Oxitocina este utilizată pentru a induce sau crește travaliul la aproape jumătate dintre femeile care nasc în Statele Unite. Acest hormon neapeptidic acționează asupra mușchiului neted uterin pentru a iniția, intensifica și ritmul contracțiilor uterine. Cu toate acestea, eficacitatea unei anumite doze de oxitocină variază în funcție de femei; în consecință, oxitocina are o fereastră terapeutică largă. Imprevizibilitatea sensibilității unei paciente individuale la oxitocina exogenă și expunerea prelungită ulterioară la oxitocină crește atât riscurile materne, cât și cele fetale. Mai mult decât atât, incapacitatea noastră de a prezice doza de oxitocină necesară unei femei poate conduce la un diagnostic de disfuncție a travaliului și, astfel, poate contribui la creșterea ratei naționale a nașterilor prin cezariană.
Oxitocina induce contractilitatea uterină prin legarea la receptorul de oxitocină (OXTR), un receptor cuplat la proteina G. Legătura inițiază o cascadă de semnalizare care are ca rezultat o concentrație crescută de calciu intracelular și activarea mașinăriei contractile. Pentru a iniția cu succes cascada de semnalizare, OXTR trebuie (1) să se lege în mod corespunzător de oxitocină, (2) să interacționeze cu proteina G și/sau cu alte molecule de semnalizare asociate și (3) să transforme legarea oxitocinei într-un semnal, sau într-o modificare de conformație, care activează proteina G. Variantele de codificare a proteinei OXTR care îmbunătățesc sau interferează cu aceste proprietăți ar putea duce la o sensibilitate crescută sau scăzută la oxitocină. Căutăm să înțelegem efectul unor astfel de variante prin:
- Identificarea variantelor genetice din receptorul de oxitocină care se corelează cu sensibilitatea la oxitocină – link către publicație ”
- Determinarea consecințelor funcționale ale variantelor genetice din gena receptorului de oxitocină
.