Il linfoma intraoculare è una rara forma maligna di cancro all’occhio. Il linfoma intraoculare può colpire l’occhio secondariamente da una metastasi da un tumore non oculare o può sorgere principalmente all’interno dell’occhio (linfoma intraoculare primario, PIOL). Il PIOL è un sottoinsieme del linfoma primario del sistema nervoso centrale (PCNSL). Il PCNSL (e il PIOL) sono più comunemente un sottotipo immunoistologico diffuso a grandi cellule B del linfoma non-Hodgkin secondo la classificazione dei linfomi dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). I sintomi più comuni dei PIOL includono una visione offuscata o ridotta a causa delle cellule tumorali nel vitreo. La maggior parte dei casi di PIOL sfocia in un coinvolgimento del sistema nervoso centrale (PCNSL) mentre solo il 20% dei PCNSL porta a un coinvolgimento intraoculare (PIOL). Il PIOL e il PCNSL rimangono degli enigmi perché entrambe le strutture sono siti immunologicamente privilegiati (il cervello si trova dietro la barriera emato-encefalica e la retina dietro la barriera emato-retinica) e quindi normalmente non hanno cellule immunitarie che trafficano attraverso queste strutture. Inoltre, mentre la stragrande maggioranza del PCNSL nei pazienti con sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS) è legata al virus di Epstein-Barr (EBV), lo sviluppo del PCNSL e del PIOL nei pazienti immunocompetenti è sconosciuto e non mostra alcuna relazione generale con il DNA infettivo.
Nei pazienti immunocompetenti, il PIOL colpisce più comunemente i pazienti di cinquanta e sessanta anni. I pazienti affetti da AIDS in genere sviluppano la malattia all’inizio della loro vita.
Il PIOL colpisce l’epitelio pigmentato sub-retinico (RPE), può invadere la retina, il vitreo e il nervo ottico. L’oftalmoscopia rivela frequentemente infiltrati sottoretinici di colore giallo crema-arancio. L’angiografia con fluoresceina può rivelare modelli a “macchia di leopardo” dovuti a infiltrati sub-RPE che si macchiano precocemente e progressivamente o chiazze del RPE dovute a difetti della finestra iper- e ipofluorescenti.
PIOL è conosciuta come una sindrome mascherata perché spesso simula i segni e i sintomi dell’uveite. Come tale, la PIOL è spesso trattata con corticosteroidi. Occasionalmente, il PIOL ha simulato una retinite ed è stato trattato con farmaci antivirali. Solo quando la presunta uveite non risponde al trattamento, diventa recalcitrante al trattamento o mostra un peggioramento con la sospensione del trattamento corticosteroideo, si cerca un’altra causa. Se si sospetta la PIOL, è importante ottenere prima una risonanza magnetica (RMN) del cervello per escludere un coinvolgimento cerebrale (PCNSL). Se la risonanza magnetica è negativa, la puntura lombare con citologia del liquido cerebrospinale (CSF) dovrebbe essere eseguita per escludere ulteriormente la malattia del SNC. L’identificazione istopatologica dei linfociti atipici è considerata il gold standard per la diagnosi di PCNSL/PIOL. Se la citologia del CSF è negativa o inconcludente e si sospetta il PIOL, viene spesso eseguita una vitrectomia con analisi citologica. Inoltre, possono essere eseguiti test aggiuntivi che includono l’amplificazione della reazione a catena della polimerasi (PCR) per identificare riarrangiamenti monoclonali del gene della catena pesante dell’immunoglobulina (IgH) (per i linfomi a cellule B) o del recettore delle cellule T (TCR, per i linfomi a cellule T molto rari).
In precedenza, la radioterapia era il trattamento principale per il PCNSL/PIOL, ma il metotrexato è ora diventato la prima linea.