Alai

Comunicat de presă

Marți, 10 aprilie 2007

Într-un studiu apărut în New England Journal of Medicine din 22 martie, oamenii de știință susținuți de National Institutes of Health’s National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) au descoperit o legătură între o anumită genă și afecțiunea inflamatorie a pielii vitiligo, precum și o posibilă serie de boli autoimune.

Vitiligo este o afecțiune cronică în care melanocitele (celulele care produc pigmentul) din piele sunt distruse. Ca urmare, apar pete albe pe piele în diferite părți ale corpului. Pete similare apar, de asemenea, atât pe membranele mucoase (țesuturile care căptușesc interiorul gurii și al nasului), cât și, poate, pe retină (stratul interior al globului ocular). Părul care crește pe zonele afectate de vitiligo devine uneori alb.

Cercetătorii au început o căutare a genelor implicate în vitiligo în urmă cu aproape un deceniu, cu ajutorul Societății Vitiligo din Marea Britanie. „La început căutam mai mulți membri ai familiei cu vitiligo”, spune Richard Spritz, doctor în medicină, director al Programului de Genetică Medicală Umană de la Universitatea Colorado din Denver și Centrul de Științe ale Sănătății și cercetător principal al studiului. Cercetătorii au trimis un chestionar membrilor societății, întrebându-i despre propriul lor vitiligo și dacă alți membri ai familiei erau afectați. Ca parte a chestionarului, ei au întrebat, de asemenea, despre alte boli autoimune. Ceea ce au aflat a fost că vitiligo era „foarte puternic asociat” cu o serie de alte boli autoimune, în principal boli tiroidiene, dar și cu anemia pernicioasă, artrita reumatoidă, psoriazisul, lupusul, boala Addison și diabetul autoimun cu debut la adulți.

Această constatare i-a determinat pe cercetători să studieze familiile cu mai mulți membri afectați și să caute asemănări de gene între cei care erau afectați. Cercetând genomul, ei au descoperit o genă, NALP1, care era cheia predispunerii oamenilor la vitiligo și la alte boli autoimune, în special la boala tiroidiană autoimună, spune Dr. Spritz. „Știm că aproximativ 20 la sută dintre persoanele cu vitiligo suferă și de boli tiroidiene autoimune, iar această genă poate fi implicată în medierea ambelor boli”, spune el.

Dr. Spritz spune că implicațiile acestei descoperiri sunt interesante. Gena identificată controlează o parte din ceea ce se numește sistemul imunitar înnăscut, care este prima apărare a organismului nostru împotriva infecțiilor, spune el. „Atunci când suntem atacați de viruși sau bacterii, sistemul imunitar înnăscut stimulează căile inflamatorii și cheamă restul sistemului imunitar la acțiune. NALP1 este probabil un receptor pentru semnalele bacteriene sau virale. Nu știm care sunt aceste semnale, dar acum că știm care este gena, putem folosi aceste cunoștințe pentru a căuta semnalele care declanșează boala autoimună.”

„Toate bolile autoimune implică interacțiunea dintre mai multe gene și declanșatori de mediu”, continuă el. „Te naști cu genele tale, dar nu te naști cu aceste boli. Se întâmplă ceva. Nu știm care sunt factorii declanșatori care declanșează aceste boli, dar dacă am ști, poate că am putea să le evităm sau chiar să blocăm procesul. De fapt, ar putea fi chiar posibil să oprim de fapt boala autoimună”, spune el.

Cea mai imediată aplicație a acestei cercetări ar putea fi pentru boala cu care a început cercetarea: vitiligo. Medicii tratează de obicei vitiligo cu lumină ultravioletă (UV) pentru a stimula repigmentarea pielii. Oamenii de știință știu, de asemenea, că există un medicament disponibil (aprobat pentru tratarea artritei reumatoide) care blochează o cale inflamatorie despre care se crede că este controlată de NALP1. Posibilitatea de a combina un medicament cu lumina UV pentru a îmbunătăți tratamentul vitiligo este intrigantă, iar Dr. Spritz este acum interesat să afle mai multe despre modul în care medicamentul ar putea afecta persoanele cu vitiligo.

Directorul NIAMS, Stephen I. Katz, M.D., Ph.D., numește descoperirea legăturii NALP1-autoimunitate un progres important în înțelegerea bolilor autoimune care afectează în mod colectiv un număr estimat între 15 și 25 de milioane de americani. „Cu cât înțelegem mai mult despre aceste boli, inclusiv despre genele care predispun la ele și factorii de mediu care le declanșează, cu atât ne apropiem mai mult de tratamente mai bune și chiar de măsuri preventive”, spune el.

Sprijinul suplimentar pentru această cercetare a fost oferit de Institutul Național de Alergii și Boli Infecțioase, Institutul Național de Diabet și Boli Digestive și Renale, Societatea Vitiligo din Marea Britanie și Fundația Națională Vitiligo.

Misiunea National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), o parte a National Institutes of Health din cadrul Department of Health and Human Services’ National Institutes of Health, este de a sprijini cercetarea privind cauzele, tratamentul și prevenirea artritei și a bolilor musculo-scheletice și ale pielii; formarea oamenilor de știință fundamentali și clinici pentru a efectua această cercetare; și diseminarea informațiilor privind progresul cercetării în aceste boli. Pentru mai multe informații despre NIAMS, sunați la centrul de informare la (301) 495-4484 sau (877) 22-NIAMS (apel gratuit) sau vizitați site-ul web al NIAMS la http://www.niams.nih.gov.

Despre National Institutes of Health (NIH): NIH, agenția națională de cercetare medicală, include 27 de institute și centre și este o componentă a Departamentului de Sănătate și Servicii Umane al SUA. NIH este principala agenție federală care efectuează și sprijină cercetarea medicală fundamentală, clinică și translațională și investighează cauzele, tratamentele și leacurile atât pentru bolile comune, cât și pentru cele rare. Pentru mai multe informații despre NIH și programele sale, vizitați www.nih.gov.

NIH…Turning Discovery Into Health®

###