Gozzo tossico diffuso: Malattia di Graves, la causa più comune di ipertiroidismo (iperattività della tiroide), con iperattività diffusa generalizzata (“tossicità”) di tutta la tiroide che si ingrossa in un gozzo.
Ci sono tre componenti cliniche nella malattia di Graves:
- Ipertiroidismo (la presenza di troppo ormone tiroideo),
- Oftalmopatia che coinvolge specificamente l’esoftalmo (protrusione dei bulbi oculari),
- Dermopatia con lesioni cutanee.
L’oftalmopatia può causare sensibilità alla luce e una sensazione di “sabbia negli occhi”. Con un’ulteriore protrusione degli occhi, possono verificarsi visione doppia e perdita della vista. L’oftalmopatia tende a peggiorare con il fumo. La dermopatia della malattia di Graves è un raro, indolore, eruzione cutanea grumosa rossastra che della malattia di Graves è un processo autoimmune. È causata da anticorpi stimolanti la tiroide che si legano e attivano il recettore della tireotropina sulle cellule tiroidee.
La malattia di Graves può correre nelle famiglie. Il tasso di concordanza per la malattia di Graves è di circa il 20% tra i gemelli monozigoti (identici), e il tasso è molto più basso tra i gemelli dizigoti (non identici), indicando che i geni danno solo un contributo moderato alla suscettibilità alla malattia di Graves. Nessun singolo gene è noto per causare la malattia o per essere necessario per il suo sviluppo. Ci sono associazioni ben stabilite con alcuni tipi di HLA. L’analisi di collegamento ha identificato i loci genici sui cromosomi 14q31, 20q11.2 e Xq21 che sono associati alla suscettibilità alla malattia di Graves.
I fattori che possono scatenare l’insorgenza della malattia di Graves includono lo stress, il fumo, le radiazioni al collo, i farmaci (come l’interleuchina-2 e l’interferone alfa) e gli organismi infettivi come i virus.
La diagnosi della malattia di Graves è fatta da una scansione tiroidea caratteristica (che mostra un aumento diffuso dell’assorbimento), la triade caratteristica di oftalmopatia, dermopatia e ipertiroidismo, o l’esame del sangue per la TSI (immunoglobulina stimolante la tiroide) il cui livello è anormalmente alto.
I trattamenti attuali per l’ipertiroidismo della malattia di Graves consistono in farmaci antitiroidei, iodio radioattivo e chirurgia. C’è una variazione regionale in quale di queste misure tende ad essere usata – per esempio, lo iodio radioattivo è favorito in Nord America e i farmaci antitiroidei quasi ovunque. La chirurgia, la tiroidectomia subtotale, è progettata per rimuovere la maggior parte della ghiandola tiroidea iperattiva.
La malattia prende il nome da Robert Graves che nel 1835 identificò per primo l’associazione di gozzo, palpitazioni ed esoftalmo.
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