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Di: Nadia Khan

Aggiornato il 23 dicembre 2020

Revisionato da: Natalie Feinblatt

La malattia di Huntington è rara, ma è una malattia terminale. Probabilmente è difficile da accettare, ma se a te o a qualcuno che ami è stata diagnosticata la malattia di Huntington, probabilmente morirà a causa della malattia o di uno dei suoi sintomi. Prima di discutere la prognosi e l’aspettativa di vita di qualcuno con la malattia di Huntington, esamineremo questa malattia in modo più dettagliato.

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Che cos’è la malattia di Huntington?

La malattia di Huntington è una rara malattia del cervello che comporta la rottura delle cellule nervose. Scoperta da George Huntington alla fine del 1800, è una malattia causata da un gene difettoso sul cromosoma 4. Più precisamente, si tratta del gene HTT. Questo gene è responsabile della creazione di una proteina nota come huntingtin o HTT, e si ritiene che aiuti le cellule nervose. Le mantiene forti, impedisce loro di autodistruggersi e può giovare anche ai muscoli. Un gene HTT mutato emette huntingtina mutata, che può attaccare le cellule nervose invece di aiutarle.

Quando le cellule nervose cominciano a rompersi, si cominciano a perdere le funzioni di base del cervello. I tuoi muscoli cominciano a perdere funzionalità e possono contrarsi involontariamente. Perderai anche l’equilibrio. Inoltre, il tuo discorso diventerà più difficile, e presto avrai bisogno di assistenza a tempo pieno per affrontare la tua giornata.

Perché la malattia di Huntington è una condizione genetica, una persona affetta dalla malattia ha una probabilità del 50 per cento di diffonderla alla sua prole. Anche se in genere si sviluppa negli adulti tra i 30 e i 50 anni, i sintomi possono comparire già a due anni di età o fino all’età di 80 anni.

Aspettativa di vita della malattia di Huntington

Uno degli aspetti frustranti (o potenzialmente positivi) della malattia di Huntington è che è difficile prevedere l’aspettativa di vita. Dopo la diagnosi, qualcuno può vivere solo dieci anni, o può vivere fino a 30 anni. Se ti è stata diagnosticata nella mezza età, questo significa che è possibile che tu abbia un’aspettativa di vita normale. Detto questo, ricevere una diagnosi in giovane età può essere abbastanza spaventoso e difficile da accettare, soprattutto perché non c’è una vera e propria linea temporale per prevedere quanto tempo vivrai.

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Alcuni dei fattori che possono influenzare la tua aspettativa di vita includono:

• Essere diagnosticati con la malattia di Huntington giovanile: Questa è una rara forma di malattia di Huntington che di solito compare prima dei 20 anni. I sintomi sono di solito più gravi e le persone che ne sono affette raramente vivono più di dieci anni.
• Mostrare più sintomi all’inizio può significare un’aspettativa di vita più breve: A volte, i sintomi appaiono in un lungo periodo di tempo. Altre volte, si possono manifestare più sintomi in una volta sola.
• Trattare la malattia di Huntington può rallentare la progressione della malattia, quindi si vive più a lungo: Anche se non c’è una cura, trattare i sintomi e vivere uno stile di vita sano può estendere la durata della vita di un bel po’.
• Evitare situazioni che possono ferirti o ucciderti: Per esempio, molti pazienti con la malattia di Huntington possono morire a causa delle cadute, quindi mantenetevi più sicuri evitando le cadute o le situazioni pericolose.
• Trattare i sintomi depressivi: La depressione può verificarsi nei pazienti con la malattia di Huntington, creando ancora più disagio fisico e mentale.

In breve, ci sono alcuni passi e misure che si possono prendere per prolungare la durata della vita. Tuttavia, è difficile prevedere la progressione della malattia. Ecco perché è così importante avere un sistema di supporto e godersi la vita. Praticare la mindfulness può aiutarti in questo. È anche importante essere diagnosticati presto.

