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Cos’è la sindrome di Down?
La sindrome di Down è una condizione genetica in cui tutte, o la maggior parte, delle cellule contengono una copia extra del cromosoma 21. La cosa più importante da sapere sulle persone con la sindrome di Down è che sono più simili alle altre persone che diverse.
C’è più di un tipo di sindrome di Down?
Ci sono tre tipi di sindrome di Down. Il tipo più comune di sindrome di Down, spesso indicato come Trisomia 21, si verifica in circa il 95% dei casi di sindrome di Down. In questo caso, tutte le cellule del corpo hanno una terza copia del cromosoma 21, dando alla persona 47 cromosomi invece di 46.
La sindrome di Down di traslocazione si verifica nel 3-4% dei casi di sindrome di Down. Nella sindrome di Down da traslocazione una parte del cromosoma 21 si stacca e si attacca ad un altro cromosoma. Spesso si tratta del cromosoma 14. Mentre le cellule avranno 46 cromosomi, ognuna avrà un pezzo extra del cromosoma 21.
La sindrome di Down a mosaico è la forma più rara di sindrome di Down e si verifica in circa l’1-2% di tutte le persone con sindrome di Down. In questo tipo di sindrome di Down l’errore nella separazione del 21° cromosoma avviene in una delle prime divisioni cellulari dopo la fecondazione. Questo si traduce in alcune cellule con 46 cromosomi e altre con 47. A causa del fatto che non tutte le cellule contengono il cromosoma 21 in più, la gamma di caratteristiche della sindrome di Down varia.
A prescindere dal tipo di sindrome di Down che una persona può avere, tutte le persone con sindrome di Down hanno una porzione extra e critica del cromosoma 21 presente in tutte o in alcune delle loro cellule. Questo materiale genetico aggiuntivo influisce sullo sviluppo e causa le caratteristiche associate alla sindrome di Down.
Quanto è comune la sindrome di Down?
La sindrome di Down è la condizione cromosomica più comune e conosciuta. Circa uno ogni 700 nascite vive negli Stati Uniti è un bambino con la sindrome di Down. Ci sono oltre 400.000 persone che vivono negli Stati Uniti con la sindrome di Down.
La sindrome di Down si verifica in tutti i gruppi etnici, razziali e religiosi, in entrambi i sessi e a tutti i livelli socioeconomici.
Quando una donna ha un figlio con la sindrome di Down, le sue possibilità di avere un altro figlio con la sindrome di Down aumentano all’1%.
Sono più i bambini con la sindrome di Down nati da donne anziane?
Le possibilità di avere un bambino con la sindrome di Down aumentano con l’età materna. Tuttavia, a causa dei tassi di fertilità più elevati nelle donne più giovani, circa l’80% dei bambini con la sindrome di Down nascono da donne di età inferiore ai 35 anni.
Uno dei genitori ha fatto qualcosa di sbagliato per avere un figlio con la sindrome di Down?
No, la sindrome di Down è una condizione cromosomica. Non c’è assolutamente nulla che uno dei due genitori abbia fatto o non abbia fatto, sia prima del concepimento, sia durante la gravidanza, per causare la sindrome di Down al loro bambino.
Cosa causa la sindrome di Down?
Il corpo umano è fatto di cellule e ogni cellula contiene tutte le informazioni genetiche (DNA) del corpo. Il DNA costituisce i nostri cromosomi e contiene il codice di ogni gene che viene passato dai genitori ai figli. Le nostre cellule leggono il DNA e creano proteine dai codici e queste proteine sono responsabili di tutto, dalla crescita alla riparazione, dalla digestione al sistema immunitario.
Ci sono 23 coppie di cromosomi per un totale di 46 in ogni cellula. In ogni persona, metà dei cromosomi provengono dal padre e metà dalla madre. Quando vengono prodotti gli spermatozoi e le cellule uovo, i cromosomi nelle cellule si separano in modo che ci sia un set completo di 23, ma sono completamente mescolati in termini di cromosomi del padre e della madre. Cioè, ogni uovo e sperma che tu o io produciamo ha un assortimento casuale dei cromosomi di nostro padre e di nostra madre.
Occasione, quando i cromosomi si separano durante la divisione cellulare, un cromosoma aggiuntivo o parte di un cromosoma può finire in uno sperma o in una cellula uovo. La sindrome di Down si verifica quando il cromosoma 21 non si separa uniformemente durante la divisione cellulare e un bambino ha tutti o parte di tre cromosomi 21.
