L’ossitocina è usata per indurre o aumentare il travaglio in quasi metà delle donne che partoriscono negli Stati Uniti. Questo ormone non apeptidico agisce sulla muscolatura liscia uterina per iniziare, migliorare e ritmare le contrazioni uterine. Tuttavia, l’efficacia di una data dose di ossitocina varia tra le donne; di conseguenza, l’ossitocina ha un’ampia finestra terapeutica. L’imprevedibilità della sensibilità di una singola paziente all’ossitocina esogena e la conseguente esposizione prolungata all’ossitocina aumenta i rischi sia materni che fetali. Inoltre, la nostra incapacità di prevedere la dose necessaria di ossitocina di una donna può portare a una diagnosi di disfunzione del travaglio e quindi contribuire al crescente tasso nazionale di parti cesarei.
L’ossitocina induce la contrattilità uterina legandosi al recettore dell’ossitocina (OXTR), un recettore accoppiato a proteine G. Il legame inizia una cascata di segnalazione che si traduce in un aumento della concentrazione di calcio intracellulare e l’attivazione del macchinario contrattile. Per avviare con successo la cascata di segnalazione, OXTR deve (1) legare correttamente l’ossitocina, (2) interagire con la sua proteina G e/o altre molecole di segnalazione associate, e (3) tradurre il legame dell’ossitocina in un segnale, o cambiamento conformazionale, che attiva la proteina G. Le varianti di codifica della proteina OXTR che migliorano o interferiscono con queste proprietà potrebbero portare ad una maggiore o minore sensibilità all’ossitocina. Stiamo cercando di capire l’effetto di tali varianti:
- Identificare le varianti genetiche nel recettore dell’ossitocina che sono correlate con la reattività all’ossitocina – link alla pubblicazione ”
- Determinare la conseguenza funzionale delle varianti genetiche nel gene del recettore dell’ossitocina