La sindrome del QT lungo (LQTS) è un disturbo ereditario del ritmo cardiaco che colpisce circa 1 persona su 2500. La LQTS è causata da mutazioni nei geni che regolano l’attività elettrica del cuore. Le persone con LQTS possono sperimentare palpitazioni, sincope (svenimento), o anche la morte improvvisa.
Il nome della condizione è basato sul modello EKG presente nella maggior parte degli individui con la condizione. L’intervallo QT su un ECG rappresenta il tempo in cui il cuore si rilassa dopo ogni battito cardiaco. Nelle persone con LQTS, questo intervallo è tipicamente più lungo del normale. Quando l’intervallo QT è prolungato, c’è un aumento del rischio per un ritmo cardiaco pericoloso.
Diagnosticare LQTS può essere difficile perché gli individui con la condizione non sempre hanno EKG anormale e prolungamento QT può essere intermittente. Infatti, circa un quarto delle persone con LQTS hanno ECG normali e quelli con un intervallo QT lungo su un ECG possono avere ECG normale in altri momenti.
Trattamento per LQTS è raccomandato per le persone con sintomi precedenti così come i giovani senza sintomi precedenti. I farmaci (beta-bloccanti) riducono il rischio di sincope e morte improvvisa negli individui con LQTS. Il più delle volte la LQTS può essere trattata efficacemente con i farmaci, ma se una persona continua ad avere sintomi mentre prende i farmaci, un defibrillatore cardioverter interno (ICD) potrebbe essere raccomandato. Con un trattamento appropriato, le persone con LQTS possono vivere una vita lunga e sana.
Genetica
I ritmi cardiaci anomali nella LQTS sono dovuti a differenze genetiche nel sistema elettrico che controlla il ritmo cardiaco. Molti geni LQTS sono stati scoperti e le mutazioni in questi geni sono responsabili di circa tre quarti delle famiglie con la condizione. Ci aspettiamo di identificare più geni responsabili per LQTS come la nostra conoscenza nella genetica cardiaca migliora nel tempo.
Il più spesso, LQTS è ereditato in modo autosomico dominante. Ciò significa che ogni figlio di un genitore con LQTS ha una probabilità del 50% di ereditare la mutazione genetica associata alla condizione. La mutazione genetica non salta le generazioni. Tuttavia, la condizione può sembrare di saltare le generazioni perché alcune persone portano la mutazione genetica per LQTS ma hanno un ECG normale e nessun sintomo. Anche se una persona con la mutazione genetica non ha sintomi o un EKG anormale, può ancora passare la mutazione genetica ai propri figli e i loro figli potrebbero sviluppare sintomi. La possibilità di ereditare la mutazione genetica è la stessa per uomini e donne. Molte persone che ereditano la mutazione genetica non avranno mai problemi di salute legati alla sindrome del QT lungo.
C’è una forma molto meno comune di LQTS che segue un modello di eredità autosomica recessiva ed è associata ad altri problemi fisici e medici. In questo modello, la condizione è dovuta a due mutazioni del gene, uno che è stato ereditato da ciascun genitore. I fratelli di un individuo con CPVT autosomica recessiva hanno ciascuno una probabilità del 25% di avere la condizione.
I test genetici possono aiutare a stabilire una diagnosi di LQTS, essere utile nella gestione medica e aiutare i membri della famiglia a determinare il loro rischio per la condizione.
Membri della famiglia
Siccome la sindrome LQTS è una condizione genetica, i membri della famiglia di qualcuno che ha la condizione possono essere a rischio di sviluppare i ritmi cardiaci anormali. I parenti stretti (genitori, fratelli e figli) di qualcuno con LQTS dovrebbero essere valutati per la condizione consultando un cardiologo con familiarità con LQTS.
Gli elettrofisiologi sono cardiologi esperti in ritmi cardiaci anomali. Si possono prendere appuntamenti con gli elettrofisiologi dell’UCSF chiamando il numero (415) 353-2554.
Precauzioni
Le raccomandazioni individuali dovrebbero essere fatte con l’aiuto di un cardiologo. Gli individui con LQTS sono spesso consigliati di evitare i farmaci che prolungano l’intervallo QT. Tali farmaci possono far emergere aritmie e possono persino causare un arresto cardiaco. Una lista di farmaci da evitare è mantenuta a https://www.sads.org.uk/drugs-to-avoid/. Inoltre, le persone con LQTS dovrebbero rimanere idratate poiché la disidratazione può anche provocare ritmi cardiaci anormali. È una buona idea per le persone con LQTS indossare una collana o un braccialetto di allarme medico.
I ritmi cardiaci pericolosi sono a volte associati a trigger specifici nella LQTS. Ci sono diversi tipi di LQTS e certi eventi scatenanti sono stati associati ai diversi tipi. A volte agli individui con LQTS si consiglia di evitare alcuni fattori scatenanti come l’esercizio fisico, in particolare il nuoto, i rumori forti improvvisi e le emozioni estreme a seconda dei loro sintomi passati e del tipo di LQTS che hanno.
Per maggiori informazioni sulla sindrome del QT lungo:
- Fondazione SADS