quello che spero di fare in questo video è sperare di darvi un po’ di chiarezza su termini che potreste sentire usare in un modo abbastanza correlato e questi sono i termini gene e allele gene vs. allele. allele, quindi facciamo un piccolo ripasso e riorientiamoci nel mondo del DNA e dell’RNA, diciamo che questa linea gialla a ghirigori è una lunghezza del mio DNA e diciamo che questa piccola sezione bianca qui sopra è se dovessimo ingrandire e abbiamo rappresentato le varie coppie di basi e questa sequenza di coppie di basi è davvero il contenuto informativo del DNA e qui l’ho disegnata come una scala, ma sappiamo che la vera struttura del DNA è una specie di scala attorcigliata, questa doppia elica, ora se parliamo di questa intera linea gialla a ghirigori e potrebbe essere anche una sezione di una linea gialla a ghirigori più lunga, potrebbe codificare per più cose, specialmente per più proteine, quindi diverse regioni di questa potrebbero codificare per diverse proteine, per esempio questa sezione proprio qui potrebbe essere parte di questa regione che sto evidenziando in blu che codifica per una specifica proteina e quindi lo chiameremmo un gene lo chiameremmo un gene questa potrebbe essere una proteina che è coinvolta in non so che cosa, è una proteina che è di tutti coinvolti nel sistema immunitario forse forse questo tratto fammelo fare in un colore diverso forse questo tratto di DNA proprio qui questo tratto di DNA forse è un tratto di DNA più lungo, forse codifica per una proteina che viene utilizzata, forse è una proteina che aiuta a regolare la replicazione del DNA, forse qui c’è un’altra proteina che codifica per un’altra proteina che ora può essere una proteina che in qualche modo influisce sulla pigmentazione della pelle o sulla pigmentazione degli occhi, e così si hanno questi tratti di DNA che codificano per cose specifiche e in realtà non deve non deve essere solo per una proteina di cui abbiamo sempre parlato, anche se codifichi per una proteina, passi dal DNA all’RNA messaggero all’RNA messaggero, poi puoi passare all’RNA pre-messaggero e questo viene processato, così puoi effettivamente perdere alcune sezioni, ma vai all’RNA messaggero e poi quell’RNA messaggero ogni tre, ogni tre di queste coppie di basi è un codone, lasciami, lasciami, quindi diciamo che è un codone uno due tre che è un altro codone uno due tre ognuno di questi e forse li disegnerò uno accanto all’altro ognuno di essi codifica per un aminoacido che è tipo collegato insieme per formare una proteina quindi questo è un aminoacido proprio lì questo potrebbe essere un altro aminoacido proprio lì e ora stiamo andando a vedere possiamo continuare ad andare avanti e avanti e avanti e avanti si può avere un altro aminoacido proprio qui e poi tutti si legano l’un l’altro e sono portati all’mRNA da un gruppo funzionale di RNA e quindi ci sono cose funzionali diverse dalle proteine a cui questo potrebbe servire come l’RNA T trna che aiuta davvero a trasportare gli amminoacidi appropriati all’mRNA nel ribosoma in modo da poter costruire queste proteine quindi si potrebbe avere il tRNA e abbiamo visto questo prima nei video precedenti è questa piccola linea ghirigia che si abbina al codone appropriato e poi mette quell’amminoacido al suo posto. Ci sono anche cose come l’RNA ribosomiale che costituiscono la struttura del ribosoma attuale, quindi l’RNA non deve solo svolgere questa specie di funzione di messaggero, ma può svolgere un ruolo funzionale o strutturale, infatti ci sono teorie che la vita più antica, la vita più primitiva, non era altro che RNA auto-replicante.replicante RNA e poi i sistemi sono diventati sempre più e sempre più complicati e più complessi e fino alla fine si finisce con cose come alberi di sequoia e ippopotami ippopotami cosa elefanti bene qualsiasi altra cosa, ma tutto è iniziato con potenzialmente autoreplicare l’RNA alcune persone dicono che potrebbero essere alcuni tipi di proteine che erano in grado di replicarsi chi lo sa ma l’RNA è sicuramente è sicuramente un personaggio interessante in questo così si va dal gene all’RNA che è la trascrizione e poi dall’RNA alla proteina alla proteina che è la