Az AML és CML osztályozása
Az AML francia-amerikai-brit (FAB) osztályozása a citomorfológiai jellemzőkön alapult, és a WHO 2001/2008-as és 2016-os osztályozása váltotta fel.
A European LeukemiaNet (ELN) 3 kockázati csoportot határoz meg a genetikai eltérések alapján (Döhner és mtsi. 2017).
Az AML bizonyos alcsoportjai, például az akut promilocitális leukémia (APL) (PML-RARA, t) részesülnek a célzott kezelés előnyeiből és kiváló prognózisúak.
A kariotípust és a szomatikus mutációkat is tartalmazó új osztályozási sémát javasoltak, amely 13 AML-alcsoportot határoz meg (Papaemmanuil et al. 2016).
A specifikus kromoszómaaberrációk, mint a t(8;21), inv(16), t(15;17), betegségmeghatározóak, függetlenül a számszerűsített blastszámtól.
A jövőben az AML diagnózisa kizárólag a genetikai leletekre támaszkodhat.
A CML-t a perifériás vérben a myeloid progenitorokat tartalmazó leukocitózis jellemzi, amelyet “balra tolódásnak” neveznek. A betegség hátterében a Philadelphia kromoszóma t(9;22) áll, amely a BCR-ABL1 konstitutívan aktív fúziós fehérjét termeli.
A CML-t a blastsejtek száma alapján krónikus fázisra, akcelerált fázisra és blastfázisra osztják.
A terápia nyomon követése a BCR-ABL1 kimutatására nagy érzékenységű valós idejű PCR segítségével történik.
Revíziós kérdések
- Mire épül a WHO 2016-os AML osztályozása?
- Mely aberrációk és mutációk diagnosztizálják az AML-t anélkül, hogy ≥20%-os blastszámra lenne szükség?
- Mi a CML genetikai alapja?