Come Jolie, Justine Avery Sands si è sottoposta a una doppia mastectomia preventiva dopo aver appreso di avere la mutazione del gene BRCA1. Sands ha perso sua madre di cancro al seno all’età di 43 anni, seguita poco dopo dalla sorella di sua madre, che era stata trattata per il cancro al seno, ma è morta di cancro alle ovaie. Poi a una cugina di primo grado è stata diagnosticata la malattia.
“La mia famiglia era come, ‘Cosa sta succedendo qui?'” ha detto la 33enne di Seattle. “
La decisione di Sands di sottoporsi a una mastectomia profilattica nel marzo del 2012 non è stata facile, ha detto, ma la rivelazione di Jolie un anno dopo ha aiutato più persone a capire le sue ragioni per farlo.
“Alcune persone pensavano che quello che ho fatto fosse un po’ radicale e molte persone non sapevano di cosa si trattasse”, ha detto. “Non avevano mai sentito parlare dei geni BRCA. L’uscita allo scoperto ha fatto grandi cose per la consapevolezza e per le persone che si troveranno di fronte a questa decisione tra qualche anno. Ora hanno qualcosa a cui fare riferimento. L’hanno vista attraversarlo e uscirne bella, forte e sana”.
Aumenta la consapevolezza
La maggior parte dei tumori al seno non sono ereditari. Il National Cancer Institute stima che non più del 10 per cento di tutti i tumori al seno sono dovuti a mutazioni genetiche ereditate come BRCA1 o 2 (ce ne sono altri). Secondo il NCI, circa il 12 per cento di tutte le donne americane svilupperanno il cancro al seno e circa l’1,4 per cento svilupperanno il cancro alle ovaie durante la loro vita.
Per le donne (e gli uomini) con una mutazione del gene BRCA, tuttavia, i rischi sono molto più alti. Questi rischi variano a seconda della storia familiare e di altri fattori, ma circa il 55-65% delle donne BRCA1 e circa il 45% delle donne BRCA2 avrà una diagnosi di cancro al seno entro i 70 anni. E quasi il 40 per cento delle donne BRCA1 e dall’11 al 17 per cento delle donne BRCA2 svilupperanno il cancro alle ovaie.
La chirurgia profilattica è un modo per ridurre questi rischi.
Secondo la dottoressa Anne McTiernan, direttore del Prevention Center al Fred Hutch, le donne che hanno rimosso chirurgicamente entrambi i seni riducono il loro rischio di cancro al seno di oltre il 90 per cento e le donne che hanno rimosso entrambe le ovaie hanno circa la metà del rischio di sviluppare il cancro al seno come le donne con ovaie intatte. McTiernan ha sottolineato, però, che queste opzioni sono più appropriate per le donne ad altissimo rischio.
Jolie era ad altissimo rischio e la sua decisione di renderlo pubblico ha contribuito a normalizzare sia la chirurgia profilattica che il concetto di test genetico e di consulenza, ha detto Mercy Laurino, un consulente genetico nella clinica di prevenzione del cancro alla Seattle Cancer Care Alliance.
“È stato molto potente nel contesto della salute pubblica”, ha detto. “Ha permesso che i test genetici fossero una conversazione corretta. I pazienti venivano da noi e dicevano che mia madre era morta di cancro al seno o alle ovaie. E poi dicevano, ‘Sai, come Angelina Jolie’. Ha creato un punto di partenza per discutere di test genetici e discutere anche di altri geni del cancro. Possono tirare fuori BRCA1 e 2, ma potrebbero non conoscere tutti gli altri geni del cancro là fuori. Ma dal momento che hanno capito il concetto, è stato più facile spiegare l’educazione genetica con loro e il concetto di ereditarietà.”
Laurino ha detto che questa maggiore consapevolezza non è stata solo negli Stati Uniti.
“C’è stato un effetto a catena a livello globale”, ha detto. “Ho viaggiato nelle Filippine, in Cina e in Vietnam ed è ovunque. Ho visto dei venditori che promuovevano i test genetici del cancro in un incontro di oncologia in Cina e avevano grandi immagini di Angelina Jolie nei loro stand. Prima, avrei introdotto il concetto di test genetico e di consulenza e l’importanza della storia familiare, ma ora, lo stanno generando. La gente lo capisce”.
Misconcezioni sui test genetici
Laurino ha detto che i riferimenti al servizio di consulenza genetica di SCCA sono raddoppiati nelle settimane successive alla notizia, ma da allora sono tornati alla normalità. Ha anche riconosciuto che, come previsto, alcune delle donne che spingevano per il test genetico non ne avevano necessariamente bisogno.
