La genetica della BPCO
La broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) è la terza causa di morte negli Stati Uniti. La maggior parte delle persone sviluppa la BPCO da una vita di fumo di sigarette, ma questo non è il caso per tutti i malati. Alcuni sviluppano la BPCO respirando aria nociva sul posto di lavoro. Le persone che lavorano nelle miniere di carbone, con attrezzature per la sabbiatura e nella lavorazione dei metalli si beccano la cosiddetta BPCO professionale, respirando le piccole particelle che galleggiano nell’aria. Tuttavia, questi fattori non rappresentano il 100% di tutti i casi di BPCO. Una piccola percentuale di persone con BPCO si ammala senza fumare una sola sigaretta o lavorare in un ambiente nocivo. Questo fenomeno porta la gente a porsi la domanda: “La BPCO è ereditaria?”
Deficit di alfa-1 antitripsina
La BPCO è inevitabile per coloro che sono nati con il deficit di alfa-1 antitripsina. Quando si verifica una mutazione del gene SERPINA1, il risultato è il deficit di alfa-1 antitripsina. Questo fa sì che la proteina alfa-1 antitripsina non combatta l’enzima chiamato elastasi neutrofila come fa nel corpo di una persona senza il disordine genetico. Il risultato è che i globuli bianchi normalmente arruolati per combattere le infezioni sono lasciati sregolati e attaccano gli alveoli, facendo perdere ai malati la capacità polmonare e diventando sempre più a corto di fiato.
Il deficit è tipicamente ereditario. Data la difficoltà nel rilevare il disturbo, la maggior parte delle persone che hanno il deficit non si rendono conto di aver sviluppato la BPCO a causa di un disordine genetico. Le persone con l’alfa-1 antitripsina mostrano tipicamente i sintomi della BPCO già a 20 anni. Tuttavia, alcuni non mostrano sintomi fino alla fine dei quaranta o all’inizio dei cinquanta.
I fumatori e coloro che respirano regolarmente aria inquinata sono a maggior rischio di sviluppare la BPCO se hanno un deficit di alfa-1 antitripsina. La combinazione di tossine trasportate dall’aria e di alveoli indeboliti causati dalla carenza di alfa-1 antitripsina accelerano la rottura dei polmoni e accelerano il deterioramento polmonare dovuto alla malattia.
Essendo un disordine genetico, la carenza di alfa-1 antitripsina ha poche opzioni di trattamento e nessuna cura conosciuta. Tuttavia, la malattia polmonare corrispondente può essere trattata.
Se voi o una persona cara state sperimentando i sintomi descritti, contattate subito il vostro medico. Varie opzioni di trattamento sono disponibili dopo una diagnosi di BPCO. La terapia cellulare potrebbe rallentare la progressione della malattia polmonare. Per saperne di più sulle opzioni di trattamento, ci contatti o chiami il numero 888-745-6697.
Se lei o un suo caro sperimentate i sintomi descritti, contattate il vostro medico.