Ci sono tre forme di sindrome di Down. La più comune è la Trisomia 21 che significa che una persona ha tre copie complete del cromosoma 21 per un totale di 47 cromosomi in ogni cellula.
Nella sindrome di Down da traslocazione, una porzione del cromosoma 21 si stacca durante la divisione cellulare e si attacca ad un altro cromosoma, di solito il cromosoma 14. Il numero totale di cromosomi è ancora 46, ma la porzione aggiuntiva del cromosoma 21 dà luogo alle caratteristiche associate alla sindrome di Down.
La sindrome di Down mosaica si verifica quando vengono prodotti ovuli e spermatozoi tipici, ma la separazione incompleta del cromosoma 21 avviene in una divisione cellulare successiva dopo che l’ovulo è stato fecondato. Quando questo accade, una parte delle cellule del corpo avrà il 46 mentre altre avranno il 47. Una persona con questa forma di sindrome di Down può mostrare solo alcune delle caratteristiche viste nelle altre forme.
Che cos’è la nondisgiunzione?
La nondisgiunzione è il termine scientifico per i cromosomi che non si separano correttamente durante la divisione cellulare. Se vuoi una spiegazione un po’ più scientifica della non disgiunzione e della sindrome di Down, continua a leggere questa risposta.
Il corpo umano è fatto di cellule. Tutte le cellule contengono un centro, chiamato nucleo, in cui sono immagazzinati i geni. I geni, che portano i codici responsabili di tutte le nostre caratteristiche ereditate, sono raggruppati lungo strutture simili a bastoncini chiamati cromosomi. Normalmente, il nucleo di ogni cellula contiene 23 coppie di cromosomi, metà dei quali sono ereditati da ogni genitore.
Durante la divisione cellulare (mitosi e meiosi) i cromosomi si separano e si spostano verso i poli opposti. Questo si chiama disgiunzione e risulta in cellule sorelle che contengono ciascuna 23 coppie di cromosomi. Occasionalmente, si verifica la non disgiunzione, dove i cromosomi non si separano completamente, lasciando le cellule sorelle con un cromosoma in più e uno in meno. La sindrome di Down si verifica quando la nondisgiunzione si verifica con il cromosoma 21.
La meiosi è un tipo speciale di divisione cellulare usato per produrre i nostri spermatozoi e le cellule uovo. La meiosi produce cellule aploidi geneticamente uniche, che contengono una copia di ciascuno dei 23 cromosomi contenenti una miscela unica di DNA materno e paterno. Quando si verifica la non disgiunzione nella meiosi si ha una cellula con 24 cromosomi e una con 22.
La forma più comune di sindrome di Down (Trisomia 21) si verifica quando uno spermatozoo o un uovo con un cromosoma 21 in più si unisce con uno spermatozoo o un uovo con 23 cromosomi. Questo risulta in un uovo fecondato con 47 (invece di 46) cromosomi. Con ogni divisione cellulare il cromosoma 21 in più si replica in ogni cellula del corpo.
La traslocazione robertsoniana si verifica quando il braccio lungo del cromosoma 21 è attaccato a un altro cromosoma, spesso il cromosoma 14. La sindrome di Down da traslocazione può verificarsi al momento del concepimento di un individuo, o può essere ereditata da un genitore con una traslocazione bilanciata. Nella traslocazione bilanciata un individuo ha due copie di tutto il materiale sul cromosoma 14, e due copie di tutto il materiale sul braccio lungo del cromosoma 21, ma solo una copia del materiale sul braccio corto del cromosoma 21 (ma questo sembra non avere effetti visibili). Gli individui con questa disposizione cromosomica sono fenotipicamente normali. Durante la meiosi la disposizione cromosomica della traslocazione bilanciata interferisce con la normale disgiunzione dei cromosomi. Quando uno spermatozoo o un uovo con un cromosoma 21 traslocato si combina con uno spermatozoo o un uovo contenente 23 cromosomi, si ottiene un bambino con la sindrome di Down da traslocazione.
La sindrome di Down mosaica si verifica quando la non disgiunzione del cromosoma 21 si verifica dopo la fecondazione. Durante lo sviluppo del feto e per tutta la vita, la divisione cellulare avviene in un processo chiamato mitosi. Durante una di queste divisioni cellulari poco dopo la fecondazione, si verifica la non disgiunzione del cromosoma 21, dando origine a una cellula con 47 cromosomi. Entrambe le cellule con 46 e 47 cromosomi continueranno a dividersi; ne risulta che una parte delle cellule del corpo avrà 46 cromosomi mentre il resto ne avrà 47.