“I pazienti a volte volevano il test anche se non c’era alcuna indicazione medica che avrebbero dovuto averlo”, ha detto. “Non c’era una storia familiare di cancro. Volevano solo sapere. Queste sono alcune delle implicazioni negative del messaggio di Jolie.”
Joy Larsen Haidle, presidente della National Society of Genetic Counselors, ha detto che questo modello è vero anche a livello nazionale.
“La maggior parte dei consulenti genetici ha riferito un marcato aumento del numero di telefonate e richieste di informazioni sui test genetici dopo l’articolo”, ha detto, aggiungendo che i consulenti hanno ricevuto chiamate sia da donne ad alto rischio che da donne sane senza una storia familiare che erano preoccupate per il rischio di cancro al seno.
Larsen Haidle ha anche riconosciuto che insieme alla maggiore consapevolezza del pubblico sono aumentati i malintesi. Alcune persone, per esempio, hanno pensato che un test per una mutazione del gene BRCA fornisse loro il loro preciso rischio di sviluppare il cancro al seno nel corso della vita.
Secondo il NCI, un risultato positivo del test indica che una persona ha ereditato BRCA1 o 2 e quindi ha un aumentato rischio di sviluppare alcuni tumori, ma non può dire se quell’individuo svilupperà quel cancro o quando (non tutte le donne BRCA1 e 2 vanno a sviluppare il cancro al seno o alle ovaie).
“A 4.000 dollari per test, questa non è un’opzione conveniente per il pubblico generale, poiché il risultato fornisce informazioni piuttosto limitate”, ha detto Larsen Haidle.
Importanza della consulenza genetica
Molto più preziosa, ha detto, è una conversazione con un consulente genetico che può aiutare a spiegare le probabilità di una persona di sviluppare il cancro al seno in base alle loro caratteristiche personali e familiari e poi consigliarli sull’utilità del test genetico.
Formati sia nella scienza che nelle questioni psicosociali, i consulenti genetici educano i pazienti sui loro rischi genetici e sulla necessità del test. Se i pazienti proseguono il test e sono ritenuti positivi per BRCA1 o 2 o per un’altra mutazione genetica che aumenta il loro rischio di cancro al seno, allora offrono consigli su vari modi per ridurre il rischio ereditario. Alcune di queste opzioni includono screening extra, farmaci che bloccano gli estrogeni (per le donne sopra i 60 anni) e interventi chirurgici profilattici.
“Se qualcuno sa di essere a maggior rischio di sviluppare il cancro, è qui che entriamo in gioco”, ha detto Laurino. “E non tutti sono come Angelina Jolie. Alcuni vogliono fare l’attesa vigile e lo screening. Abbiamo queste discussioni con i pazienti.”
Per Gralow, la cosa più importante è che queste discussioni stanno effettivamente accadendo.
“Alcune persone stanno senza dubbio sopravvalutando il loro rischio, ma il dialogo continua e so che le donne stanno facendo più domande ai loro fornitori di assistenza sanitaria”, ha detto. “Angelia ha iniziato il dialogo parlando della sua storia familiare, dei test genetici e dimostrando che la rimozione del seno non ha necessariamente diminuito la sua femminilità o la sua sessualità. Spetta alla comunità sanitaria continuare quel dialogo ed educare i nostri pazienti e la comunità su come questo si applica a loro.”
Sands concorda.
“Angelina Jolie è una celebrità e la gente ama colpire le celebrità, ma penso che la consapevolezza che ha portato è stata davvero positiva per le donne in generale,” ha detto. “Mia madre aveva il gene prima che qualcuno sapesse cosa fosse il BRCA. Mi sento fortunata per aver potuto prendere le decisioni che ho preso e scegliere di vivere.”
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I tumori solidi, come quelli del seno e delle ovaie, sono il focus della Solid Tumor Translational Research, una rete composta da Fred Hutchinson Cancer Research Center, UW Medicine e Seattle Cancer Care Alliance. STTR sta collegando le scienze di laboratorio e la cura del paziente per fornire le opzioni di trattamento più precise per i pazienti con tumori solidi.
Diane Mapes è una scrittrice del Fred Hutchinson Cancer Research Center. Ha anche scritto ampiamente su questioni di salute per nbcnews.com, TODAY.com, CNN.com, MSN.com, Columns e diverse altre pubblicazioni. Scrive anche il blog sul cancro al seno, doublewhammied.com. Raggiungila a [email protected].
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