Q1. Mi a legvalószínűbb diagnózis és a differenciáldiagnózis?1, 2, 3, 4
Báriumnyelési és nyelőcső-motilitási vizsgálatokat végeztek.
Achalasia ideiglenes diagnózisát állították fel.
A folyadékok és szilárd anyagok lenyelésével kapcsolatos nehézségekkel küzdő személy elsődleges differenciáldiagnózisa a nyelőcső-motilitási zavarok és az oropharyngealis dysphagia. Ritkán, nagyon szűk nyelőcsőszűkületes esetekben is előfordulhat folyadékok és szilárd ételek nyelési zavara, különösen, ha egy szilárd ételbólus átmeneti élelmiszer-impaciót okoz. A beteg tüneteinek a szegycsont felső részén való lokalizációja inkább a nyelőcső motilitási zavarára utal, mint olyan garatproblémára, mint a Zenker-divertikulum, amely általában a nyakra lokalizálódik.
Q2. Megfelelő-e ezeknek a vizsgálatoknak a kiválasztása?
A báriumnyelést az 1. ábra mutatja.
A háziorvosok általában bárium-oesophagogrammal értékelik a dysphagia panaszát, míg a gasztroenterológusok általában endoszkópiával kezdik. Az achalasiás betegeknél azonban a báriumvizsgálatok nagyobb érzékenységet biztosítanak az achalasia diagnózisában, mint az endoszkópia. A felső endoszkópiák akár 40%-a is lehet normális, különösen a betegség korai szakaszában. Tekintettel a motilitási zavar valószínűségére, motilitási vizsgálatot is terveztek.
Q3. Hogyan értelmezi a báriumnyelést?
A nyelőcső motilitási vizsgálatot a 2. ábra mutatja.
A báriumos nyelőcsődiagram enyhén tágult, kanyargós nyelőcsövet ábrázol, szimmetrikusan szűkülő szűkületekkel a gastrooesophagealis átmenet magasságában. Ez a megjelenés erősen utal az achaláziára.
Q4. Hogyan értelmezi a nyelőcső motilitási vizsgálatot?
Ez nedves vagy száraz nyeléssel járó garatösszehúzódásokat mutat. A nyelőcső testének disztális 15 cm-e nem mutatott kontraktilis aktivitást nyeléskor. Továbbá a nyelőcső alsó záróizomzatának (LES) deglutív relaxációja hiányzik. Ha a gyomor alapvonalát figyelembe vesszük, akkor is létezik egy nyelőcső-gyomor nyomásgradiens. Ez a gradiens a normális alanyoknál fennálló nyomáskülönbség fordítottja, és alátámasztja a LES szintjén fennálló funkcionális elzáródás megállapítását. Ezek a manometriai leletek az achalasia
Q5 jellemzői. Mi az Ön differenciáldiagnózisa e vizsgálatok után?
Achalasia diagnózisát állítjuk fel. Az achalasia etiológiáját azonban ezek a vizsgálatok nem határozzák meg. Az 1. táblázat összefoglalja az achalasia különböző etiológiáit. Az Egyesült Államokban az esetek túlnyomó többségének oka ismeretlen, és elsődleges achaláziának nevezik. Az achalasia másodlagos okainak hosszú a listája. Dél-Amerikában a Trypanosoma cruzi (Chagas-kór) fertőzés az achalasia gyakori oka. Egyes orvosok fontolóra vehetik a Chagas-kór diagnózisát, mivel a páciens a tünetek jelentkezése előtt Mexikóba utazott. Bár a T. cruzi minden bizonnyal endémiás Mexikó bizonyos részein, a Chagas-betegség achalasia az enterális neuronok krónikus, valószínűleg autoimmun közvetítésű pusztulásának eredményeként alakul ki, amelynek manifesztálódása több évig, egyes esetekben évtizedekig tart. Ezért az 1 hónapos időkeret nagyon valószínűtlenné teszi a Chagas-kórt.
