Alai

Proteoglicanii de sulfat de heparan (HSPGs) sunt proteine complexe modificate cu carbohidrați, exprimate omniprezent pe suprafețele celulare, matricea extracelulară și membrana bazală a țesuturilor mamiferelor. Pe lângă faptul că servesc drept constituenți structurali, ele reglează multiple activități celulare. S-a stabilit o implicare critică a HSPG-urilor în dezvoltare, iar perturbările căilor dependente de HSPG-uri sunt asociate cu multe boli umane. Dovezile recente sugerează un rol al HSPG-urilor în patogeneza mucopolizaharidozelor (MPS), în care acumularea de HS nedigerate duce la pierderea funcțiilor celulare, la deteriorarea țesuturilor și la disfuncții ale organelor, ceea ce explică manifestările clinice care includ afectarea sistemului nervos central (SNC), boli degenerative ale articulațiilor și reducerea creșterii osoase. Terapiile actuale nu sunt curative, ci doar ameliorează simptomele bolii. Aici, evidențiem legătura dintre funcțiile HSPG în dezvoltarea SNC și a structurilor musculo-scheletice și etiologia unor fenotipuri MPS, sugerând că HSPG-urile pot reprezenta ținte potențiale pentru terapia acestor boli incurabile.