La sindrome di Down è contagiosa?
No, la sindrome di Down non è una malattia, è una condizione cromosomica. Le persone nascono con la sindrome di Down, nessuno può “prenderla” più tardi nella vita.
C’è un vaccino che si può prendere per curare o prevenire la sindrome di Down?
No, non esiste un vaccino per prevenire o curare la sindrome di Down. Tuttavia, i progressi medici hanno diminuito l’impatto delle condizioni mediche, mentre l’intervento precoce, la terapia, l’educazione e il sostegno della famiglia e degli amici, aiutano la persona a condurre una vita produttiva.
La sindrome di Down è ereditaria?
La maggior parte delle volte, la sindrome di Down non è ereditaria. È causata quando il cromosoma 21 non si separa normalmente nella divisione cellulare durante lo sviluppo dell’uovo, dello sperma o dell’embrione.
La sindrome di Down per traslocazione è l’unica forma del disturbo che può essere trasmessa da genitore a figlio. Tuttavia, solo circa il 4% dei bambini con la sindrome di Down ha una traslocazione. E solo circa la metà di questi bambini l’ha ereditata da uno dei loro genitori.
Quando le traslocazioni sono ereditate, la madre o il padre è un portatore bilanciato della traslocazione, il che significa che lui o lei ha del materiale genetico riarrangiato, ma nessun materiale genetico extra. Un portatore bilanciato non ha segni o sintomi della sindrome di Down, ma può trasmettere la traslocazione ai bambini.
Qual è l’aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Down?
Una volta l’aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Down era inferiore ai 25 anni. A causa di una maggiore comprensione della sindrome di Down e dei progressi nelle cure mediche, l’attuale aspettativa di vita per un bambino nato con la sindrome di Down è di 60.
Come viene diagnosticata la sindrome di Down?
La diagnosi della sindrome di Down si basa sulla presenza di un 21° cromosoma extra sul cariotipo.
Quali test vengono eseguiti per controllare la sindrome di Down?
Durante la gravidanza ci sono due tipi che possono essere eseguiti, test di screening e test diagnostici.
I test di screening non possono fornire una diagnosi di sindrome di Down, ma indicano il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down rispetto ad altre donne della stessa età. Ci sono due tipi di test di screening utilizzati per prevedere il rischio di avere un figlio con la sindrome di Down, i test a ultrasuoni (ecografia) e i test del sangue (screening del siero).
Alcuni marcatori (caratteristiche che alcuni ricercatori ritengono possano avere un’associazione significativa con la sindrome di Down) mostrati sull’ecografia che possono indicare un aumento del rischio che un bambino abbia la sindrome di Down sono una diminuzione della lunghezza del femore (un osso della gamba), un aumento della pelle dietro il collo (chiamata translucenza nucale), cisti del plesso coroideo (cisti in una sezione del cervello che produce liquido spinale, difetti cardiaci e difetti gastrointestinali.
Perché una madre e il suo feto condividono un sistema di circolazione, è possibile cercare alcune sostanze prodotte dal feto nel sangue della mamma. Misurando la quantità di queste sostanze in un determinato momento della gravidanza, è possibile stimare il rischio che il bambino abbia la sindrome di Down. Esistono oggi numerosi test di screening del siero materno, alcuni dei quali sono fatti nel primo trimestre e altri nel secondo trimestre.
Uno screening integrato utilizza una combinazione di risultati ecografici e screening del sangue per generare una stima della possibilità che il bambino abbia la sindrome di Down.
Ci sono tre test diagnostici che possono essere eseguiti prenatalmente per determinare definitivamente se un feto ha la sindrome di Down. Ognuno di questi test comporta un rischio di aborto spontaneo. Se siete preoccupati per la possibilità di un aborto spontaneo, dovreste discutere questi rischi con il vostro ginecologo o genetista.
L’amniocentesi è un test in cui un campione del liquido amniotico che circonda il feto viene prelevato attraverso un ago inserito nell’utero della madre. Questo campione viene poi utilizzato per eseguire un cariotipo. Questo test viene solitamente eseguito dopo 1 settimana di gestazione.
Il prelievo dei villi coriali (CVS) è un test in cui le cellule prelevate dalla placenta della madre possono essere utilizzate per eseguire un cariotipo. Questo test è tipicamente eseguito tra la nona e la 14a settimana di gravidanza.
