Alai

Comunicato stampa

Martedì 10 aprile 2007

In uno studio apparso sul New England Journal of Medicine del 22 marzo, scienziati supportati dal National Institutes of Health’s National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) hanno scoperto un collegamento tra un gene specifico e la condizione infiammatoria della pelle, la vitiligine, così come una possibile serie di malattie autoimmuni.

La vitiligine è una condizione cronica in cui i melanociti (le cellule che producono il pigmento) nella pelle vengono distrutti. Come risultato, appaiono macchie bianche sulla pelle in diverse parti del corpo. Macchie simili appaiono anche sulle membrane mucose (tessuti che rivestono l’interno della bocca e del naso), e forse nella retina (strato interno del bulbo oculare). I capelli che crescono sulle aree colpite dalla vitiligine a volte diventano bianchi.

I ricercatori hanno iniziato una ricerca di geni coinvolti nella vitiligine quasi un decennio fa con l’aiuto della Vitiligo Society nel Regno Unito. “All’inizio stavamo cercando più membri della famiglia con vitiligine”, dice Richard Spritz, M.D., direttore del programma di genetica medica umana presso l’Università del Colorado a Denver e Health Sciences Center e ricercatore principale per lo studio. I ricercatori hanno inviato un questionario ai membri della società, chiedendo loro circa la propria vitiligine e se altri membri della famiglia sono stati colpiti. Come parte del questionario, hanno anche chiesto di altre malattie autoimmuni. Ciò che hanno imparato è stato che la vitiligine era “molto altamente associato” con una serie di altre malattie autoimmuni, soprattutto malattie della tiroide, ma anche anemia perniciosa, artrite reumatoide, psoriasi, lupus, morbo di Addison, e diabete autoimmune adulta.

Questa scoperta ha spinto i ricercatori a studiare le famiglie con più membri affetti e per cercare somiglianze nei geni tra coloro che erano affetti. Cercando nel genoma, hanno scoperto un gene, NALP1, che era la chiave per predisporre le persone alla vitiligine e altre malattie autoimmuni, in particolare la malattia autoimmune della tiroide, dice il dottor Spritz. “Sappiamo che circa il 20 per cento delle persone con vitiligine hanno anche una malattia autoimmune della tiroide, e questo gene può essere coinvolto nella mediazione di entrambi”, dice.

Il dottor Spritz dice che le implicazioni di questa scoperta sono emozionanti. Il gene identificato controlla parte di quello che viene chiamato il sistema immunitario innato, che è la prima difesa del nostro corpo contro le infezioni, dice. “Quando siamo attaccati da virus o batteri, il sistema immunitario innato stimola le vie infiammatorie e chiama il resto del sistema immunitario all’azione. NALP1 è probabilmente un recettore per i segnali batterici o virali. Non sappiamo quali siano questi segnali, ma ora che sappiamo qual è il gene, possiamo usare questa conoscenza per cercare i segnali che innescano la malattia autoimmune”.”

“Tutte le malattie autoimmuni coinvolgono l’interazione di più geni e fattori ambientali”, continua. “Si nasce con i propri geni, ma non si nasce con queste malattie. Succede qualcosa. Non sappiamo quali siano i fattori scatenanti che danno inizio a queste malattie, ma se lo sapessimo, forse potremmo evitarli o addirittura bloccare il processo. Infatti, potrebbe anche essere possibile fermare effettivamente la malattia autoimmune”, dice.

L’applicazione più immediata di questa ricerca potrebbe essere per la malattia che ha iniziato la ricerca: la vitiligine. I medici di solito trattano la vitiligine con luce ultravioletta (UV) per stimolare la ripigmentazione della pelle. Gli scienziati sanno anche che c’è un farmaco disponibile (approvato per il trattamento dell’artrite reumatoide) che blocca un percorso infiammatorio che si pensa sia controllato da NALP1. La possibilità di combinare un farmaco con la luce UV per migliorare il trattamento della vitiligine è intrigante, e il dottor Spritz è ora interessato a scoprire di più su come il farmaco potrebbe influenzare le persone con vitiligine.

Il direttore del NIAMS Stephen I. Katz, M.D., Ph.D., chiama la scoperta della connessione NALP1-autoimmunità un importante progresso nella comprensione delle malattie autoimmuni che collettivamente colpiscono circa 15 milioni a 25 milioni di americani. “Più capiamo su queste malattie, compresi i geni che predispongono a loro e i fattori ambientali che li innescano, più ci avviciniamo a trattamenti migliori e anche misure preventive,” dice.

Il sostegno supplementare per questa ricerca è stato fornito dal National Institute of Allergy and Infectious Diseases, il National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, la U.K. Vitiligo Society e la National Vitiligo Foundation.

La missione del National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), una parte del Department of Health and Human Services’ National Institutes of Health, è di sostenere la ricerca sulle cause, il trattamento e la prevenzione dell’artrite e delle malattie muscoloscheletriche e della pelle; la formazione di scienziati di base e clinici per svolgere questa ricerca; e la diffusione di informazioni sui progressi della ricerca in queste malattie. Per ulteriori informazioni su NIAMS, chiamare la clearinghouse informazioni al (301) 495-4484 o (877) 22-NIAMS (chiamata gratuita) o visitare il sito web NIAMS all’indirizzo http://www.niams.nih.gov.

Sul National Institutes of Health (NIH):NIH, l’agenzia di ricerca medica della nazione, comprende 27 istituti e centri ed è una componente del Dipartimento della salute e dei servizi umani degli Stati Uniti. NIH è la principale agenzia federale che conduce e sostiene la ricerca medica di base, clinica e traslazionale, e studia le cause, i trattamenti e le cure per le malattie comuni e rare. Per maggiori informazioni su NIH e i suoi programmi, visita www.nih.gov.

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