Come viene diagnosticata la malattia infiammatoria intestinale?
Il primo passo nel trattamento della malattia infiammatoria intestinale (IBD) è capire se tuo figlio ha la malattia di Crohn, la colite ulcerosa o un altro tipo di IBD. Per fare questo, un medico prenderà un’attenta storia medica ed eseguirà un esame fisico. Alcuni altri test potrebbero anche essere necessari, come:
- Esami del sangue. I fornitori possono testare il sangue del vostro bambino per aiutare a diagnosticare l’IBD e per vedere quanto bene il trattamento sta funzionando. I test includono quelli che misurano l’ematocrito (il rapporto tra i globuli rossi e le cellule totali del sangue), i globuli bianchi, le piastrine e la proteina di reazione C (una misura dell’infiammazione).
- Campione di feci. Il medico di vostro figlio potrebbe chiedervi di fornire un campione dei suoi movimenti intestinali per cercare infiammazioni o infezioni.
- Endoscopia. Un’endoscopia superiore guarda all’interno dell’esofago (condotto alimentare), dello stomaco e dell’inizio dell’intestino tenue. Il medico farà passare un tubo lungo e flessibile con una luce all’estremità attraverso la bocca e l’esofago e nello stomaco e nell’intestino tenue. Mentre il medico passa il tubo, guarda queste aree e può prendere piccoli campioni di tessuto, che sono chiamati biopsie.
- Colonscopia. Questo test utilizza anche un tubo sottile e flessibile con una luce e una lente della telecamera all’estremità per esaminare l’interno dell’intestino crasso. Mentre il medico passa il tubo attraverso il retto, guarda le aree dell’intestino e può anche prendere biopsie.
- Studi di imaging. TAC e risonanza magnetica
Quali sono le opzioni di trattamento per la malattia infiammatoria intestinale?
Sebbene l’IBD sia una condizione che dura tutta la vita, l’obiettivo è di mantenerla in remissione il più a lungo possibile in modo che tuo figlio sperimenti pochi sintomi o nessuno. Il team di cura di suo figlio può utilizzare una varietà di approcci di trattamento e mantenimento, come:
Cambiamenti nella dieta
Gli interventi alimentari sono attualmente in fase di studio per valutare la dieta migliore per migliorare l’infiammazione. Evitare certi cibi, o seguire certe diete, insieme ai farmaci, può aiutare a controllare i sintomi. Un dietologo può progettare un programma nutrizionale equilibrato per il vostro bambino.
Medicinali
Il medico di vostro figlio probabilmente prescriverà uno o più farmaci di mantenimento per curare le IBD e prevenire le crisi. Ci sono tre classi principali di farmaci di mantenimento per IBD:
Aminosalicilati (5-ASA): Questi sono farmaci simili all’aspirina che diminuiscono l’infiammazione alla parete dell’intestino stesso. Sono più spesso usati nella colite ulcerosa lieve-moderata e occasionalmente nella malattia di Crohn. Esempi di 5-ASA includono mesalamina (Asacol, Rowasa, Pentasa, Colazal, Lialda, Apriso e Delzicol), sulfasalazina e balsalazide.
Immunomodulatori: Questo è un tipo di farmaco usato per trattare la malattia di Crohn e la colite ulcerosa diminuendo l’attività del sistema immunitario. Gli immunomodulatori più comunemente usati sono 6-mercaptopurina (6MP), azatioprina (Imuran) e metotrexato. Gli immunomodulatori meno comunemente usati includono il tacrolimus (Prograf) e la ciclosporina (Noral, Sandimmune). Questi agenti sono tipicamente usati in pazienti che non rispondono ad altri trattamenti. Il medico di tuo figlio controllerà attentamente i suoi esami di laboratorio quando inizia questi farmaci.