Il prelievo di sangue ombelicale percutaneo (PUBS) è un test in cui il sangue prelevato da una vena del cordone ombelicale è usato per eseguire un cariotipo. I medici generalmente eseguono questo test dopo 18 settimane di gestazione. Questo test comporta un rischio maggiore di aborto rispetto all’amniocentesi o al prelievo dei villi coriali. Generalmente, questo test viene fatto solo quando i risultati di altri test non sono chiari.
Dopo la nascita di un bambino, se ci sono caratteristiche fisiche che indicano che un bambino può avere la sindrome di Down, un campione di sangue del bambino viene prelevato e utilizzato per eseguire un cariotipo.
Che cos’è un cariotipo?
Un cariotipo è semplicemente una foto dei cromosomi di una persona. Per ottenere questa immagine dei cromosomi, si preleva un campione, si isolano i cromosomi, si colorano e si fotografano, in genere durante la divisione cellulare quando i cromosomi sono ben visibili. Un genetista taglia e dispone i cromosomi dalla foto, abbinando le coppie e organizzandole in file in modo che possano essere chiaramente visualizzate. A seconda del tipo di colorazione e imaging utilizzato, sono visibili diversi livelli di dettaglio. Un cariotipo può essere fatto dalle cellule di un adulto, di un bambino, o da cellule prese da un feto allo scopo di test diagnostici.
Di seguito è riportata l’immagine di un cariotipo di un maschio con sindrome di Down. Si può notare la presenza di un cromosoma 21 in più.
Quali sono alcune caratteristiche fisiche comuni delle persone con la sindrome di Down?
Alcuni dei tratti fisici comuni della sindrome di Down sono un basso tono muscolare, una piccola statura, un’inclinazione degli occhi verso l’alto, orecchie più piccole e più basse, un naso e una bocca più piccoli, una lingua leggermente sporgente, una maggiore flessibilità, uno spazio leggermente maggiore tra l’alluce e il secondo dito del piede e una singola piega profonda al centro del palmo.
Ogni persona con la sindrome di Down è un individuo unico e può possedere queste caratteristiche in misura diversa, o non averle affatto.
Quali sono alcuni problemi medici comuni per le persone con la sindrome di Down?
Le persone con la sindrome di Down hanno un rischio maggiore per alcune condizioni mediche come difetti cardiaci congeniti, problemi respiratori, problemi di udito, problemi di vista, problemi gastrointestinali e digestivi, apnea del sonno, malattia di Alzheimer, leucemia infantile e condizioni tiroidee. Molte di queste condizioni sono ora curabili, quindi la maggior parte delle persone con la sindrome di Down conducono una vita sana.
Ogni persona con la sindrome di Down è un individuo unico e può avere queste condizioni in misura diversa o non averle affatto
Che cosa sono i ritardi nello sviluppo?
Ogni persona è unica e si sviluppa al proprio ritmo. Man mano che i bambini si sviluppano (al contrario della crescita fisica) saranno in grado di eseguire compiti più complessi. Le aree di sviluppo sono
Motoria generale: usare grandi gruppi di muscoli per sedersi, stare in piedi, camminare, correre, ecc.mantenere l’equilibrio e cambiare posizione.
Motricità fine: usare le mani per poter mangiare, disegnare, vestirsi, giocare, scrivere e fare molte altre cose.
Linguaggio: parlare, usare il linguaggio del corpo e i gesti, comunicare e capire quello che dicono gli altri.
Cognitivo: Abilità di pensiero: compreso l’apprendimento, la comprensione, la risoluzione dei problemi, il ragionamento e la memoria.
Sociale: interagire con gli altri, avere relazioni con la famiglia, gli amici e gli insegnanti, cooperare e rispondere ai sentimenti degli altri.
Le pietre miliari dello sviluppo sono un insieme di abilità o compiti che di solito sono in grado di eseguire ad una certa età. Il vostro pediatra può usare le pietre miliari per determinare come il vostro bambino si sta sviluppando.
I bambini con la sindrome di Down hanno tipicamente un ritardo nello sviluppo, il che significa che non raggiungono le pietre miliari dello sviluppo così rapidamente come i loro peri “tipicamente sviluppati”. Tuttavia, ogni bambino è unico e si sviluppa al proprio ritmo.
Lo sviluppo può essere migliorato dall’intervento precoce, dalla terapia e, soprattutto, dal supporto della famiglia e degli amici.
Cos’è una disabilità intellettuale?
Come tutte le persone, le persone con la sindrome di Down imparano al loro ritmo e a modo loro.
L’impatto di avere una disabilità intellettuale varia considerevolmente, così come la gamma di abilità varia considerevolmente tra tutte le persone. La maggior parte delle persone con la sindrome di Down hanno una disabilità intellettuale nella gamma da lieve a moderata.
