Klassifikation af AML og CML
Den fransk-amerikansk-britiske (FAB) klassifikation for AML var baseret på cytomorfologiske træk og er blevet erstattet af WHO’s klassifikationer fra 2001/2008 og 2016.
Det europæiske LeukemiaNet (ELN) definerer 3 risikogrupper i henhold til genetiske abnormiteter (Döhner et al. 2017).
Visse AML-undergrupper såsom akut promyelocytær leukæmi (APL) (PML-RARA, t) nyder godt af målrettet behandling og har en fremragende prognose.
Der blev foreslået et nyt klassifikationsskema, der omfatter karyotype og somatiske mutationer, og som definerer 13 AML-undergrupper (Papaemmanuil et al. 2016).
Specifikke kromosomale aberrationer såsom t(8;21), inv(16), t(15;17) er sygdomsdefinerende, uanset det kvantificerede blasttal.
I fremtiden vil diagnosen AML måske udelukkende være afhængig af genetiske fund.
CML er karakteriseret ved leukocytose med myeloide progenitorer i det perifere blod benævnt “left shift”. Sygdommen er drevet af Philadelphia-kromosomet t(9;22), som producerer det konstitutivt aktive fusionsprotein BCR-ABL1.
CML klassificeres i kronisk fase, accelereret fase og blastfase i henhold til blastcelletallet.
Terapiovervågning udføres ved hjælp af meget følsom realtids-PCR til påvisning af BCR-ABL1.
Revisionsspørgsmål
- Hvad er grundlaget for WHO’s AML-klassifikation fra 2016?
- Hvilke aberrationer og mutationer er diagnostiske for AML uden behov for ≥20% blaster?
- Hvad er det genetiske grundlag for CML?