Biologici: Questi farmaci sono utilizzati quando l’IBD non risponde ad altri farmaci, quando altri farmaci causano effetti collaterali o se tuo figlio ha complicazioni del Crohn o della colite ulcerosa, come la malattia refrattaria o fistole. I biologici funzionano bloccando le sostanze chimiche infiammatorie nel sangue. Possono anche diminuire il numero di cellule del sistema immunitario nel corpo. Esempi di questa classe di farmaci sono Remicade, Humira, Cimzia, Simponi, Sterlara ed Entyvio. Questi farmaci sono di solito dati come iniezioni o infusioni.
Il medico di tuo figlio può anche prescrivere steroidi. Questi farmaci sono usati per ridurre l’infiammazione durante una crisi e per alleviare la diarrea, il sanguinamento rettale, la febbre e il dolore in entrambe le forme di IBD. Possono anche alleviare i sintomi sistemici come il dolore alle articolazioni e le lesioni della pelle e degli occhi in alcuni pazienti. In genere, questi sono usati durante un’eruzione per calmare i sintomi mentre si trova il farmaco di mantenimento corretto per il vostro bambino. Ci sono diversi tipi di steroidi, tra cui:
- steroidi endovenosi, che vengono somministrati in ospedale
- steroidi orali, come il prednisone, che tendono ad avere effetti più sistemici
- steroidi topici, che trattano l’infiammazione localizzata nel colon sigmoideo, retto o ano usando un clistere, una schiuma o una supposta (Questi tendono ad avere meno effetti collaterali degli steroidi orali/IV.)
Gli antibiotici sono talvolta usati per trattare infezioni, fistole e ascessi. Possono anche essere utilizzati in combinazione con altri farmaci per la malattia di Crohn. Gli antibiotici più comunemente usati includono il metronidazolo e la ciprofloxacina.
Chirurgia
Mentre i medici iniziano quasi sempre il trattamento per le IBD con i farmaci, a volte un bambino può non rispondere – o può smettere di rispondere – ai farmaci ed essere un buon candidato per la chirurgia. La decisione di sottoporsi ad un intervento chirurgico è condivisa da tuo figlio, dalla tua famiglia, dal gastroenterologo di tuo figlio e dal chirurgo.
Nella malattia di Crohn, può essere presa in considerazione una procedura chirurgica chiamata resezione, che rimuove una sezione dell’intestino. Tuttavia, è importante ricordare che con la malattia di Crohn, la chirurgia è raramente una cura, poiché l’infiammazione può ripresentarsi in altri punti del tratto digestivo. Lo scopo dell’intervento chirurgico è quello di far stare bene il vostro bambino, di minimizzare i danni fatti all’intestino o di rimuovere un pezzo di intestino che è estremamente danneggiato in modo che i farmaci possano funzionare più efficacemente.
Una piccola percentuale di bambini con colite ulcerosa che non rispondono ai farmaci può avere bisogno di un intervento chirurgico, che può migliorare notevolmente la qualità della vita e migliorare i sintomi. Questo intervento, chiamato colectomia, rimuove parte o tutto l’intestino crasso e modifica l’intestino tenue per creare un nuovo retto.
Quali sono le opzioni di trattamento per la VEO-IBD?
I bambini con VEO-IBD in genere non rispondono bene alla terapia standard per le IBD. Per questo motivo, i ricercatori stanno studiando attivamente le opzioni di trattamento per questi bambini. I seguenti approcci si sono dimostrati efficaci per alcuni bambini con VEO-IBD:
Medicazione: I bambini con VEO-IBD che hanno una mutazione nel gene NCF2 rispondono bene agli antibiotici. Quelli con mutazioni nel gene LRBA sperimentano sintomi migliorati dopo aver usato abatacept, un farmaco che interferisce con le cellule T ed è più comunemente usato per trattare le malattie autoimmuni.
Chirurgia: In alcuni neonati e bambini con mutazioni nel recettore dell’interleuchina 10 (IL-10R), i trapianti di midollo osseo o di cellule staminali si sono dimostrati una terapia curativa.
Si tratta di un intervento chirurgico.