Alai

I proteoglicani solfato eparanici (HSPGs) sono proteine complesse carboidrato-modificate espresse ubiquitariamente sulle superfici cellulari, matrice extracellulare e membrana basale dei tessuti dei mammiferi. Oltre a servire come costituenti strutturali, regolano molteplici attività cellulari. È stato stabilito un coinvolgimento critico delle HSPG nello sviluppo, e le perturbazioni delle vie dipendenti dalle HSPG sono associate a molte malattie umane. Evidenze recenti suggeriscono un ruolo delle HSPG nella patogenesi delle mucopolisaccaridosi (MPS) in cui l’accumulo di HS non digerito provoca la perdita di funzioni cellulari, danni ai tessuti e disfunzioni d’organo, con manifestazioni cliniche che includono il coinvolgimento del sistema nervoso centrale (CNS), malattie articolari degenerative e una ridotta crescita ossea. Le terapie attuali non sono curative, ma migliorano solo i sintomi della malattia. Qui, evidenziamo il legame tra le funzioni HSPG nello sviluppo del SNC e delle strutture muscolo-scheletriche e l’eziologia di alcuni fenotipi MPS, suggerendo che le HSPG possono rappresentare potenziali obiettivi per la terapia di tali malattie incurabili.