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Cos’è un mastocitoma?

Mastocitoma è il nome dato a una forma di mastocitosi cutanea in cui c’è un accumulo dermico di mastociti che forma da una a tre lesioni solitarie.

Mastocitoma

Chi ha un mastocitoma?

Il mastocitoma è più spesso diagnosticato in un bambino da 0 a 3 mesi di età. Sono raramente diagnosticati in un adulto. Il mastocitoma non è solitamente familiare.

Cosa causa un mastocitoma?

Il mastocitoma è stato associato a una mutazione del gene KIT, che codifica per un recettore tirosinico transmembrana sul mastocita responsabile della sua crescita e funzione.

L’attivazione dei mastociti provoca il rilascio di istamina e di altre sostanze chimiche, il che provoca arrossamenti localizzati, gonfiori, prurito e, a volte, vesciche.

Quali sono le caratteristiche cliniche del mastocitoma?

Da uno a tre mastocitomi appaiono di solito nella prima infanzia entro i primi mesi di vita. Possono presentarsi in qualsiasi sito del corpo

Le caratteristiche tipiche del mastocitoma sono:

• Una macula soda o una placca indurita di 1-5 cm di diametro
• La superficie può essere butterata (aspetto peau d’orange)
• Rosso, rosa, giallo o marrone
• Prurito intermittente, specialmente quando viene sfregato
• Lo sfregamento causa l’orticaria (arrossamento e gonfiore) per 15 minuti circa (segno di Darier positivo). Può verificarsi una vescica.

Occasionalmente può verificarsi un arrossamento localizzato o generalizzato quando i mastociti rilasciano sostanze chimiche come l’istamina nella pelle.

Segno di Darier nel mastocitoma

Come viene diagnosticato il mastocitoma?

Il mastocitoma può solitamente essere diagnosticato clinicamente, specialmente quando si ha un segno di Darier positivo. La dermatoscopia è aspecifica, e i modelli usuali visti nel nevo melanocitico sono assenti. Gli esami del sangue non sono richiesti.

Una biopsia cutanea rivela un infiltrato mononucleare monomorfo che si macchia positivamente con una colorazione immunoperossidasi c-KIT e triptasi.

Qual è la diagnosi differenziale con il mastocitoma?

All’inizio, è comune che si pensi che il mastocitoma sintomatico sia una reazione persistente alla puntura di insetto. Se la lesione non è pruriginosa, si può considerare un naevus melanocitico congenito o precoce.

Le lesioni a quattro o più mastociti sono meglio descritte come mastocitosi cutanea maculopapulare (orticaria pigmentosa).

Se il segno di Darier è positivo nel mastocitoma dell’adulto, la possibilità di una mastocitosi cutanea più diffusa o di una mastocitosi sistemica dovrebbe essere considerata, specialmente se ci sono sintomi sistemici come le vampate.

Qual è il trattamento per il mastocitoma?

Il grattamento o il trauma alla lesione dovrebbe essere ridotto al minimo per evitare prurito, gonfiore e vesciche.

Se il mastocitoma causa molto prurito, questo può spesso essere alleviato con un antistaminico orale. Un unguento di tacrolimus topico è stato anche riportato per ridurre i sintomi dovuti a un mastocitoma.

Un mastocitoma in un’area cosmeticamente sensibile può essere asportato, ma l’orticaria localizzata può persistere all’interno della cicatrice.

Qual è l’esito del mastocitoma?

I mastocitomi che sorgono nell’infanzia di solito scompaiono prima della pubertà.