Discussione
Il mioclono si riferisce a brevi contrazioni involontarie di un muscolo o di un gruppo di muscoli. Descrive un sintomo e non è una diagnosi. Esempi familiari sono il singhiozzo e le partenze nel sonno che si sperimentano quando una persona sta andando alla deriva nel sonno. Una diagnosi errata del suono come allucinazione uditiva può comportare un trattamento prolungato con farmaci antipsicotici.
Il mioclono palatale (PM) è caratterizzato da movimenti ritmici involontari del palato molle di solito a frequenze di 1 a 2 al secondo. Questo fa sì che i muscoli tensore e levatore palati tirino sulla tuba di Eustachio. Il suono risultante viene trasmesso direttamente all’orecchio medio. È difficile dire se questo è associato al mioclono dell’orecchio medio, cioè alle contrazioni del muscolo tensore timpanico e al mioclono del muscolo stapedio. Le contrazioni irregolari nelle registrazioni di ammissione durante la timpanometria manuale possono essere più comunemente visto con mioclono dell’orecchio medio. Nel nostro paziente gli studi di impedenza erano normali. È stato usato un audiometro a impedenza automatica e quindi non si sono potuti vedere i tracciati irregolari che ci si aspetta in un caso simile. Questa condizione è anche chiamata tremore palatale o nistagmo palatale ed è un tipo di mioclono segmentale. Può essere udibile dall’esaminatore mettendo uno stetoscopio sull’orecchio del paziente. La condizione può verificarsi a qualsiasi età, ma è comune nella quarta decade. È stato descritto in neonati di 18 mesi e il caso più vecchio riportato ha 91 anni. Persiste durante il sonno ed è stato implicato nell’apnea del sonno.
Il PM essenziale può essere più variabile del PM secondario. Può spesso essere interrotto dal paziente, modificato dalla posizione del collo o eliminato all’apertura della bocca. Gli occhi sono raramente coinvolti e spesso si risolve spontaneamente. Fondamentalmente, tutte le lesioni che interrompono il circuito ipotetico (peduncolo cerebellare superiore laterale, congiuntivo brachiale e nucleo dentato) provocano una PM. Questo circuito è chiamato il triangolo di Guillain e Mollaret (Fig 1). Il reperto più comune è la degenerazione ipertrofica del nucleo olivare inferiore che coinvolge il triangolo di Guillain Mollaret. La maggior parte delle teorie propone un coinvolgimento delle vie che collegano il cervelletto al nucleo olivario inferiore. Si ritiene che il mioclono palatale secondario alla malattia cerebrale sia il risultato della scarica spontanea di un’oliva inferiore ingrossata a causa di una malattia ipsilaterale del tronco encefalico che spesso coinvolge gli occhi. Il nome dell’oggetto è gr1.jpg
Triangolo di Guilliain-Mollaret : Area delimitata dal nucleo rosso, oliva inferiore e nucleo dentato del cervelletto
Circa il 70% della PM è secondaria alla malattia cerebrale. C’è un aumento del metabolismo del glucosio nel midollo che suggerisce che il nucleo olivario inferiore, o le aree circostanti sono ipermetaboliche e possono essere pacemaker per il mioclono palatale.
Il trattamento consiste in antiepilettici come il clonazepam, primidone e valproato di sodio. Il nostro paziente ha interrotto il trattamento dopo 6 mesi e ha riferito un acufene occasionale durante un’infezione respiratoria superiore o una congestione, il che implica che questi possono essere i fattori scatenanti nella generazione del mioclono palatale. La scansione della letteratura non menziona il periodo in cui questi farmaci dovrebbero essere presi. Recentemente, le iniezioni di tossina botulinica hanno dato qualche successo quando ogni metà viene iniettata alternativamente per prevenire il rigurgito nasale di liquidi.
L’imaging raccomandato è sezioni sottili attraverso il midollo, preferibilmente una T1-MRI della fossa posteriore con gadolinio. L’ipertrofia olivare può verificarsi senza mioclono palatale e viceversa, ma sono frequentemente associati. L’audiometro a impedenza manuale aiuterebbe a mostrare il classico modello di contrazione irregolare durante l’ammissione.
Il mioclono palatale è una diagnosi clinica e la diagnosi differenziale è il morbo di Whipple associato a una mioritmia oculomasticatoria. In questi casi gli occhi hanno un’oscillazione pendolare della vergenza che accompagna la paralisi dello sguardo verticale e ci sono contrazioni dei muscoli masticatori. La biopsia intestinale stabilisce la diagnosi in Whipples. Altre cause di acufene oggettivo sono i tumori nella fessura dell’orecchio medio con o senza coinvolgimento intracranico.
Il nostro paziente era andato di pilastro in pilastro per il suo problema ed è rimasto non diagnosticato per 4 anni, come probabilmente il PM potrebbe non essere stato manifesto al momento in cui ha riferito o è stato mancato. Anche se il movimento del palato molle era bilaterale, l’acufene era avvertito solo nell’orecchio sinistro, probabilmente perché Weber era lateralizzato all’orecchio sinistro a causa di un vecchio CSOM guarito. Avendo ottenuto una spiegazione per il fastidioso reclamo e avendo visto il miolconio palatale sul video, il paziente era molto sollevato e ha interrotto il farmaco una volta che la frequenza si è ridotta. Questo sottolinea il fatto che la spiegazione di una condizione fastidiosa è metà del trattamento e molti pazienti possono stare bene senza alcun farmaco.