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Sintomi precoci della malattia di Huntington

I primi sintomi della malattia di Huntington possono non essere evidenti. Qualcuno con questi sintomi può pensare di stare solo invecchiando, attraversando una fase, o semplicemente avendo un giorno extra goffo. Tuttavia, se tieni traccia dei tuoi sintomi o sai di essere a rischio per la malattia di Huntington, possono aprire gli occhi.

I sintomi includono:

• Potresti sentirti nervoso. Potresti avere degli spasmi o agitarti, anche se non hai molto per cui essere nervoso.
• Tutti sono un po’ irrequieti a volte, ma le persone con la malattia di Huntington possono sentirsi ancora più irrequieti del solito.
• Potresti provare goffaggine. Di nuovo, tutti sono un po’ maldestri, ma tu puoi diventare più maldestro di quanto eri prima.
• Puoi sentirti sbilanciato quando cammini. Questo può portare a inciampi o cadute, che possono ferirti.
• Se scrivi a mano, puoi notare che la tua scrittura è peggiorata.
• Puoi avere qualche problema con i compiti. Per esempio, potrebbe essere più difficile guidare.
• Potresti avere una perdita di memoria a breve termine.
• Alcune persone potrebbero avere problemi a capire nuove situazioni. Se sei sempre stato una persona che si adatta rapidamente alle nuove situazioni, ma improvvisamente hai difficoltà, potrebbe essere un sintomo della malattia.
• Potresti sentirti depresso, irritabile o apatico.
• Potresti non essere in grado di organizzare molto bene i tuoi compiti.
• Potresti comportarti in modo impulsivo. Tutti diventano un po’ impulsivi a volte, ma quelli con la malattia di Huntington mostrano ancora più segni di impulsività.

Se stai sperimentando uno di questi sintomi, potrebbe essere una buona idea parlare con un medico. Saranno in grado di escludere altre malattie e determinare se hai la malattia di Huntington. Un semplice test genetico è tutto ciò che serve per fare una diagnosi accurata. Se hai davvero la malattia, prenderla in tempo può aiutarti a iniziare i trattamenti e a gestire la tua malattia.

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Sintomi avanzati

Come detto prima, la progressione della malattia di Huntington è unica per ogni individuo. Per alcune persone, i loro sintomi possono non peggiorare per anni, mentre altri diminuiranno rapidamente. Altri che vengono diagnosticati possono perdere ogni motivazione e soccombere alla malattia. Tuttavia, mantenendosi in salute, si può essere in grado di allontanare i sintomi per un po’ prima che la malattia progredisca ad uno stadio avanzato.

I sintomi avanzati includono i seguenti:

• Si possono avere movimenti più bruschi. Man mano che i muscoli diminuiscono, possono sobbalzare più spesso, il che può aumentare le possibilità di lesioni.
• Il tuo discorso peggiorerà. Poiché i muscoli controllano la parola, sarà più difficile parlare senza l’aiuto di un logopedista.
• Potresti sviluppare disturbi psichiatrici. Oltre alla depressione, potresti avere un disturbo ossessivo-compulsivo o un disturbo bipolare.
• Hai una ridotta capacità cognitiva, e ad un certo punto, potresti sviluppare la demenza.
• Diventerai meno indipendente, e avrai bisogno di assistenza durante lo svolgimento delle attività quotidiane, come mangiare o vestirti.
• Infine, il peso del tuo cervello diminuisce. Il cervello adulto medio pesa circa tre libbre, ma alla fine della prognosi, il cervello può pesare circa due libbre.

Trattare la malattia di Huntington

Purtroppo, non esiste una cura per la malattia di Huntington, né un modo per rallentare i cambiamenti che la malattia causa nel cervello. Per ora, il trattamento consiste nel gestire i sintomi. Questo approccio può fornire all’individuo un po’ di sollievo e permettergli di vivere una vita più sana.

Le opzioni di trattamento includono:

• Trattare i sintomi psichiatrici dell’HD: Antidepressivi e antipsicotici possono aiutare a trattare la depressione o il disturbo bipolare. Alcuni farmaci hanno effetti collaterali, quindi l’uso dovrebbe essere monitorato.
• Trattare i muscoli: Alcuni farmaci possono ridurre il numero di movimenti muscolari involontari che si verificano.
• Terapia della parola: Con il progredire della malattia, parlare può diventare difficile. Un logopedista può aiutarti a comunicare meglio.
• Terapia fisica: Potresti aver bisogno di una terapia fisica per essere in grado di funzionare nella tua vita quotidiana.