A másodlagos achalasia másik fontos oka a karcinóma. A gastrooesophagealis átmenet karcinómái a plexus myentericus helyi inváziója révén achalasiát okozhatnak. Azonban néhány távoli daganat, különösen a kissejtes tüdőkarcinóma is okozhat achalasiát a myentericus neuronális diszfunkció miatt, a paraneoplasztikus szindróma részeként. A gastro-oesophagealis átmenet daganatának kizárása érdekében oesophagogastroduodenoscopiát (EGD) kell végezni. Ha a rákhoz társuló achalasia klinikai gyanúja magas, az endoszkópián túl komputertomográfiás (CT) vizsgálat és endoszkópos ultrahangvizsgálat is javallott lehet. A tárgyalt esetben azonban a diszfágia 5 éves előzménye valószínűtlenné teszi a rákot.
Q6. Magyarázza el ennek az állapotnak a patofiziológiáját.
A patofiziológiát lásd az Achalasia és a diffúz nyelőcsőgörcs patofiziológiája című cikkben.
Q7. Mik a lehetséges magyarázatai a mellkasi fájdalom epizódjainak?
A mellkasi fájdalom paroxizmusai az achaláziás betegek akár 60%-ánál is előfordulnak, és nem mindig kapcsolódnak időben az étkezéseket követően visszatartott táplálékból eredő nyelőcsőtáguláshoz. A fájdalmas epizódok mechanizmusa nem teljesen tisztázott. Egyes esetekben a fájdalom a tercier nyelőcsőtest-összehúzódásokhoz társulhat. Más esetekben azt feltételezik, hogy a fájdalom neurogén eredetű lehet. A savas reflux paradox módon néha előfordulhat ezeknél a betegeknél. Ha reflux lép fel, az a perisztaltika hiánya és a LES funkcionális elzáródása miatt nem tud hatékonyan kiürülni. A rossz nyelőcsőürítés elősegíti a tejsavképződéssel járó bakteriális túlszaporodást is, amely elsavasíthatja a nyelőcső lumenét, és mellkasi fájdalmat okozhat.
Q8. Beszélje meg a rendelkezésre álló kezelési lehetőségeket. 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13
A különböző kezelési lehetőségek részletes megbeszélése után a beteg eseménytelen laparoszkópos Heller-miotómián esik át Dor-fundoplasztikával. Az 1. posztoperatív napon elbocsátják. A 4 héttel későbbi kontrollvizsgálat során a beteg a diszfágia jelentős javulásáról számol be, de némi késedelmet észlel a szilárd táplálék áthaladásában a mellkas alsó részén. Az étel általában néhány másodperc múlva távozik, és ezt folyadék fogyasztása segíti. Tagadja a gyomorégést, bár a műtét óta protonpumpa-gátlót szed. A mellkasi fájdalom epizódok gyakorisága és súlyossága változatlan. Éjszakai köhögése és postprandialis regurgitációja teljesen megszűnt, és fokozatosan hízik.
Röviden: a LES-t ellazító farmakológiai szereket lehet felírni, amíg a véglegesebb kezelésre várunk. Ilyen szerek a nitrátok és a kalciumcsatorna-blokkolók. Ezeket a szereket szublingvális úton kell beadni. Az összességében korlátozott hatékonyság, az adagolás kényelmetlensége, valamint a fejfájás és a hipotenzió mellékhatásai korlátozzák e megközelítés hasznosságát.
A botulinum toxin endoszkópos beadása a betegek mintegy 60%-ánál 6 hónap alatt tüneti enyhülést biztosít a diszfágia tekintetében. A válasz előrejelzői közé tartozik a >50 éves kor és az erőteljes achalasia jelenléte. A nyelőcsőfunkció objektív mérései nem javulnak olyan mértékben, mint a pneumatikus tágítás esetén. Ráadásul a botulinum toxinra adott válasz idővel csökken, és az ismételt injekciókat a reagáló betegek számának csökkenésével hozták összefüggésbe. Ezért a botulinum toxin olyan betegek számára ajánlott, akik orvosi társbetegségek miatt kevéssé alkalmasak invazívabb terápiára.
Néhány központban az achalasia első vonalbeli terápiájaként pneumatikus tágítást végeznek. A Rigiflex ballonnal végzett pneumatikus tágítás az achalasia elfogadott első vonalbeli terápiája, a jelentett válaszadási arányok 1-2 év alatt 85%-osak, a perforációs arány pedig átlagosan 2,6%. A válasz előrejelzői közé tartozik a nagyobb ballonátmérő, a tágítás utáni alacsonyabb LES-nyomás és a >40 éves kor. Fokozatos megközelítés ajánlott, amely 3 cm-es ballonnal kezdődik, és a nem reagáló betegek számára fenntartott, egyre nagyobb ballonátmérőkkel. A hosszú távú követéses vizsgálatok azt sugallják, hogy a pneumatikus tágítás hatékonysága idővel csökken, 5 év múlva még ismételt tágítások esetén is körülbelül 40%-os a remissziós arány.
