Dimensione e forma della testa.
La circonferenza cranica è una misura utile del volume intracranico e quindi anche del volume del cervello e del liquido cerebrospinale. Meno comunemente, la circonferenza cranica è significativamente influenzata dalle dimensioni degli spazi extracerebrali, subdurali e subaracnoidei, o dal volume del sangue intracranico. Anche l’edema del cuoio capelluto, l’infiltrazione sottocutanea di liquido da infusione endovenosa e i cefalatomi hanno effetti evidenti. Tuttavia, la misurazione della circonferenza della testa rimane uno dei mezzi più facilmente disponibili e utili per valutare lo stato del sistema nervoso centrale nel periodo neonatale. Le misurazioni longitudinali in particolare forniscono informazioni preziose.
La circonferenza cranica è influenzata dalla forma della testa: più circolare è la forma della testa, più piccola deve essere la circonferenza per contenere la stessa area e lo stesso volume intracranico. I neonati con diametri occipito-frontali relativamente grandi avranno circonferenze craniche misurate più grandi di quelli con diametri biparietali relativamente grandi. Questo fatto ha importanti implicazioni nella valutazione della circonferenza cranica di un neonato con una deformità del cranio come la craniosinostosi (vedi paragrafo successivo). Nei neonati prematuri, nei primi 2 o 3 mesi di vita, c’è un cambiamento impressionante nella forma della testa che è caratterizzata da un aumento del diametro occipito-frontale rispetto al diametro biparietale (Fig. 9.2). Poiché questa alterazione avviene nell’arco di poche settimane, di solito non causa grandi difficoltà nell’interpretazione della circonferenza della testa, ma rimane un fatto da considerare, specialmente nei bambini con un cambiamento dolicocefalico insolitamente marcato.
La craniosinostosi, la chiusura prematura della sutura cranica, può interessare una o più suture craniche (Tabella 9.4).27,28 La sinostosi sagittale semplice è più comune27,29 e rappresenta il 50% – 60% dei casi.30 La sinostosi coronale è la successiva più comune e rappresenta dal 20% al 30% dei casi (vedi Tabella 9.4). La diagnosi può essere sospettata dalla forma della testa; con la sinostosi di una sutura, la crescita del cranio può avvenire parallelamente alla sutura interessata ma non ad angolo retto (Fig. 9.3). La testa “a forma di chiglia” della sinostosi sagittale è chiamata dolicocefalia o scafocefalia; la testa larga della sinostosi coronale è chiamata brachicefalia; e la testa a forma di torre della sinostosi combinata coronale, sagittale e lambdoidea è conosciuta come acrocefalia. La valutazione iniziale è stata tradizionalmente la radiografia del cranio, anche se lavori recenti indicano che l’ultrasonografia cranica è efficace quanto la radiografia del cranio tranne che per la valutazione della sutura metopica ed evita le radiazioni.31 Per i bambini che richiedono un intervento, le ricostruzioni tridimensionali (3D) della tomografia computerizzata (CT) sono utilizzate per la pianificazione chirurgica. Meno del 10% dei casi di sinostosi cranica sono familiari o rappresentano sindromi complesse, le cui caratteristiche principali, la genetica e l’esito neurologico sono riassunti nella Tabella 9.5.28,30,32-38 La maggior parte delle sinostosi craniche sindromiche sono legate a mutazioni nel percorso del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti. L’esito nella più comune craniosinostosi a sutura singola è generalmente favorevole, anche se almeno il 40% dei casi presenta in seguito deficit di apprendimento, comportamentali e di sviluppo.30,39,40 Tra i soggetti con craniosinostosi a sutura singola, i più vulnerabili dal punto di vista dello sviluppo neurologico sono quelli con fusioni coronali e lambdoidi.40 L’esito neurologico nella craniosinostosi sindromica in generale è più sfavorevole di quello dei casi non sindromici. L’importanza della correzione precoce della sinostosi per un aspetto cosmetico ottimale e altri aspetti della gestione sono discussi nei libri di testo standard di neurochirurgia. In grandi serie di casi non sindromici, il risultato è stato migliore per i bambini operati all’inizio del primo anno piuttosto che più tardi nell’infanzia.30,41 Gli approcci chirurgici sono stati recentemente rivisti.28
La plagiocefalia posizionale o deformazionale è diventata un problema clinico frequente negli ultimi anni. La plagiocefalia (testa obliqua, dal greco) si riferisce ad un aspetto della testa in cui la regione occipitale è appiattita e l’area frontale omolaterale è prominente, o spostata anteriormente (Fig. 9.4). Nella plagiocefalia posizionale o deformativa, causata da forze esterne di stampaggio, anche l’orecchio omolaterale è spostato anteriormente e la faccia controlaterale può apparire appiattita.28,42,43 Il torcicollo può essere associato e causare un’inclinazione della testa. La plagiocefalia deformante può essere presente alla nascita; secondaria alla restrizione intrauterina del movimento della testa, come in caso di gestazione multipla; anomalia della posizione uterina o anomalia del collo (ad es, torticollis); o può evolvere nel corso delle prime settimane o mesi di vita, di solito secondaria ad una posizione supina nel sonno come parte del programma Back to Sleep.30,42,44,45 La differenziazione della plagiocefalia deformazionale dalla rara sinostosi lambdoidea unilaterale, che può anche causare appiattimento occipitale, è di solito facilmente fatta clinicamente. In quest’ultimo caso lo spostamento anteriore dell’area frontale è solitamente minore; l’orecchio è posteriore, non anteriore, ed è spostato inferiormente; e la deformità facciale è rara. La gestione della plagiocefalia deformazionale consiste nella consulenza dei genitori riguardo al posizionamento della testa con il bambino in posizione supina, tempo supervisionato in posizione prona, vari esercizi e un casco per modellare il cranio se necessario (vedi Fig. 9.4).30,42,46-48