La dottoressa Dolores Malaspina si è iscritta alla scuola di medicina con uno scopo: capire la malattia, la schizofrenia, che affligge sua sorella minore. La sua ricerca ha scoperto che circa un quarto di tutte le persone che vivono con la schizofrenia possono dovere i loro sintomi a mutazioni spontanee nello sperma paterno – e più vecchio è il padre, più è probabile che il suo sperma porti tali mutazioni.
Praticante clinico con una vasta esperienza, la dottoressa Malaspina ha fatto parte del team che ha contribuito alla revisione della quinta edizione del Manuale Diagnostico & Statistico (DSM-V) utilizzato per la diagnosi dei disturbi psichiatrici e comportamentali. Lei e i suoi colleghi stanno ora testando la relazione tra i batteri nell’intestino – il microbioma – e l’infiammazione nel cervello che può causare o contribuire ai disturbi psichiatrici.
Tua sorella, mentre era una matricola al liceo, ha sperimentato i sintomi della psicosi, il preludio a ciò che è stato poi diagnosticato come schizofrenia. Può condividere con noi come è stata questa esperienza, come lei e la sua famiglia ne siete stati testimoni?
Mia sorella, che ha due anni meno di me, aveva progettato di diventare un medico fin dalla nostra prima vita, mentre io volevo essere un astronauta. Lei era l’intellettuale, ma era anche una campionessa di danza adolescenziale. Era sempre straordinaria. A un certo punto, durante il suo primo anno, il suo comportamento iniziò a cambiare. Divenne stranamente ritirata e preoccupata dai suoni. Credeva che i vicini potessero parlare di lei, e poi, poco prima di diplomarsi, che gli elicotteri sopra di lei fossero lì per monitorare i suoi pensieri. Si è laureata tra i primi della classe con una borsa di studio completa per il college. Ma andò dritta in un ospedale psichiatrico.
Quali furono alcuni dei segni più sottili nel periodo che precedette la caduta nella malattia di sua sorella? Potrebbe aiutare alcuni genitori sentire specificamente ciò di cui è stata testimone la vostra famiglia.
Forse, in un periodo di nove mesi, ci sono stati segni sottili – il ritiro, l’ansia sociale, il calo dei voti, l’interesse ridotto per i suoi amici – queste sono in effetti il tipo di cose che spesso si verificano durante quello che noi medici chiamiamo “prodromo”.
Il prodromo finisce sempre con l’inizio della psicosi? I sintomi prodromici sono un segno certo che la psicosi seguirà?
No, e dovrei chiarire che il prodromo non è un periodo specifico della psicosi. Infatti, solo un terzo dei giovani prodromici, che hanno un cambiamento di comportamento che colpisce le loro amicizie, interessi e prestazioni scolastiche, alla fine svilupperanno una psicosi. Ma in tutti i casi, è un momento in cui le persone Segni precoci di schizofrenia che sperimentano questi sintomi hanno bisogno di un trattamento. A volte il prodromo porta alla psicosi, altre volte può segnare l’inizio di un altro disturbo, e a volte i sintomi si risolvono da soli e la persona non si ammala.
Quindi il prodromo può prefigurare molte cose. Questo ci incuriosisce: come fanno i genitori a distinguere tra un’adolescenza normale, che può essere ribelle e caotica, e un problema reale e serio?
Il comportamento dell’adolescente può includere molte azioni, molte contrattazioni e difficoltà con i genitori. È un periodo di preparazione alla giovane età adulta. Ma penso che un giovane che continua ad avere buoni voti e un gruppo sociale attivo dovrebbe essere rassicurante per i genitori.
Penso che la preoccupazione sia quando c’è un calo di interesse per gli amici e gli studi, o quando il giovane ha deliri, come sentire le voci. I giovani possono non avere deliri, come gli alieni che controllano i loro pensieri, o che sono il Salvatore. Ma potrebbero avere delle idee molto insolite. Un altro cambiamento da notare è un eccessivo interesse per la filosofia o la religione, allo stesso tempo di una perdita di interesse per il lavoro scolastico e gli amici.
In generale, la maggior parte dei bambini non avrà questi problemi.Vogliamo che la gente capisca la patologia, ma che non reagisca in modo eccessivo, o imponga troppe preoccupazioni ad un giovane in sviluppo. Percepire un declino nel funzionamento rispetto ad un periodo precedente è ciò che dovrebbe davvero attirare l’attenzione dei genitori.
Se i genitori notano questi tipi di comportamenti, cosa dovrebbero fare?