Le persone con la sindrome di Down possono formare strette relazioni personali?
Come tutte le persone, le persone con la sindrome di Down possono socializzare, avere amicizie strette e significative, uscire con qualcuno e sposarsi.
Le persone con la sindrome di Down possono avere figli?
L’infertilità e l’aborto spontaneo sono molto aumentati nelle donne con la sindrome di Down, ma è ancora possibile per loro avere figli. La probabilità che abbiano un figlio con la sindrome di Down è di circa il 50%.
Ci sono solo una manciata di casi documentati di un maschio con la sindrome di Down come padre di un bambino.
Le persone con la sindrome di Down possono essere un membro produttivo della società?
Le persone con la sindrome di Down frequentano le scuole, vivono autonomamente, prendono decisioni che li riguardano, lavorano, fanno volontariato e contribuiscono alla società in molti modi.
Le persone con la sindrome di Down sono sempre felici?
No. Le persone con la sindrome di Down hanno la stessa gamma di sentimenti, emozioni e stati d’animo di chiunque altro.
Qual è la storia della sindrome di Down?
I bambini giaguaro (Were-Jaguar), raffigurati nelle sculture e nelle opere d’arte della civiltà Olmeca (1500 a.C. – 400 a.C.), hanno molte caratteristiche fisiche associate alla sindrome di Down. Si dice che i bambini giaguaro siano il risultato della nascita di un bambino con una madre olmeca e un padre giaguaro (considerato una divinità). Questi bambini giaguaro, quasi divinità, occupavano un posto speciale nella cultura olmeca.
Anche il quadro L’adorazione di Cristo bambino, circa 1515, di un artista fiammingo sconosciuto, mostra una delle figure angeliche accanto a Maria, e un pastore in piedi una fila indietro, con molte delle caratteristiche fisiche associate alla sindrome di Down.
Le prime descrizioni cliniche della condizione appaiono negli anni 1830 da Jean Etienne Dominique Esquirol (Francia) e Edouard Seguin (Francia).
Il dottor John Langdon Down (Regno Unito), per il quale la sindrome di Down prende il nome, ha pubblicato un rapporto nel 1866 in che ha collegato una serie di caratteristiche fisiche alla diminuzione delle capacità intellettuali e li ha raggruppati come una sindrome.
Negli anni ’30 un oculista olandese di nome Dr. Waardenburg promosse l’idea che la genetica potesse contribuire alla sindrome di Down, e Adrian Bleyer (Stati Uniti), suggerì la possibilità che la sindrome di Down fosse dovuta alla triplicazione, chiamata trisomia, di un cromosoma.
Lavorando indipendentemente Patricia Jacobs (Regno Unito) e Jerome Lejeune (Francia) riportarono quasi contemporaneamente nel 1959 un 21° cromosoma extra nel DNA di persone con sindrome di Down.
Nel 1960 il dottor Paul Polani scoprì che alcuni casi di sindrome di Down erano associati alla traslocazione del 21° cromosoma.
Nel 1961 il dottor Clarke riportò il primo caso di sindrome di Down a mosaico.
Si tratta di sindrome di Down o sindrome di Down?
Molte condizioni mediche e malattie hanno preso il nome di una persona; questo tipo di nome è chiamato eponimo. C’è stato un lungo dibattito nella comunità scientifica sull’opportunità o meno di aggiungere la forma possessiva ai nomi degli eponimi.
Si possono vedere entrambi gli spelling di sindrome di Down o sindrome di Down. Negli Stati Uniti si preferisce l’ortografia sindrome di Down poiché il dottor Down non aveva né possedeva la sindrome.
La “s” in sindrome non è maiuscola.
Qual è il linguaggio da usare ed evitare quando si parla della sindrome di Down?
È preferibile usare la prima lingua delle persone. Per esempio, non si dovrebbe usare “un bambino con la sindrome di Down” o un “bambino Down”, ma usare “un bambino con la sindrome di Down.”
Una persona non soffre di, né è afflitta da, una vittima di, né malata di, sindrome di Down. Semplicemente ha la sindrome di Down.
Mentre il “ritardo mentale” può essere accettato clinicamente, non è socialmente accettabile usare la parola “ritardato” in qualsiasi contesto che possa essere dispregiativo. Si preferisce usare il termine “disabilità intellettuale”. “Sei un ritardato”, o “Questo è ritardato”, è insensibile e suggerisce che una persona con una disabilità intellettuale non è capace.