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Quando ti viene diagnosticata la malattia di Huntington, cerca le opzioni di trattamento il prima possibile. Alcune persone perdono la motivazione a farlo, pensando che sia uno sforzo inutile, ma il trattamento può permetterti di mantenere la tua indipendenza un po’ più a lungo e farti sentire più a tuo agio.

Come BetterHelp può sostenerti

Oltre alla terapia e ai farmaci, chiunque abbia la diagnosi della malattia di Huntington dovrebbe considerare la consulenza. Parlare con un terapeuta, di persona o online, può aiutare l’individuo ad elaborare le emozioni e a capire i passi successivi. Se hai recentemente ricevuto una diagnosi, può sembrare una condanna a morte, ma probabilmente hai molti anni buoni davanti a te. Un consulente può aiutarti a elaborare la situazione.

Anche la tua famiglia e i tuoi cari potrebbero aver bisogno del sostegno di un consulente. Potrebbero essere angosciati dall’idea di vederti soccombere alla malattia, e potrebbero aver bisogno di una consulenza per capire meglio cosa stai passando e cosa possono fare per sostenerti, specialmente nelle fasi più avanzate. Non importa di cosa abbiate bisogno voi e i vostri cari, la terapia è disponibile per aiutarvi.

Gli studi hanno dimostrato che la terapia online è un modo efficace di fornire aiuto a coloro che sperimentano la depressione e altri problemi di salute mentale che possono derivare dalla malattia di Huntington. Uno studio ha scoperto che la terapia cognitivo-comportamentale (CBT) può diminuire il disagio psicologico, tra cui la depressione e l’ansia, in persone che vivono con HD. La CBT viene sempre più spesso somministrata attraverso piattaforme online, che sono generalmente considerate più accessibili e convenienti delle forme di consulenza di persona. Creando una migliore comprensione dei pensieri e dei comportamenti degli individui, la terapia cognitivo-comportamentale aiuta gli individui a gestire i sentimenti di tristezza o dolore che possono essere associati a malattie potenzialmente letali

Come menzionato sopra, se tu o qualcuno che conosci sta lottando con emozioni complicate legate alla malattia di Huntington, la terapia online è disponibile per aiutare. Senza essere limitato a quei terapeuti che si trovano nella tua zona, con BetterHelp avrai accesso a professionisti qualificati della salute mentale di tutti gli Stati Uniti e oltre. Questo significa che avrai maggiori possibilità di trovare un terapeuta che sappia esattamente come aiutarti a gestire i tuoi sintomi specifici. Di seguito, troverai alcune recensioni di consulenti BetterHelp da parte di persone che stanno vivendo una serie di sfide inaspettate della vita.

Recensioni di consulenti

“Sono stato da molti terapeuti diversi, ma Julia si classifica al 1000% rispetto agli altri. E’ onesta, sento che non mi giudicherebbe mai e il fatto che io abbia una malattia rara, il fatto che si sia presa il tempo di fare delle ricerche mi ha portato alle lacrime. È davvero incredibile.”

“James è genuino, compassionevole, intelligente e reattivo. Coinvolge attivamente la tua mente e ti sfida ad andare oltre la tua situazione o il tuo modo di pensare e di fare. Mi ha insegnato molto su me stesso in poco tempo, e so che lo sforzo che ho fatto con James mi ripagherà 10 volte tanto!”

Conclusione

Mentre la malattia di Huntington è un’esperienza stressante con una prognosi incerta, non è un motivo per rinunciare alla vita. È possibile trattare alcuni dei sintomi e cercare di condurre una vita sana il più a lungo possibile. Se ti è stata diagnosticata, non devi lasciare che la malattia prenda il sopravvento. L’aiuto è disponibile per te e per i tuoi cari.