TY – JOUR
T1 – Sindromul Jeavons
T2 – Caracteristici clinice și răspuns la tratament
AU – Smith, Kelsey M.
AU – Youssef, Paul E.
AU – Wirrell, Elaine C
AU – Nickels, Katherine C
AU – Payne, Eric T.
AU – Britton, Jeffrey W.
AU – Shin, Cheolsu
AU – Cascino, Gregory D
AU – Patterson, Marc C.
AU – Wong-Kisiel, Lily
PY – 2018/1/1
Y1 – 2018/1/1
N2 – Background: Sindromul Jeavons este un sindrom epileptic subraportat, caracterizat prin mioclonia pleoapelor, crize induse de închiderea pleoapelor sau paroxisme electroencefalografice și fotosensibilitate. Epilepsia rezistentă la medicamente este frecventă, dar factorii de prognostic și evoluția clinică care duc la rezistența la medicamente nu au fost bine caracterizate. Metode: Am identificat 30 de pacienți care au îndeplinit criteriile de diagnostic ale sindromului Jeavons la o singură instituție între 1 ianuarie 2000 și 15 decembrie 2016. Criteriile pentru sindromul Jeavons au inclus toate următoarele: (1) mioclonia pleoapelor cu sau fără absențe, (2) crize induse de închiderea ochilor sau paroxisme electroencefalografice și (3) debutul crizelor după vârsta de 12 luni. Am analizat și descris istoricul epilepsiei, studiile cu medicamente antiepileptice și răspunsul la tratamente. Rezultate: Vârsta medie la debutul crizelor a fost de 7,3 ani, iar 80% au fost de sex feminin. Crizele de absență (63%) și crizele tonico-clonice generalizate (23%) au fost cele mai frecvente la debut. Diagnosticul a fost întârziat cu o medie de 9,6 ani. După o urmărire mediană de doi ani, 80% dintre pacienți aveau epilepsie rezistentă la medicamente și 70% au prezentat crize tonico-clonice generalizate. Crizele tonico-clonice generalizate și alte tipuri de crize decât crizele de absență au crescut riscul de epilepsie rezistentă la medicamente (valori P 0,049 și, respectiv, 0,03). Acidul valproic, lamotrigina, ethosuximida și levetiracetamul au fost cele mai eficiente în reducerea convulsiilor cu mai mult de 50%. Concluzii: Diagnosticul sindromului Jeavons este adesea întârziat. Crizele tonico-clonice generalizate și alte tipuri de crize decât crizele de absență pot fi factori predictivi ai epilepsiei rezistente la medicamente în rândul pacienților cu sindrom Jeavons.
AB – Context: Sindromul Jeavons este un sindrom epileptic subraportat, caracterizat prin mioclonia pleoapelor, crize induse de închiderea pleoapelor sau paroxisme electroencefalografice și fotosensibilitate. Epilepsia rezistentă la medicamente este frecventă, dar factorii de prognostic și evoluția clinică care duc la rezistența la medicamente nu au fost bine caracterizate. Metode: Am identificat 30 de pacienți care au îndeplinit criteriile de diagnostic ale sindromului Jeavons la o singură instituție între 1 ianuarie 2000 și 15 decembrie 2016. Criteriile pentru sindromul Jeavons au inclus toate următoarele: (1) mioclonia pleoapelor cu sau fără absențe, (2) crize induse de închiderea ochilor sau paroxisme electroencefalografice și (3) debutul crizelor după vârsta de 12 luni. Am analizat și descris istoricul epilepsiei, studiile cu medicamente antiepileptice și răspunsul la tratamente. Rezultate: Vârsta medie la debutul crizelor a fost de 7,3 ani, iar 80% au fost de sex feminin. Crizele de absență (63%) și crizele tonico-clonice generalizate (23%) au fost cele mai frecvente la debut. Diagnosticul a fost întârziat cu o medie de 9,6 ani. După o urmărire mediană de doi ani, 80% dintre pacienți aveau epilepsie rezistentă la medicamente și 70% au prezentat crize tonico-clonice generalizate. Crizele tonico-clonice generalizate și alte tipuri de crize decât crizele de absență au crescut riscul de epilepsie rezistentă la medicamente (valori P 0,049 și, respectiv, 0,03). Acidul valproic, lamotrigina, ethosuximida și levetiracetamul au fost cele mai eficiente în reducerea convulsiilor cu mai mult de 50%. Concluzii: Diagnosticul sindromului Jeavons este adesea întârziat. Crizele tonico-clonice generalizate și alte tipuri de crize decât crizele de absență pot fi factori predictivi ai epilepsiei rezistente la medicamente în rândul pacienților cu sindrom Jeavons.
KW – epilepsie rezistentă la medicamente
KW – epilepsie
KW – mioclonie palpebrală cu sau fără absență
KW – epilepsie generalizată
KW – sindrom Jeavons
UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85050954232&partnerID=8YFLogxK
UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=85050954232&partnerID=8YFLogxK
U2 – 10.1016/j.pediatrneurol.2018.06.001
DO – 10.1016/j.pediatrneurol.2018.06.001
M3 – Articolul
.