da Nahyoung Grace Lee, MD il 15 ottobre 2020.
L’istiocitoma fibroso è il più comune tumore primario mesenchimale orbitale negli adulti. Può coinvolgere strutture oculari come l’orbita, le palpebre, la congiuntiva e il limbus oculare. La maggior parte degli istiocitomi fibrosi sono benigni, ma alcuni sono localmente aggressivi e maligni. L’istiocitoma fibroso maligno può svilupparsi dopo l’irradiazione oculare per il retinoblastoma ereditario.
- ICD9 = 376.9
- ICD10 = H05.9
Malattia
Una recente revisione dei tumori orbitali presso l’Istituto di Patologia delle Forze Armate ha dimostrato che l’istiocitoma fibroso è il più comune tumore primario mesenchimale orbitale negli adulti. Può coinvolgere strutture oculari come l’orbita, le palpebre, la congiuntiva e il limbus oculare. La maggior parte degli istiocitomi fibrosi sono benigni, ma alcuni sono localmente aggressivi e maligni. La classificazione dell’istiocitoma fibroso è cambiata negli ultimi decenni e ora si ritiene che faccia parte di uno spettro di tumori noti come tumori fibrosi solitari.
Eziologia
Si pensa che il sito di origine sia un istiocita o un fibroblasto, è molto probabilmente una cellula mesenchimale primitiva con differenziazione divergente che esprime fenotipi fibroblastici, istiocitari e miofibroblastici.
Fattori di rischio
L’istiocitoma fibroso maligno può svilupparsi dopo irradiazione oculare per retinoblastoma ereditario.
Patologia generale
Estologicamente, l’istiocitoma fibroso è una miscela di fibroblasti a forma di fuso e istiociti disposti in modo “storiforme” o a ruota. L’analisi patologica e la diagnosi sono spesso impegnative, di solito basate su una combinazione di microscopia ottica, immunoistochimica e risultati al microscopio elettronico. L’istiocitoma fibroso è positivo per la vimentina. Sulla base dei criteri patologici, l’istiocitoma fibroso orbitale è stato diviso in categorie benigne (incidenza del 60% circa) e maligne (40% circa).
Altri tumori fibrosi, come il fibrosarcoma, il fibroma e i tumori fibrosi solitari possono essere facilmente confusi istologicamente con l’istiocitoma fibroso. Un modello a spina di pesce si trova di solito nel fibrosarcoma. Un “pattern senza pattern” e la colorazione del CD34 si trovano più comunemente nel tumore fibroso solitario. Il tumore può essere riccamente vascolarizzato, e quindi, facilmente confuso con l’emangiopericitoma
Prevenzione primaria
Evitare le radiazioni orbitali in pazienti che sono affetti da retinoblastoma ereditario è l’unico fattore ambientale conosciuto nella prevenzione dell’istiocitoma fibroso.
Diagnosi
L’istiocitoma fibroso orbitale può manifestarsi in età adulta o infantile. Appare come una massa orbitale circoscritta, omogenea, di tessuto molle che può produrre proptosi e diminuzione della vista. Anche se può verificarsi ovunque nell’orbita, di solito è confinato ai tessuti molli orbitali. Differenziare l’istiocitoma fibroso da altri tumori orbitali comuni può presentare un dilemma diagnostico anche con l’imaging di contrasto avanzato con risoluzione temporale.
In rare circostanze, può invadere il globo.
Storia
I pazienti presentano tipicamente una proptosi indolore e una massa all’imaging orbitale. Uno studio mostra che i segni e i sintomi più comuni erano proptosi (60%), massa (46%) e diminuzione della vista (25%).
Esame fisico
Un esame oculistico completo con misurazione di esoftalmo e retropulsione.
Segni
Proptosi (o rigonfiamento dell’occhio).
Sintomi
Possono verificarsi diminuzione della vista, occhio secco o altri sintomi derivanti dalla proptosi.
Diagnosi clinica
Storia, imaging, esame fisico, ed elevato sospetto clinico sono necessari per fare diagnosi di istiocitoma fibroso.
Procedure diagnostiche
Tc oculare, risonanza magnetica, e/o imaging con cinetica di contrasto in tempo reale, dimostreranno una massa di tessuto molle ben circoscritta. Può simulare uno schwannoma o un emangioma cavernoso. Raramente erode l’osso o si estende nel cranio. La biopsia con colorazione immunoistochimica speciale è necessaria per fare una diagnosi definitiva.
Diagnosi differenziale
L’emangioma cavernoso (malformazione venosa cavernosa), il rabdomiosarcoma, l’emangiopericitoma, lo schwannoma e altri tumori orbitali dovrebbero essere inclusi nella diagnosi differenziale.
Gestione
La gestione preferita è la resezione chirurgica completa della massa nella sua capsula. La letteratura ha riportato che l’escissione incompleta può portare alla recidiva della malattia e alla trasformazione maligna in alcuni casi. I casi avanzati possono richiedere l’estenzione orbitale o l’irradiazione.
Trattamento generale
L’escissione chirurgica completa è il trattamento di scelta. L’exenteration può essere richiesto nei casi avanzati.
Terapia medica
La chemioterapia e la radioterapia sono state finora limitate nel trattamento dell’istiocitoma fibroso.
Chirurgia
La chirurgia orbitale dovrebbe essere eseguita da un chirurgo oculoplastico qualificato. Il chirurgo sceglierà il miglior approccio all’orbita in base alla posizione del tumore, con l’obiettivo di una completa escissione. Con i tumori invasivi, può essere necessaria l’exenterazione orbitale.
Seguito chirurgico
La sopravvivenza a dieci anni dei pazienti con istiocitoma fibroso benigno, localmente aggressivo e maligno era rispettivamente del 100%, 92% e 23%.
Complicazioni
Emorragia retrobulbare, infezione, perdita della vista, escissione incompleta, recidiva con trasformazione maligna e perdita dell’occhio sono potenziali complicazioni della chirurgia orbitale.
Prognosi
Il tasso di recidiva era del 31% per i tumori benigni, del 57% per i tumori localmente aggressivi e del 64% per i tumori maligni in uno studio.
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