Che cos’è la cardiomiopatia ipertrofica?
La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una malattia ereditaria che colpisce alcune proteine nelle cellule del muscolo cardiaco. Passa dai genitori ai figli attraverso i cromosomi. Finora sono stati trovati circa 100 diversi errori (mutazioni) in 10 geni che causano la CMI. È abbastanza comune per una malattia genetica e colpisce circa 1 persona su 500. Altri termini usati per descrivere il problema sono cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (HOCM) e stenosi subaortica ipertrofica idiopatica (IHSS).
Il cuore normale è una pompa a quattro camere. Le pareti del cuore sono fatte di strati di cellule muscolari. Il ritmo cardiaco è sotto il controllo del sistema elettrico del cuore. Le cellule del muscolo cardiaco rispondono ad un impulso elettrico contraendosi rapidamente (accorciandosi). Quando le cellule si contraggono insieme, questo “comprime” la camera e il sangue viene pompato in avanti. Tra una contrazione e l’altra, le cellule si rilassano (si allungano) permettendo al sangue di riempire le camere del cuore per il successivo battito. Nella CMI, le proteine all’interno delle cellule muscolari che permettono alle cellule di contrarsi e rilassarsi sono anormali. Questo si traduce in pareti del cuore rigide che non si rilassano in modo normale tra i battiti del cuore. Il termine medico per questo è disfunzione diastolica.
Nella CMI, le cellule muscolari sono anche spesse (il termine medico per questo è ipertrofia), causando le pareti del cuore per essere spesso pure. Questo effetto si vede soprattutto nel setto ventricolare, la parete tra le due camere inferiori del cuore, i ventricoli. In alcuni casi, la parete diventa così spessa da ostruire il flusso di sangue verso il corpo. Questo può causare sintomi di dolore al petto durante l’esercizio e rende la persona più incline a ritmi cardiaci anomali pericolosi per la vita, come la tachicardia ventricolare o la fibrillazione ventricolare. Anche quando non c’è un blocco del flusso sanguigno, le pareti spesse del cuore possono far sì che la persona si stanchi facilmente.
Quanto influisce questo problema sulla salute di mio figlio?
Anche se la CMI è un problema serio, gli effetti sulla salute variano ampiamente sia in termini di età di insorgenza che di gravità. Spesso, ci sono sintomi lievi o assenti fino alla tarda infanzia o agli anni dell’adolescenza. Il sintomo più comune è una bassa resistenza con mancanza di respiro e dolore al petto durante l’esercizio. In alcuni, durante la tarda età, il superlavoro cronico del cuore causa l’allargamento del cuore e i sintomi dell’insufficienza cardiaca congestizia.
Nelle persone con CMI, c’è un rischio aumentato di ritmi cardiaci anomali come la sindrome di Wolff-Parkinson-White, la tachicardia sopraventricolare, il flutter atriale e la fibrillazione atriale. C’è anche un aumento del rischio di morte cardiaca improvvisa (causata da tachicardia ventricolare o fibrillazione ventricolare), che può essere maggiore nei pazienti con pareti cardiache molto spesse o grave blocco del flusso di sangue dal lato sinistro del cuore. Una “quasi morte cardiaca improvvisa” (un ritmo anomalo pericoloso per la vita che si autoconverte) può sembrare uno “svenimento”. In futuro, i progressi nei test genetici potrebbero consentire ai medici di prevedere chi è a più alto rischio di morte improvvisa e di prendere misure preventive (per esempio, l’impianto di cardioverter-defibrillatore o ICD).
Come viene diagnosticato questo problema?
Sintomi: Possibili sintomi includono palpitazioni (“cardiopalmo” o “battito cardiaco che salta”), dolore al petto e mancanza di respiro con sforzo, e svenimento.
Reperti fisici: L’esame è solitamente normale a parte un soffio cardiaco.
Esami medici: Un ecocardiogramma è il principale test utilizzato per fare la diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica. Un elettrocardiogramma (ECG) è anche fatto ed è quasi sempre anormale. Altri test cardiaci includono un monitor Holter e una radiografia del torace. A volte, viene fatto un cateterismo cardiaco. Se ci sono problemi di ritmo cardiaco, può essere necessario uno studio elettrofisiologico.
Come viene trattato il problema?
I farmaci per il cuore come i calcio-antagonisti (verapamil) e i beta-bloccanti (propanololo, atenololo) sono usati per promuovere il rilassamento del muscolo cardiaco. I beta-bloccanti aiutano anche a prevenire ritmi cardiaci anomali pericolosi per la vita (tachicardia ventricolare). Se si verificano aritmie pericolose per la vita o si pensa che la persona sia ad alto rischio per tali aritmie, può essere necessario un ICD. Un’operazione al cuore, chiamata miomectomia, viene a volte fatta se c’è un blocco significativo del flusso sanguigno. In questa operazione, parte del muscolo cardiaco in eccesso viene rimosso. Un trapianto di cuore può essere necessario se ci sono sintomi gravi nonostante il trattamento con i farmaci per il cuore/la miomectomia. Un trapianto di cuore può anche essere necessario se ci sono ritmi cardiaci anormali che non possono essere trattati in modo sicuro da un cardioverter-defibrillatore.
Quali sono i problemi di salute a lungo termine per questi bambini?
Mentre la CMI può essere un problema serio, molte persone hanno solo una malattia lieve che causa sintomi lievi o assenti. Il decorso della malattia, la gravità e gli effetti sulla salute variano ampiamente, anche tra i membri della famiglia. Nel complesso, il rischio di problemi gravi è abbastanza basso finché l’ipertrofia (ispessimento della parete del muscolo cardiaco) rimane lieve. Nei casi più gravi, il trattamento con beta-bloccanti ad alte dosi e l’impianto di ICD (in caso di aritmie pericolose per la vita) ha migliorato notevolmente i risultati del trattamento.
Profilassi della SBE: I bambini con CMI sono a maggior rischio di endocardite batterica subacuta (SBE). Questa è un’infezione del cuore causata da batteri nel flusso sanguigno. I bambini con difetti cardiaci sono più inclini a questo problema a causa del flusso alterato di sangue attraverso il cuore e/o valvole cardiache anormali. La SBE può verificarsi dopo un lavoro dentale o procedure mediche sul tratto gastrointestinale o respiratorio perché queste procedure quasi sempre comportano l’ingresso di alcuni batteri nel sangue. La SBE può essere solitamente prevenuta prendendo un antibiotico prima di queste procedure.
Linee guida per l’esercizio fisico: Un programma di esercizio individuale è meglio pianificato con il medico in modo che tutti i fattori possano essere inclusi. La maggior parte dei bambini con CMI non può praticare sport a livello agonistico, ma può praticare sport ricreativi a basso impatto. È importante che i bambini siano sempre in grado di autolimitare la loro attività, cioè di riposare ogni volta che ne sentono il bisogno. I bambini con CMI di solito non partecipano a vigorose lezioni di ginnastica, ma se il loro medico permette un esercizio leggero, deve essere loro permesso di autolimitare il livello di sforzo e non devono essere graduati (il che potrebbe spingerli a superare i loro limiti naturali).
Gajarski RJ & Towbin J. Recenti progressi nell’eziologia, diagnosi e trattamento delle miocarditi e cardiomiopatie nei bambini. Curr Opinion Pediatrics 1995;7:587-594.
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Scritto da: S. LeRoy RN, MSN, CPNP
Rivista settembre 2012