Alai

Lingua: Spagnolo
Riferimenti: 14
Pagina: 315-318
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ABSTRACT

La distofia muscolare di Duchenne (DMD) è la più comune distrofia muscolare ereditaria dell’infanzia. Colpisce 1 maschio su 3500 nati vivi; ha un modello ereditario recessivo legato all’X, ed è caratterizzata da progressiva debolezza muscolare, perdita della capacità di camminare, e porta alla morte tra la seconda e la terza decade di vita. La DMD è causata da una varietà di mutazioni, come delezioni, duplicazioni e mutazioni puntiformi del gene che codifica per la distrofina, che è una proteina strutturale del muscolo. Poiché la DMD è una malattia recessiva legata al cromosoma X, la maggior parte dei membri della famiglia affetti ha il 50% di possibilità di avere figli affetti e il 50% di avere figlie portatrici. Dato che le donne hanno due copie del cromosoma X, se una copia ha il gene normale, questo produrrebbe abbastanza proteine per prevenire i sintomi, ma gli uomini hanno solo un cromosoma X dalla madre, e un cromosoma Y dal padre, quindi se il cromosoma X è difettoso, svilupperà la malattia. Una caratteristica distintiva, anche se non invariabile, di questa malattia è l’allargamento dei muscoli del polpaccio (pseudoipertrofia), causato dal deposito di tessuto fibroso al posto del tessuto muscolare. La progressione è rapida e irreversibile, e segnata dal deperimento dei muscoli prossimali, in particolare del bacino. Al momento non esiste un trattamento noto per fermare o prevenire il processo distrofico, ma la gestione medica può aumentare la mobilità, massimizzare l’indipendenza nelle attività quotidiane e confortare il paziente. L’uso di dispositivi ortopedici e la terapia fisica, possono mantenere a lungo il trattamento dei pazienti in modo ambulatorio, minimizzare le contratture e ritardare l’escoliosi. Questa revisione pretende di attualizzare le conoscenze mediche, in modo che questi pazienti abbiano un’attenzione adeguata.

1. Anderson M, Kunkel L. Le basi molecolari e biochimiche della distrofia muscolare di Duchenne. TIBS 1992(17):289-292.

2. Bonifati MD, Ruzza G, et al. A multicenter, double-blind, randomized trial of deflazacort vs. prednisone in Duchenne muscular dysrtrophy. Muscle Nerve 2000(9):1344-7.

3. Bonilla E, Schmidt B, Samitt CE, et al. Fibre muscolari normali e con deficit di distrofina nei portatori del gene per la distrofia muscolare di Duchenne. American journal of Pathology 1988(133):440-445.

4. Clerk A, Rodillo E, Heckmitt JZ, Dubowitz V, Srong PN, Sewry CA. Charecterizzazione della distrofina in portatori di distrofia muscolare di Duchenne. J Neural Sci 1991(102):197-205.

5. Cohn RD, Campbell KP. Base molecolare delle distrofie muscolari. Muscle Nerve 2000;23 (10): 1456-71.

6. Eagle M, Baudouin SV, Chandler C, Giddings DR, Bullock R, Bushby K. Survival in Duchenne muscular dystrophy: improvements in life expectancy since 1967 and the impact of home nocturnal ventilation. Neuromuscul Disord 2002;12(10): 926-9.

7. Ficheback K. La differenza tra distrofie muscolari Duchenne e Becker. Neurologia 1989(39):584-585.

8. Gilboa N, Swanson JR. La creatinfosfochinasi sierica nei neonati normali. Arch Dis Child 1976(4):283-285.

9. Gutmann DH, Fisbeck K. Biologia molecolare della distrofia muscolare Duchenne e Becker. Neurology 1989(26):189-194.

10. Hyde SA, Filytrup I, Glent S, Kroksmark AK, Salling B, Steffensen BF, et al. A randomized comparative study of two methods of controlling Tendo Achilles contracture in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2000;10(4-5):257.63.

11. Ishikawa Y, Bach JR, Minami R. A management trial for Duchenne cardiomyopathy. Am J Phys Med Rehabil 1995(5):345-50.

12. Koenig M, Hoffman EP, Bertelson CJ, Monaco AP; Feener C, Kunkel LM. Clonazione completa del cDNA della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e organizzazione genomica preliminare del gene DMD in individui normali e affetti. Cell 1987;50(3): 509-17.

13. Pegoraro E, Schimko Rn, García C, et al. Normalizzazione genetica e biochimica nelle portatrici di distrofia muscolare di Duchenne: evidenza di una mancata produzione di distrofina nei mioonuclei compatibili con la distrofina. Neurology 1995(45):667-690.

14. Wong BL, Christopher C. Corticosteroidi nella distrofia muscolare di Duchenne. Child Neurol 2002(3): 183.90.