I neurologi che hanno fatto lo studio dicono che la Tourette si presenta in molte forme, comprese le variazioni molto più lievi dei personaggi che vomitano bestemmie e si dimenano gli arti visti in spettacoli televisivi come Ally McBeal e LA Law. I medici dicono che i risultati dovrebbero aumentare la consapevolezza tra gli insegnanti e i medici che i bambini che stanno ottenendo scarsi risultati a scuola e che hanno tic possono avere bisogno di un trattamento medico, e che tale trattamento potrebbe alleviare le difficoltà scolastiche per questi studenti.
“La maggior parte delle persone vedono la Tourette come un disturbo molto raro e insolito con sintomi bizzarri, ma è davvero molto comune, di solito con sintomi lievi”, dice Roger Kurlan, M.D., un professore di neurologia presso l’Università di Rochester Medical Center e autore principale del documento Neurology. “I casi che si vedono in TV sono i casi più gravi, e sono solo la punta dell’iceberg. La maggior parte dei casi di Tourette sono molto più lievi e non progrediscono verso la forma grave.”
Nello studio di 1.596 bambini di Rochester, N.Y., l’8 per cento dei bambini in educazione speciale ha soddisfatto i criteri per la Tourette, e circa il 27 per cento aveva qualche disturbo tic. Nella popolazione generale, il 3 per cento aveva la Tourette e il 20 per cento aveva un disturbo da tic. Il tasso del 3 per cento nella popolazione generale è circa 50-75 volte superiore alle stime tipiche.
Mentre i tic come abbaiare oscenità o scuotere la testa sono facili da individuare, ci sono una sfilza di altri movimenti ripetitivi e involontari o vocalizzazioni – tic – che di solito sono trascurati dalla famiglia, amici e colleghi di lavoro come abitudini strane o fastidiose, Kurlan dice. I tic comuni includono il rapido sbattere delle palpebre, l’arricciarsi il naso, piccoli scatti della testa, contrazioni facciali, o anche il costante annusare o schiarirsi la gola ripetutamente.
“Il fatto che un bambino abbia dei tic probabilmente indica un sottile disturbo dello sviluppo del cervello. È come una finestra sul cervello: Quando vedi un bambino con i tic, è un segno che il cablaggio non è del tutto giusto”, dice Kurlan, capo dell’unità di neurologia cognitiva e comportamentale al Strong Memorial Hospital dell’università, dove tratta regolarmente più di 400 pazienti di Tourette. “I tic sono marcatori osservabili che questa persona ha maggiori probabilità di avere problemi a scuola”.
I ricercatori hanno collegato la sindrome di Tourette a un’area del cervello nota come gangli della base, che è coinvolta nel controllo dei movimenti e gioca un ruolo importante nell’attenzione, nella concentrazione e nel processo decisionale. La stessa parte del cervello è interessata nelle persone con disturbo ossessivo-compulsivo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e alcune difficoltà di apprendimento.
Quindi non è una sorpresa che gli stessi fattori che influenzano i bambini con ADHD e questi altri disturbi sono anche ostacoli per i bambini con la Tourette. Gli studenti con questo disturbo hanno cinque volte più probabilità degli altri di finire in un’educazione speciale. Le persone con la Tourette sono tipicamente impulsive, hanno problemi di concentrazione e sono facilmente distratte; amici o colleghi potrebbero dire che sono pieni di energia nervosa o sembrano agitarsi continuamente.
Kurlan dice che con un po’ di allenamento, gli insegnanti dovrebbero essere in grado di riconoscere la maggior parte dei tic e quindi identificare alcuni studenti che hanno più probabilità dei loro coetanei di avere difficoltà a scuola.
“Una buona percentuale di questi bambini ha una condizione medica riconosciuta che è suscettibile di trattamento. Molti dei sintomi della Tourette sono trattabili, così che se la si riconosce, la si può trattare e forse migliorare il rendimento scolastico del bambino e la sua capacità di farsi degli amici.