È importante, prima di tutto, che il bambino abbia un’analisi medica completa. Il pediatra dovrebbe vedere il bambino e assicurarsi che il suo sviluppo sia normale e che non abbia un disturbo endocrino o una malattia infettiva che potrebbe spiegare un cambiamento nel comportamento. Vorrei anche richiamare l’attenzione sull’importanza di una nutrizione adeguata e delle vitamine, specialmente i livelli di zinco, per i bambini e gli adolescenti che sono a rischio di un disturbo mentale. Quindi, i primi passi sono assicurarsi che il bambino sia fisicamente sano, e poi avere una buona valutazione psicologica da uno psichiatra o uno psicologo. Spesso i sintomi possono non essere giudicati come l’inizio di una psicosi, ma possono comunque richiedere un intervento.
Ci possono essere altre ragioni o fattori di rischio per gli adolescenti che hanno un periodo difficile, come fattori familiari, bullismo, lesioni alla testa, ecc. Anche questi fattori di rischio dovrebbero essere affrontati. Fare questo potrebbe essere sufficiente per rimettere il bambino o il giovane adulto in carreggiata.
Dove dovrebbero andare i genitori quando tentano il primo passo?
I genitori dovrebbero iniziare con il loro pediatra. Il medico di solito conosce i buoni centri di studio per bambini nei dintorni, o i buoni psichiatri o psicologi per bambini e adolescenti. Naturalmente anche i grandi centri medici che hanno dipartimenti di psichiatria sono utili. Ma un pediatra può spesso dare a un genitore un’idea se si sta preoccupando troppo.
Che dire dei farmaci?
I farmaci antipsicotici a mio parere sono molto prescritti ai giovani. Sono farmaci molto seri che possono aiutare a trattare i deliri e le allucinazioni nelle persone con psicosi, ma di solito non curano una malattia. Il loro uso in circostanze appropriate può essere essenziale, ma troppo spesso i medici danno ai giovani farmaci antipsicotici senza sintomi di psicosi.
I medici generici o i pediatri possono raccomandare gli antipsicotici?
Assolutamente. E i medici generici sono più propensi, forse, a prescriverli eccessivamente. Ma anche alcuni psichiatri sono dell’idea che gli antipsicotici potrebbero aiutare a prevenire la psicosi in un giovane ad alto rischio. Ma non ci sono buone prove, ancora, che gli antipsicotici prevengano l’insorgenza se non ci sono chiari sintomi psicotici. A volte, in assenza di sintomi psicotici, la terapia cognitiva comportamentale, o trattamenti mirati ad alcuni sintomi della depressione sarebbero molto meglio. Inoltre, gli antipsicotici vengono con rischi, come i disturbi del movimento e l’obesità per i giovani in via di sviluppo.
Quali sono alcuni fattori di rischio per la schizofrenia, che in alcuni casi si sviluppa dopo un primo episodio psicotico?
Uno dei fattori di rischio più noti per la schizofrenia è avere una storia familiare. In realtà, però, l’80% delle persone con schizofrenia o disturbo bipolare, in particolare con psicosi, non ha alcuna storia familiare. Alcuni dei fattori di rischio importanti sono stati ricondotti a diversi geni individuali, anche se non esiste ancora un test genetico per la schizofrenia.
Ma ci sono esposizioni che sono molto più comuni nelle persone che sviluppano una grave malattia mentale. Un esempio è la preeclampsia o altri gravi eventi della gravidanza nella madre. Un altro è una lesione cerebrale traumatica che può essere avvenuta durante l’infanzia. Un altro importante fattore di rischio è il trauma della prima infanzia, che raddoppia o triplica il rischio di successive malattie psichiatriche.
Il trauma della prima infanzia si presenta in molte forme, per esempio separazione dai genitori, abuso, negligenza e bullismo. Inoltre, l’abuso di cannabis nei primi anni dell’adolescenza triplica il rischio di successive psicosi. Questo è molto significativo. Ho visto un certo numero di genitori che hanno detto ai loro figli che possono fumare cannabis a patto che non bevano alcolici. La cannabis ha un’azione particolare nel circuito che collega la parte “pensante” del cervello e la parte “emozionale”. Quindi, a mio parere, il consumo di cannabis dovrebbe essere scoraggiato. Tuttavia, vorrei che la gente capisse che la maggior parte delle persone con queste esposizioni sono resistenti. Anche triplicando il rischio di schizofrenia, il 97% delle persone starà bene.
Quali sono i modi per ridurre il rischio?