traduzione ma a volte ci si ferma all’RNA e l’RNA da solo gioca un RNA funzionale funzionale così ognuno di questi geni possono codificare un tipo di proteina o anche un RNA funzionale che è ciò che un gene è ora che dire di un allele quando l’allele è una variazione specifica del gene Quindi, per esempio, diciamo che guardiamo lo stesso tratto di DNA, diciamo che questo è il mio DNA e se prendessi il tuo DNA e guardassi lo stesso cromosoma nella stessa regione in cui entrambi gli esseri umani hanno per la maggior parte un DNA molto simile, questo è in realtà lasciami raddrizzare, quindi diciamo che questo è il mio DNA, una sezione del mio DNA e diciamo che questo qui, questo in Y, è una sezione del tuo DNA, quindi se guardiamo quel gene, il gene blu, che è quello sul mio DNA, ora se guardiamo quello e questo è il gene blu questo è il gene blu sul tuo DNA ora siamo entrambi esseri umani e la maggior parte del nostro materiale genetico è abbastanza simile ma potremmo avere variazioni nel modo in cui questo gene è codificato per esempio tu potresti avere o io potrei avere una diciamo che ho un’adenina proprio qui ma proprio in quel punto esatto punto esatto tu potresti avere una base diversa, potresti avere una, non so, potresti avere una, fammi capire, potresti avere una, potresti avere una timina proprio lì, quindi sta codificando per una proteina o anche un RNA funzionale che svolge lo stesso ruolo, forse ha un ruolo nel sistema immunitario, nel colore della pelle, nel modo in cui si sviluppa il cervello, ma c’è una variazione, c’è una variazione nel modo in cui viene codificata, ora alcune di queste variazioni, che potrebbero verificarsi attraverso mutazioni, potrebbero non avere alcun impatto sulla funzione della proteina finale che viene costruita, si potrebbe avere solo un aminoacido diverso da qualche parte, in realtà si potrebbe anche non avere un aminoacido diverso, perché molte volte si hanno due codoni che codificano per lo stesso aminoacido, ma anche in un caso si potrebbe avere un aminoacido diverso in una proteina che ha 4.000 aminoacidi,000 aminoacidi e non cambia come quella proteina agisce o come funziona o a volte potrebbe cambiare come quella proteina funziona potrebbe cambiare come quella proteina regola altre cose e chi sa cos’altro e così si può immaginare di avere dei geni questo gene proprio qui forse ha un ruolo nel colore degli occhi e a causa di questa variazione o a causa di altre variazioni dette che si presentano in entrambi i casi codificano per la proteina che dice regola il colore degli occhi o regola la quantità di pigmento che avete ma perché la vostra variazione proprio qui potrebbe portare o aiutare Li allora queste cose sono molto complesse, è molto raro che tu abbia solo un gene per questo, ma questo potrebbe farti specialmente se hai un gene come questo da entrambi i tuoi genitori, forse questo andrebbe per gli occhi blu, in qualche modo aiuta a produrre occhi blu, mentre questo, mentre il mio, in qualche modo aiuta a produrre occhi marroni e ovviamente vorrei pensare a quale con la variante di questo gene che ho preso da mia madre e la variante di questo gene che ho preso da mio padre abbiamo tutti due copie nelle nostre cellule somatiche regolari nelle nostre cellule del corpo che abbiamo, tranne se pensiamo ai cromosomi X X e X Y, i cromosomi che determinano il sesso.che determinano il sesso, su tutti gli altri cromosomi abbiamo due copie degli stessi geni, abbiamo solo due copie, è solo che sono varianti diverse, una variante di tua madre, una variante di tuo padre, o si potrebbe dire che sono alleli diversi, quindi gli alleli sono solo varianti diverse, quindi questi sono due alleli diversi, che rivestono lo stesso gene sono il gene che in qualche modo ha a che fare con il colore degli occhi ma sono varianti diverse per quel gene quindi il gene si sta parlando in generale di quella regione di DNA quella regione del filamento di DNA che in questo codifica per qualche molecola funzionale di solito proteina ma potrebbe essere RNA mentre l’allele è quella variazione specifica quel sapore di quel gene speriamo che aiuti

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