By Leave a Comment on Revista Médica de Costa Rica y Centroamérica

Limba: Spaniolă
Referințe: 14
Pagină: 315-318
Dimensiunea PDF: 106.92 Kb.

ABSTRACT

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este cea mai frecventă distrofie musculară ereditară a sugarului. Afectează 1 din 3.500 de bărbați născuți în viață; are un model de moștenire recesivă legată de X și se caracterizează prin slăbiciune musculară progresivă, pierderea capacității de a merge și duce la deces între al doilea și al treilea deceniu de viață. DMD este cauzată de o varietate de mutații, cum ar fi deleții, duplicații și mutații punctuale ale genei care codifică pentru distrofină, care este o proteină structurală a mușchilor. Deoarece DMD este o boală recesivă legată de X, majoritatea membrilor familiei afectate au 50% șanse de a avea fii afectați și 50% șanse de a avea fiice purtătoare. Având în vedere că femeile au două copii ale cromozomului X, dacă o copie are gena normală, aceasta ar produce suficientă proteină pentru a preveni simptomele, dar bărbații au doar un cromozom X de la mamă și un cromozom Y de la tată, așa că, dacă cromozomul X este defect, el va dezvolta boala. O caracteristică distinctivă, deși nu invariabilă a acestei boli, este lărgirea mușchilor gambei (pseudohipertrofie), cauzată de depunerea de țesut fibro-gras în loc de țesut muscular. Progresia este rapidă și ireversibilă, fiind marcată de o epuizare a mușchilor proximali, în special a bazinului. În acest moment nu se cunoaște un tratament care să oprească sau să prevină procesul distrofic, dar managementul medical poate crește mobilitatea, maximiza independența în activitățile zilnice și reconforta pacientul. Utilizarea dispozitivelor ortopedice și a terapiei fizice, poate menține pentru o perioadă lungă de timp tratamentul pacienților într-o manieră ambulatorie, minimiza contracturile și întârzia escolioza. Această revizuire pretinde actualizarea cunoștințelor medicale, astfel încât acești pacienți să aibă parte de o atenție corespunzătoare.

  1. Anderson M, Kunkel L. The molecular and biochemical basis of Duchenne muscular dystrophy. TIBS 1992(17):289-292.

  2. Bonifati MD, Ruzza G, et al. A multicenter, double-blind, randomized trial of deflazacort vs. prednisone in Duchenne muscular dysrtrophy. Muscle Nerve 2000(9):1344-7.

  3. Bonilla E, Schmidt B, Samitt CE, et al. Normal and dystrophin-deficient muscle fibers in carriers of the gene for Duchenne muscular dystrophy. Jurnalul american de patologie 1988(133):440-445.

  4. Clerk A, Rodillo E, Heckmitt JZ, Dubowitz V, Srong PN, Sewry CA. Caracterele distrofinei la purtătorii de distrofie musculară Duchenne. J Neural Sci 1991(102):197-205.

  5. Cohn RD, Campbell KP. Baza moleculară a distrofiilor musculare. Muscle Nerve 2000;23 (10): 1456-71.

  6. Eagle M, Baudouin SV, Chandler C, Giddings DR, Bullock R, Bushby K. Supraviețuirea în distrofia musculară Duchenne: îmbunătățiri în speranța de viață din 1967 și impactul ventilației nocturne la domiciliu. Neuromuscul Disord 2002;12(10): 926-9.

  7. Ficheback K. The diference between Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurology 1989(39):584-585.

  8. Gilboa N, Swanson JR. Creatina fenofokinaza serică la nou-născuții normali. Arch Dis Child 1976(4):283-285.

  9. Gutmann DH, Fisbeck K. Molecular Biology of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neurology 1989(26):189-194.

  10. Hyde SA, Filytrup I, Glent S, Kroksmark AK, Salling B, Steffensen BF, et al. A randomized comparative study of two methods of controlling Tendo Achilles contracture in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2000;10(4-5):257.63.

  11. Ishikawa Y, Bach JR, Minami R. A management trial for Duchenne cardiomyopathy. Am J Phys Med Rehabil 1995(5):345-50.

  12. Koenig M, Hoffman EP, Bertelson CJ, Monaco AP; Feener C, Kunkel LM. Clonarea completă a ADNc al distrofiei musculare Duchenne ( DMD ) și organizarea genomică preliminară a genei DMD la indivizi normali și afectați. Cell 1987;50(3): 509-17.

  13. Pegoraro E, Schimko Rn, García C, et al. Normalizarea genetică și biochimică la femeile purtătoare de distrofie musculară Duchenne: dovezi pentru eșecul producției de distrofină în mioonucleii distrofină -competenți. Neurology 1995(45):667-690.

  14. Wong BL, Christopher C. Corticosteroizi în distrofia musculară Duchenne. Child Neurol 2002(3): 183,90.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.