Un ambiente familiare molto accogliente è protettivo. Il cervello ha plasticità – la capacità di cambiare in risposta alle esperienze. Questo vale tanto per le esperienze positive quanto per quelle negative. Durante l’infanzia, la tarda infanzia, e anche a metà dei vent’anni e oltre, le cellule cerebrali vengono continuamente create. E si vuole approfittare di questo attraverso l’educazione, per aiutare i giovani a gestire meglio lo stress. Non lo facciamo abbastanza. Troppi genitori hanno questa idea che quando qualcuno compie 18 anni, non ha più bisogno di nutrimento. Forse questo era vero 40 anni fa, ma i nostri cervelli sono molto diversi ora. I giovani hanno bisogno di un periodo più lungo di elevato nutrimento, di sostegno e di incoraggiamento per non abusare di sostanze. Si dovrebbe cercare di avere una casa che non comporti molte urla o molti litigi.
Ad un certo punto, si credeva che una cattiva educazione causasse la schizofrenia.
Tristemente questo era il caso, e naturalmente è completamente falso. Forse quell’idea è nata dal riconoscimento che la maggior parte delle persone con schizofrenia non aveva una storia familiare della malattia, quindi era un modo per spiegare ciò che accadeva. Ma questo ha portato ad un periodo molto triste nella psichiatria americana, dove le madri venivano incolpate. E io stesso ho sperimentato questa prospettiva quando mia sorella era malata, e la mia famiglia ha dovuto fare una terapia familiare che è stata particolarmente impegnativa nei confronti di mia madre.
Come persona che ci è passata, ci racconti l’esperienza della sua famiglia durante il periodo in cui sua sorella ha iniziato a manifestare i sintomi della psicosi.
La mia esperienza, e quella dei miei genitori, è stata innanzitutto la negazione. Non riesci a credere a quello che vedi e non ci fai caso, oppure dici a qualcuno di andare avanti. Spesso i familiari sperimentano il disturbo post-traumatico da stress (PTSD), e c’è il costante desiderio di vedere un periodo difficile, per esempio una fase particolarmente dura o il disturbo, come “alle spalle”. E questo porta molte famiglie a trovarsi sulle montagne russe. Invece, una migliore comprensione sarebbe che, come tutte le altre condizioni, può rifluire. E questo sarebbe utile per le famiglie.
Come dovrebbero reagire le famiglie a una persona cara con una diagnosi?
Sappiamo che un fattore nel corso e nel risultato di queste malattie è il modo in cui le emozioni sono espresse all’interno della famiglia. Questo campo è stato esplorato 30 anni fa, e abbiamo visto a quel tempo che le famiglie che avevano molte osservazioni negative, commenti ostili e altre interazioni negative verso le persone diagnosticate avevano un esito molto peggiore. Si poteva persino prevedere quanto velocemente qualcuno sarebbe stato riospedalizzato o quanto bene avrebbe fatto, basandosi su questa espressione emotiva negativa di una famiglia. Così, come parte del trattamento, ora si lavora con la famiglia per aiutarli a capire la natura della malattia, e aiutarli a capire altri modi di comunicare e non criticare. La riduzione della comunicazione ostile può davvero portare a un grande miglioramento nella persona diagnosticata.
E il modo per raggiungere questa comprensione è che la famiglia, nel suo insieme, vada in terapia?
C’è un intervento a livello familiare chiamato psico-educazione, spesso coinvolgendo assistenti sociali che sono esperti nell’aiutare le famiglie ad affrontare l’espressione emotiva. Ci potrebbe essere una terapia familiare che accompagna l’insorgere di un disturbo. Naturalmente, alcune persone svilupperanno una psicosi e si riprenderanno notevolmente, ma per altre famiglie, ci può essere un lutto: qualcuno con un disturbo può avere una vita di successo, ma non quella che si era immaginato. E aiutare le famiglie a far fronte a questo, prima di tutto, dà loro la speranza per i loro cari, ma anche la consapevolezza che la loro vita deve continuare, che questa diagnosi non deve porre fine alla felicità di tutta la famiglia.
Ogni parola finale di speranza e saggezza per i genitori che attraversano questo momento difficile?
Per i genitori, l’obiettivo è amare il bambino, dove è, e capire la sua unicità. Questo non è facile da fare. Il vostro bambino è un caro e intero essere umano. E accettare e reinvestire nella persona che sta diventando, al di là delle proprie aspettative, è ciò che restituisce gioia alla famiglia.
Dolores Malaspina, M.D., M.S., MSPH
Direttore, Psychosis Program
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
2007 Distinguished Investigator Grant
2001 Independent Investigator Grant
1995, 1993 Young Investigator Grant