Anemia diseritropoietica e trombocitopenia è una condizione che colpisce le cellule del sangue e si verifica principalmente nei maschi. Una caratteristica principale di questa condizione è un tipo di anemia chiamata anemia diseritropoietica, che è caratterizzata da una carenza di globuli rossi. Il termine “diseritropoietico” si riferisce alla formazione anormale di globuli rossi che si verifica in questa condizione. Negli individui affetti, i globuli rossi immaturi hanno una forma insolita e non possono svilupparsi in cellule mature funzionali, portando a una carenza di globuli rossi sani. Le persone con anemia diseritropoietica e trombocitopenia possono avere un altro disturbo del sangue caratterizzato da un livello ridotto di piastrine circolanti (trombocitopenia). Le piastrine sono cellule che normalmente aiutano la coagulazione del sangue
. La trombocitopenia può causare facili lividi e sanguinamenti anomali. Mentre le persone con anemia diseritropoietica e trombocitopenia possono avere segni e sintomi di entrambi i disturbi del sangue, alcuni sono colpiti principalmente dall’anemia, mentre altri sono più colpiti dalla trombocitopenia.
I casi più gravi di anemia diseritropoietica e trombocitopenia sono caratterizzati da idrope fetale, una condizione in cui il liquido in eccesso si accumula nel corpo prima della nascita. Per molti altri, i segni e i sintomi dell’anemia diseritropoietica e della trombocitopenia iniziano nell’infanzia. Le persone con questa condizione sperimentano emorragie o lividi prolungati dopo piccoli traumi o anche in assenza di lesioni (emorragia spontanea). L’anemia può causare pelle pallida, debolezza e affaticamento. L’anemia grave può creare la necessità di frequenti trasfusioni di sangue per reintegrare la fornitura di globuli rossi; tuttavia, trasfusioni di sangue ripetute per molti anni possono causare problemi di salute come l’eccesso di ferro nel sangue. Le persone con anemia diseritropoietica e trombocitopenia possono anche avere una carenza di globuli bianchi (neutropenia), che può renderle soggette a infezioni ricorrenti. Inoltre, possono avere una milza ingrossata (splenomegalia). La gravità di queste anomalie varia tra gli individui affetti.
Alcune persone con anemia diseritropoietica e trombocitopenia hanno ulteriori disturbi del sangue come la beta talassemia o la porfiria eritropoietica congenita. La beta talassemia è una condizione che riduce la produzione di emoglobina, che è la proteina contenente ferro nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno. Una diminuzione dell’emoglobina può portare a una carenza di ossigeno nelle cellule e nei tessuti di tutto il corpo. La porfiria eritropoietica congenita è un altro disturbo che compromette la produzione di emoglobina. Le persone con porfiria eritropoietica congenita sono anche molto sensibili alla luce del sole, e le aree di pelle esposte al sole possono diventare fragili e con vesciche.