“Se un bambino sta bene, certamente non ci sarebbe molto da fare in termini di intervento”, dice Kurlan. “D’altra parte, forse un bambino non sta facendo tutto questo bene. Se il bambino sta lottando a scuola o ha problemi a fare amicizia, forse le cause come l’ADHD o la Tourette dovrebbero essere valutate, e il trattamento dovrebbe essere considerato per quello studente.”
Kurlan è venuto a conoscenza per la prima volta della possibile portata del disturbo nel 1983, quando un uomo che era stato diagnosticato con la malattia di Huntington fece l’autostop per più di 2.000 miglia per cercare un secondo parere da Kurlan. L’uomo aveva effettivamente la Tourette, e nel giro di un’ora – il momento più sorprendente della sua carriera, ricorda Kurlan – il paziente aveva descritto 20 parenti con sintomi simili.
Kurlan mise insieme un team di ricerca per visitare il villaggio isolato nel nord di Alberta che il paziente chiamava casa, per uno studio delle radici genetiche della Tourette. La comunità mennonita di 700 persone era composta in gran parte da discendenti di un unico antenato russo, e le storie di comportamenti simili alla Tourette erano diffuse.
“Dopo diversi voli, siamo arrivati all’hotel di sei stanze in città, e la prima persona che abbiamo incontrato, l’uomo che ci ha fatto il check-in all’hotel, era chiaramente affetto da Tourette. Ci siamo guardati con totale stupore. Sapevamo di essere nel posto giusto”, dice Kurlan. Attraverso interviste ed esami dei parenti dell’uomo, il team alla fine ha trovato circa 200 membri della famiglia estesa di 2.500 persone con il disturbo.
Kurlan pensa che il tasso di Tourette sia stato sottostimato perché i pazienti che cercano il trattamento in uno studio medico sono di solito quelli con i sintomi più gravi. Negli studi passati, i medici si sono basati su questionari e una revisione delle cartelle cliniche per identificare i pazienti senza condurre interviste dirette o esami.
“I nostri occhi si sono aperti uscendo nella comunità, quando abbiamo esplorato com’è la Tourette nel mondo reale. Non è una malattia grave con sintomi bizzarri; la maggior parte delle persone avevano sintomi relativamente lievi e non andavano dal loro medico per chiedere aiuto. La maggior parte vive una vita abbastanza normale e non sono disabili dai tic.”
Utilizzando la sua esperienza nel nord dell’Alberta come trampolino di lancio, Kurlan è tornato a Rochester e ha condotto una serie di studi che indicano che il disturbo è molto più comune nella popolazione generale di quanto si pensasse. Lo studio Neurology, finanziato dal National Institute of Neurological Disorders and Stroke, è stato fatto nella città di Rochester e in 10 distretti scolastici suburbani e ha incluso studenti dagli 8 ai 17 anni. Insegnanti e genitori hanno risposto a domande sugli studenti, e poi gli studenti sono stati intervistati per un’ora da tecnici addestrati a valutare i tic e separare le possibili cause come noia, iperattività o semplice irrequietezza.
I suoi risultati confermano i risultati di due recenti studi più piccoli che hanno stimato la Tourette in circa l’1% delle persone, significativamente superiore alle stime precedenti.
Ogni giorno – negli aeroporti, in ufficio e in ospedale – Kurlan vede persone che probabilmente hanno la Tourette, proprio come chiunque abbia un occhio allenato vedrebbe in qualsiasi grande gruppo di persone, dice. Gli piace raccontare la storia del famoso neurologo e autore Oliver Sacks, che spesso ha detto che il giorno in cui ha riconosciuto il suo primo paziente con la sindrome di Tourette, ha visto diversi altri casi sulla strada di casa dal lavoro.
Altri autori del documento includono il biostatistico Michael McDermott, Ph.D.; l’infermiera Cheryl Deeley; il neuropsicologo Peter Como, Ph.D.; lo psichiatra infantile Bruce Miller, M.D.; l’epidemiologo Elaine Andresen, Ph.D.; la programmatrice Christine Brower e la statistica Sarah Eapen.