A laparoszkópos Heller-miotómia jelentős előrelépést jelentett az achalasia kezelésében. A műtét utáni felépülés rövid, és a legtöbb sorozatban átlagosan kevesebb, mint 1 nap. A nem kontrollált megfigyeléses vizsgálatok azt sugallják, hogy a hatékonyság jobb, mint a pneumatikus tágításé. A lehetséges szövődmények közé tartozik a gastrooesophagealis refluxbetegség, amely tüneteket okozó peptikus szűkület kialakulásához vezethet. A myotomia fundoplikációval való kombinálása gyakran történik, de a fundoplikáció optimális típusa vitatott.
A kezelési lehetőségek részletesebb tárgyalását lásd az Achalasia és a diffúz nyelőcsőgörcs patofiziológiája című cikkben.
Q9. Miért indokolt a beteg számára empirikus terápia protonpumpagátlóval?
Egy utólagos báriumnyelésre kerül sor, és a bárium szabad átjutását mutatja a szabad gastrooesophagealis átmeneten keresztül, ép fundoplasztikával. A beteget megnyugtatják, és 1 év múlva kontrollvizsgálatra hívják.
Tíz évvel később a beteget ismét beutalja a háziorvosa, egyre súlyosbodó, főként szilárd táplálékkal kapcsolatos diszfágiára utaló panaszokkal. Tünetei az elmúlt néhány hónapban rosszabbodtak. Korábbi mellkasi fájdalmai már nagyon ritkák és kisebb súlyosságúak. Tagadja a fogyást.
A reflux gyakori szövődménye mind az endoszkópos, mind a műtéti terápiáknak, amelyek célja a LES-nyomás megszüntetése aperistaltikus nyelőcső esetén. Az egyik nagyobb műtéti sorozatban a laparoszkópos myotomiát követő betegek 17%-ánál dokumentálták a refluxot pH-vizsgálattal, és ezen alanyok többsége nem számolt be gyomorégésről. Az achalasia sikeres kezelése hatékonyan alakítja át a manometriai képet achalasiáról “szklerodermás” nyelőcsőre, a regurgitáció és a savas refluxbetegség egyidejű kockázatával. A Barrett-nyelőcső és a peptikus szűkület szövődményeit a Heller-féle myotomiát követően számos jelentett sorozatban dokumentálták. A reflux és szövődményei különös aggodalomra adnak okot az achaláziás betegeknél, akiknek csökkent zsigeri érzékelésük van, és nem panaszkodnak tipikus gyomorégési tünetekre.3
Q10. Melyek a posztoperatív dysphagia okai?
A korai posztoperatív dysphagiát okozhatja inkomplett myotomia, periesophagealis hegesedés, mögöttes nyelőcső dysmotilitás, masszív nyelőcsőtágulat sigma deformitással, vagy mechanikus obstrukció fundoplicatio, paraesophagealis sérv vagy cruralis diaphragmatikus hiatus helyreállítása által. Fontos, hogy a betegek felismerjék, hogy a betegséget jellemző nyelőcső-perisztaltika miatt még a sikeres myotomia után is várható bizonyos fokú dysphagia, mivel nem ritka, hogy a LES-re irányuló terápiát követően a nyelőcső perisztaltikája helyreáll.
A késői posztoperatív dysphagiát leggyakrabban vagy a LES-nél kialakuló visszatérő magas nyomású zóna, vagy a savas refluxot komplikáló peptikus strictura okozza. Előfordulhat progresszív nyelőcsőtágulat és szigmadeformitás. Ritkábban előfordulhat elzáródott fundoplikáció vagy nyelőcsőrák kialakulása. A visszatérő magas nyomású zóna a myotómia helyén kialakuló hegesedésnek tulajdonítható, amely a muscularis propria vágott széleinek összekapcsolódásához vezet, és így helyreáll a LES körkörös integritása. A nem teljes myotomia vagy a visszatérő magasnyomású zóna miatt fellépő posztoperatív dysphagia esetén a műtét újbóli elvégzésének alternatívájaként alkalmazható a pneumatikus tágítás.