Anemia diseritropoietica e trombocitopenia è una condizione che colpisce le cellule del sangue e si verifica principalmente nei maschi. Una caratteristica principale di questa condizione è un tipo di anemia
chiamata anemia diseritropoietica, che è caratterizzata da una carenza di globuli rossi. Il termine “diseritropoietico” si riferisce alla formazione anormale di globuli rossi che si verifica in questa condizione. Negli individui affetti, i globuli rossi immaturi hanno una forma insolita e non possono svilupparsi in cellule mature funzionali, portando a una carenza di globuli rossi sani. Le persone con anemia diseritropoietica e trombocitopenia possono avere un altro disturbo del sangue caratterizzato da un livello ridotto di piastrine circolanti (trombocitopenia). Le piastrine sono cellule che normalmente aiutano la coagulazione del sangue. La trombocitopenia può causare facili lividi e sanguinamenti anomali. Mentre le persone con anemia diseritropoietica e trombocitopenia possono avere segni e sintomi di entrambi i disturbi del sangue, alcuni sono colpiti principalmente dall’anemia, mentre altri sono più colpiti dalla trombocitopenia.
I casi più gravi di anemia diseritropoietica e trombocitopenia sono caratterizzati da idrope fetale, una condizione in cui il liquido in eccesso si accumula nel corpo prima della nascita. Per molti altri, i segni e i sintomi dell’anemia diseritropoietica e della trombocitopenia iniziano nell’infanzia. Le persone con questa condizione sperimentano emorragie o lividi prolungati dopo piccoli traumi o anche in assenza di lesioni (emorragia spontanea). L’anemia può causare pelle pallida, debolezza e affaticamento. L’anemia grave può creare la necessità di frequenti trasfusioni di sangue per reintegrare la fornitura di globuli rossi; tuttavia, trasfusioni di sangue ripetute per molti anni possono causare problemi di salute come l’eccesso di ferro nel sangue. Le persone con anemia diseritropoietica e trombocitopenia possono anche avere una carenza di globuli bianchi (neutropenia), che può renderle soggette a infezioni ricorrenti. Inoltre, possono avere una milza ingrossata (splenomegalia). La gravità di queste anomalie varia tra gli individui affetti.
Alcune persone con anemia diseritropoietica e trombocitopenia hanno ulteriori disturbi del sangue come la beta talassemia o la porfiria eritropoietica congenita. La beta talassemia è una condizione che riduce la produzione di emoglobina, che è la proteina contenente ferro nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno. Una diminuzione dell’emoglobina può portare a una carenza di ossigeno nelle cellule e nei tessuti di tutto il corpo. La porfiria eritropoietica congenita è un altro disturbo che compromette la produzione di emoglobina. Le persone con porfiria eritropoietica congenita sono anche molto sensibili alla luce del sole, e le aree di pelle esposte al sole possono diventare fragili e con vesciche.