Associamo molte immagini all’Irlanda: dolci colline verdi, fluenti pinte di Guinness e vivaci tradizioni tramandate per generazioni. Tuttavia, molte persone di origine irlandese hanno anche ereditato un tratto più grave: la cosiddetta “maledizione celtica” dell’emocromatosi.
Un disordine metabolico che colpisce più di 1 milione di americani, l’emocromatosi causa un eccesso di ferro nel sangue. Se la condizione non viene trattata, questo ferro in più si deposita negli organi del corpo, portando a complicazioni tra cui cirrosi, diabete, infertilità, artrite, aritmia o addirittura insufficienza d’organo fatale.
I ricercatori hanno trovato prove di emocromatosi sull’Isola di Smeraldo risalenti all’età del bronzo, e oggi 1 persona su 83 in Irlanda ha la condizione.
Cause dell’emocromatosi
La maggior parte dei casi di emocromatosi sono ereditati, ma anche persone senza fattori di rischio possono sviluppare la condizione.
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L’emocromatosi primaria si sviluppa da un difetto genetico ereditato. Questo può verificarsi in diversi geni, ma circa il 90% dei casi di emocromatosi primaria si sviluppa da una mutazione nel gene HFE, che aiuta a regolare il livello di ferro assorbito dal cibo.
- L’emocromatosi secondaria non è associata a un difetto genetico, ma può invece svilupparsi in persone che ricevono frequenti trasfusioni di sangue per una grave anemia.
- L’emocromatosi neonatale è una condizione rara in cui un bambino o un feto sviluppa danni al fegato (potenzialmente fatali) e insufficienza. I ricercatori stanno ancora imparando di più su ciò che causa l’emocromatosi neonatale, ma le trasfusioni di scambio e l’immunoglobina IV hanno dimostrato di essere trattamenti efficaci per i bambini affetti.
Sintomi e fattori di rischio dell’emocromatosi
I pazienti americani di origine irlandese potrebbero non avere la stessa familiarità con questa condizione, quindi i medici dovrebbero prendere nota della storia familiare e dell’ascendenza quando valutano i sintomi associati all’emocromatosi, che spesso possono essere erroneamente attribuiti ad altre condizioni.
I pazienti con emocromatosi possono presentare sintomi vaghi tra cui:
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Fatica
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Dolore addominale
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Nebbia mentale
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Perdita del desiderio sessuale
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Arritmia o palpitazioni
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Dolore alle articolazioni
L’unico sintomo rivelatoresintomo rivelatore dell’emocromatosi è il “pugno di ferro”,”il nome collettivo per il dolore alle nocche dell’indice e del medio. Tuttavia, non tutti i pazienti con emocromatosi sperimentano questo sintomo.
I sintomi spesso impiegano anni per diventare evidenti, quindi ai pazienti a più alto rischio dovrebbe essere offerto uno screening attraverso gli esami del sangue. Se un paziente ha una storia familiare di artrite o malattia epatica inspiegabile, lui o lei può essere ad alto rischio per l’emocromatosi.
Negli uomini, i sintomi dell’emocromatosi si sviluppano tipicamente a partire dalla fine degli anni 20 fino ai primi 30. Nelle donne i sintomi si presentano spesso più tardi, circa 10-15 anni dopo la menopausa (naturale o indotta).
Trattamenti per l’emocromatosi
Una diagnosi precoce può prevenire complicazioni causate da livelli di ferro in eccesso non trattati. Il ferro in eccesso si accumula negli organi, portando a danni, riduzione delle funzioni e insufficienza d’organo potenzialmente fatale.
Per riportare i livelli di ferro alla normalità, i pazienti sono più comunemente sottoposti a flebotomia terapeutica. Per la maggior parte dei casi, la donazione di sangue ogni 8 settimane è sufficiente; i pazienti con emocromatosi grave possono aver bisogno di donare fino a due volte a settimana.
Una volta che i livelli di ferro sono sotto controllo, i pazienti possono passare alla terapia di mantenimento, in genere una donazione di sangue ogni 2 o 4 mesi per tutta la vita. I medici monitorano anche i livelli di ferro attraverso il test del pannello del ferro del siero, la ferritina del siero e la capacità totale di legare il ferro.
Le persone con emocromatosi devono anche apportare modifiche allo stile di vita, in particolare nella loro dieta. È fondamentale evitare gli alimenti con alti livelli di ferro eme, che viene rapidamente assorbito dal corpo. Questo include la carne rossa, compreso il manzo, la carne di cervo, l’agnello e il bufalo. Ciò significa che il manzo in scatola è fuori dal menu per il giorno di San Patrizio, ma i pazienti possono servirsi del cavolo. Verdure, frutta, noci, cereali e proteine come pollo e pesce contengono ferro non eme, che è sicuro per le persone con emocromatosi.
L’emocromatosi può essere chiamata la “maledizione irlandese”, ma con una diagnosi precoce, i pazienti possono ricevere un trattamento efficace. Informandosi sull’anamnesi familiare, osservando i sintomi rilevanti e facendo uno screening dei pazienti con fattori di rischio, i medici possono prevenire gravi complicazioni e aiutare le persone con emocromatosi a vivere una vita piena e sana.