Sindromul QT lung (LQTS) este o tulburare moștenită a ritmului cardiac care afectează aproximativ 1 din 2500 de persoane. LQTS este cauzat de mutații în genele care reglează activitatea electrică din inimă. Persoanele cu LQTS pot prezenta palpitații, sincope (leșin) sau chiar moarte subită.
Numele afecțiunii se bazează pe modelul EKG prezent la majoritatea persoanelor cu această afecțiune. Intervalul QT de pe un EKG reprezintă timpul în care inima se relaxează după fiecare bătaie a inimii. La persoanele cu LQTS, acest interval este de obicei mai lung decât în mod normal. Atunci când intervalul QT este prelungit, există un risc crescut pentru un ritm cardiac periculos.
Diagnosticarea LQTS poate fi dificilă deoarece indivizii cu această afecțiune nu au întotdeauna EKG-uri anormale și prelungirea QT poate fi intermitentă. De fapt, aproximativ un sfert dintre persoanele cu LQTS au EKG-uri normale, iar cei cu un interval QT lung pe un EKG pot avea EKG-uri normale în alte momente.
Tratamentul pentru LQTS este recomandat persoanelor cu simptome anterioare, precum și tinerilor fără simptome anterioare. Medicamentele (beta-blocante) reduc riscul de sincopă și moarte subită la persoanele cu LQTS. De cele mai multe ori LQTS poate fi tratat eficient cu medicamente, dar dacă o persoană continuă să aibă simptome în timp ce ia medicamente, ar putea fi recomandat un defibrilator cardioverter intern (ICD). Cu un tratament adecvat, persoanele cu LQTS pot trăi o viață lungă și sănătoasă.
Genetică
Ritmurile cardiace anormale din LQTS se datorează diferențelor genetice în sistemul electric care controlează ritmul cardiac. Au fost descoperite multe gene LQTS, iar mutațiile în aceste gene sunt responsabile pentru aproximativ trei sferturi din familiile cu această afecțiune. Ne așteptăm să identificăm mai multe gene responsabile de LQTS pe măsură ce cunoștințele noastre în domeniul geneticii cardiace se îmbunătățesc în timp.
Cel mai adesea, LQTS se moștenește într-o manieră autosomal dominantă. Acest lucru înseamnă că fiecare copil al unui părinte cu LQTS are o șansă de 50% de a moșteni mutația genetică asociată cu această afecțiune. Mutația genetică nu sare peste generații. Cu toate acestea, afecțiunea poate părea că sare peste generații, deoarece unele persoane poartă mutația genetică pentru LQTS, dar au un EKG normal și niciun simptom. Chiar dacă o persoană cu mutație genetică nu are simptome sau un EKG anormal, aceasta poate transmite mutația genetică copiilor săi, iar copiii lor ar putea dezvolta simptome. Șansa de a moșteni mutația genetică este aceeași pentru bărbați și femei. Multe persoane care moștenesc mutația genetică nu vor avea niciodată probleme de sănătate legate de sindromul QT lung.
Există o formă mult mai puțin frecventă de LQTS care urmează un model de moștenire autosomal recesiv și care este asociată cu alte probleme fizice și medicale. În acest tipar, afecțiunea se datorează a două mutații genetice, una care a fost moștenită de la fiecare părinte. Frații unui individ cu CPVT autozomal recesiv au fiecare o șansă de 25% de a avea această afecțiune.
Testarea genetică poate ajuta la stabilirea unui diagnostic de LQTS, poate fi utilă în managementul medical și poate ajuta membrii familiei să își determine riscul pentru această afecțiune.
Membrii familiei
Din moment ce sindromul LQTS este o afecțiune genetică, membrii familiei unei persoane care are această afecțiune pot fi expuși riscului de a dezvolta ritmuri cardiace anormale. Rudele apropiate (părinți, frați, surori și copii) ale unei persoane cu LQTS ar trebui să fie evaluate pentru această afecțiune prin consultarea unui cardiolog familiarizat cu LQTS.
Electrofiziologii sunt cardiologi care sunt experți în ritmuri cardiace anormale. Se pot face programări la electrofiziologii de la UCSF sunând la (415) 353-2554.
Precauții
Recomandările individuale trebuie făcute cu ajutorul unui cardiolog. Persoanele cu LQTS sunt adesea sfătuite să evite medicamentele care prelungesc intervalul QT. Astfel de medicamente pot scoate la iveală aritmii și pot provoca chiar stop cardiac. O listă de medicamente care trebuie evitate este menținută la https://www.sads.org.uk/drugs-to-avoid/. În plus, persoanele cu LQTS trebuie să rămână hidratate, deoarece deshidratarea poate provoca, de asemenea, ritmuri cardiace anormale. Este o idee bună ca persoanele cu LQTS să poarte un colier sau o brățară de alertă medicală.
Ritmurile cardiace periculoase sunt uneori asociate cu factori declanșatori specifici în LQTS. Există diferite tipuri de LQTS și anumiți declanșatori de evenimente au fost asociați cu diferitele tipuri. Uneori, persoanele cu LQTS sunt sfătuite să evite anumiți factori declanșatori, cum ar fi exercițiile fizice, în special înotul, zgomotele puternice bruște și emoțiile extreme, în funcție de simptomele lor anterioare și de tipul de LQTS pe care îl au.
Pentru mai multe informații despre sindromul QT lung:
- SADS Foundation
.