Federația Mondială a Hemofiliei (WFH) a condus un studiu științific care actualizează prevalența hemofiliei la cifre mai mari decât cele estimate anterior și oferă, pentru prima dată, estimări ale prevalenței hemofiliei la naștere (Annals of Internal Medicine, 10 septembrie 2019).
Hemofilia este o tulburare de sângerare moștenită, cauzată de un defect în gena F8 sau F9, care codifică instrucțiunile pentru producerea proteinelor factor care ajută la coagularea sângelui. Lipsa tratamentului duce la o boală articulară cronică și invalidantă. Sângerarea în organe și hemoragiile intracraniene pot duce la invaliditate și deces. Tratamentul urmărește să prevină sau să oprească hemoragiile debilitante și amenințătoare de viață; cu toate acestea, tratamentul este scump și rar în multe țări.
Cercetătorii de la Universitatea McMaster, Universitatea de Stat din Carolina de Nord, Universitatea Aix-Marseille și Universitatea din Sheffield și-au unit eforturile pentru a răspunde unui apel la acțiune al Federației Mondiale a Hemofiliei (WFH) pentru a furniza estimări precise ale prevalenței și prevalenței la naștere a hemofiliei și a dezavantajului asociat în ceea ce privește speranța de viață pentru pacienții de sex masculin cu hemofilie A sau B, informații esențiale necesare pentru a planifica îmbunătățirea îngrijirii hemofiliei la nivel mondial. Autorii au efectuat o meta-analiză a datelor din registrele din țările cu registre complete (Australia, Canada, Franța, Italia, Noua Zeelandă și Regatul Unit) și au constatat că prevalența hemofiliei este mai mare decât s-a estimat anterior. Autorii raportează o prevalență, la 100.000 de bărbați, de 17 pentru toate gradele de hemofilie A, 6 pentru hemofilie A severă, 4 pentru toate gradele de hemofilie B și 1 pentru hemofilie B severă. Pentru prima dată, a fost estimată prevalența la naștere a hemofiliei, definită ca numărul de persoane născute cu hemofilie la 100.000 de nașteri de sex masculin. Prevalența la naștere la 100.000 de bărbați este de 25 pentru toate gradele de hemofilie A, 10 pentru hemofilie A severă, 5 pentru toate gradele de hemofilie B și 2 pentru hemofilie B severă. Acest lucru se traduce prin aproximativ 1.125.000 de bărbați cu hemofilie la nivel mondial, dintre care aproximativ 418.000 au hemofilie severă, dintre care majoritatea sunt nediagnosticați. Dezavantajul în ceea ce privește speranța de viață pentru persoanele cu hemofilie care trăiesc în țările cu venituri ridicate este de 30% pentru hemofilia A, 37% pentru hemofilia A severă, 24% pentru hemofilia B și 27% pentru hemofilia B severă. Decalajul în ceea ce privește speranța de viață pentru pacienții cu hemofilie este considerabil mai rău în țările cu venituri mici, unde lipsa tratamentului a afectat populația cu hemofilie și a dus la dezavantaje în ceea ce privește speranța de viață de aproximativ 64%, 77% și 93% pentru țările cu venituri medii-superioare, medii-inferioare și, respectiv, scăzute, în conformitate cu definițiile Băncii Mondiale.
Alfonso Iorio, MD, autor principal și fost președinte al comitetului de date și demografie al WFH afirmă: „Această lucrare este o piatră de hotar în călătoria noastră de a oferi îngrijire pacienților cu hemofilie din întreaga lume. Să știm câți pacienți sunt așteptați în fiecare țară, având în vedere populația sa, este o măsură importantă a eficienței sistemului de sănătate. Să știm câți pacienți ar trebui să fie acolo și câți mai puțini sunt raportați la registrele naționale și internaționale este o măsură a muncii rămase de făcut. Cunoașterea numărului de pacienți va permite sistemelor de sănătate să estimeze resursele necesare pentru tratarea bolii și va permite producătorilor de medicamente să crească investițiile în cercetare pentru a răspunde cererii unei populații de pacienți de trei ori mai mare decât se credea anterior. De asemenea, va servi la sublinierea importanței campaniilor de informare și identificare.”
Glenn Pierce, MD, PhD, vicepreședinte, Medical al WFH, subliniază importanța acestei lucrări pentru WFH: „Aceasta arată puterea registrelor de înaltă calitate produse de comunitatea hemofiliei. Faptul că această lucrare a fost publicată într-o revistă de medicină internă generală de mare impact din S.U.A. este o dovadă a credibilității pe care comunitatea noastră și-a construit-o an de an și reprezintă cel mai bun auspiciu de succes pentru Registrul Mondial al Tulburărilor de Sângerare al WFH.”
Pentru a citi comunicatul de presă pe site-ul Annals of Internal Medicine, vă rugăm să faceți clic aici.
Citație pentru această publicație științifică
Iorio A, Stonebraker JS, Chambost H, et al. Establishing the male prevalence and prevalence at birth of hemophilia. O abordare meta-analitică folosind registrele naționale. Ann Intern Med. 10 septembrie 2019 . doi:10.7326/M19-1208.
.