A proposito di 47,XYY
47,XYY colpisce circa 1 su 1.000 maschi. Aggiungendo alla sua relativa rarità, viene diagnosticato solo nel 10 per cento dei casi, spesso durante i test prenatali.
Molti con 47,XYY non hanno alcun sintomo. Altri possono dimostrare significativi problemi di sviluppo e di comportamento.
47,XYY era a volte indicato come “sindrome di Jacob.”
Sintomi XYY
47,XYY può produrre una vasta gamma di sintomi, anche se la maggior parte delle persone con il cromosoma Y in più che comporta mostrerà solo alcuni, ma non tutti, dei seguenti:
- Statura bassa
- Tono muscolare basso
- Ritardo del linguaggio/disordine del linguaggio espressivo
- Ritardi sottili dello sviluppo
- Autismo
- Disabilità di apprendimento
- Deficit di attenzione
- Depressione/ansia
Il caso del test
Quando i bambini mostrano una storia di sintomi come il ritardo del linguaggio, difficoltà di apprendimento o autismo, i genitori dovrebbero considerare fortemente il test genetico per determinare se la causa è un’aneuploidia del cromosoma sessuale (SCA). Il test per il 47,XYY comporta un esame del sangue specializzato, una “cariotipizzazione” o un “microarray”. Gli operatori sanitari spesso non hanno familiarità con i deficit cognitivi e di sviluppo associati alle variazioni X &Y.
Domande frequenti sul 47,XYY
Opuscolo scaricabile – Sul 47,XYY
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Vivere con la Sindrome di Klinefelter (47,XXY) Trisomia X (47, XXX) e 47, XYY: Una guida per le famiglie e gli individui affetti da variazioni extra dei cromosomi X e Y
Grazie alla generosità dell’autore del libro, Virginia Isaac’s Cover, MSW, AXYS è lieta di rendere questo libro disponibile alla comunità delle variazioni X e Y, nella sua interezza, a costo zero. Sentitevi liberi di scaricarlo e/o stamparlo per il vostro uso personale. (Coloro che desiderano acquistare una copia con copertina morbida possono farlo su Amazon o Kindle. Tutti i proventi della vendita di questo libro vanno a beneficio di AXYS.)
Spagnolo: “Una guida per famiglie e individui affetti da variazioni del cromosoma X e Y”