TY – JOUR
T1 – Sindrome di Jeavons
T2 – Caratteristiche cliniche e risposta al trattamento
AU – Smith, Kelsey M.
AU – Youssef, Paul E.
AU – Wirrell, Elaine C
AU – Nickels, Katherine C
AU – Payne, Eric T.
AU – Britton, Jeffrey W.
AU – Shin, Cheolsu
AU – Cascino, Gregory D
AU – Patterson, Marc C.
AU – Wong-Kisiel, Lily
PY – 2018/1/1
Y1 – 2018/1/1
N2 – Background: La sindrome di Jeavons è una sindrome epilettica sottovalutata caratterizzata da mioclonia palpebrale, crisi o parossismi elettroencefalografici indotti dalla chiusura delle palpebre e fotosensibilità. L’epilessia resistente ai farmaci è comune, ma i fattori prognostici e il decorso clinico che portano alla resistenza ai farmaci non sono stati ben caratterizzati. Metodi: Abbiamo identificato 30 pazienti che hanno soddisfatto i criteri diagnostici della sindrome di Jeavons in una singola istituzione tra il 1 gennaio 2000 e il 15 dicembre 2016. I criteri per la sindrome di Jeavons includevano quanto segue: (1) mioclonia palpebrale con o senza assenze, (2) crisi indotte dalla chiusura degli occhi o parossismi elettroencefalografici, e (3) esordio delle crisi dopo i 12 mesi di età. Abbiamo rivisto e descritto la storia dell’epilessia, le prove di farmaci antiepilettici e la risposta ai trattamenti. Risultati: L’età media all’insorgenza delle crisi era di 7,3 anni e l’80% era di sesso femminile. Le crisi di assenza (63%) e le crisi tonico-cloniche generalizzate (23%) erano più comuni all’esordio. La diagnosi è stata ritardata da una media di 9,6 anni. Dopo un follow-up mediano di due anni, l’80% dei pazienti ha avuto un’epilessia resistente ai farmaci e il 70% ha avuto crisi tonico-cloniche generalizzate. Le crisi tonico-cloniche generalizzate e i tipi di crisi diversi dalle crisi di assenza hanno aumentato il rischio di epilessia resistente ai farmaci (valori P 0,049 e 0,03, rispettivamente). L’acido valproico, la lamotrigina, l’etossimide e il levetiracetam sono stati i più efficaci nel ridurre le crisi di oltre il 50%. Conclusioni: La diagnosi della sindrome di Jeavons è spesso ritardata. Le crisi tonico-cloniche generalizzate e i tipi di crisi diversi dalle crisi di assenza possono essere predittori di epilessia resistente ai farmaci tra i pazienti con la sindrome di Jeavons.
AB – Background: La sindrome di Jeavons è una sindrome epilettica sottovalutata caratterizzata da mioclonia palpebrale, crisi indotte dalla chiusura delle palpebre o parossismi elettroencefalografici e fotosensibilità. L’epilessia resistente ai farmaci è comune, ma i fattori prognostici e il decorso clinico che portano alla resistenza ai farmaci non sono stati ben caratterizzati. Metodi: Abbiamo identificato 30 pazienti che hanno soddisfatto i criteri diagnostici della sindrome di Jeavons in una singola istituzione tra il 1 gennaio 2000 e il 15 dicembre 2016. I criteri per la sindrome di Jeavons includevano quanto segue: (1) mioclonia palpebrale con o senza assenze, (2) crisi indotte dalla chiusura degli occhi o parossismi elettroencefalografici, e (3) esordio delle crisi dopo i 12 mesi di età. Abbiamo rivisto e descritto la storia dell’epilessia, le prove di farmaci antiepilettici e la risposta ai trattamenti. Risultati: L’età media all’insorgenza delle crisi era di 7,3 anni e l’80% era di sesso femminile. Le crisi di assenza (63%) e le crisi tonico-cloniche generalizzate (23%) erano più comuni all’esordio. La diagnosi è stata ritardata da una media di 9,6 anni. Dopo un follow-up mediano di due anni, l’80% dei pazienti ha avuto un’epilessia resistente ai farmaci e il 70% ha avuto crisi tonico-cloniche generalizzate. Le crisi tonico-cloniche generalizzate e i tipi di crisi diversi dalle crisi di assenza hanno aumentato il rischio di epilessia resistente ai farmaci (valori P 0,049 e 0,03, rispettivamente). L’acido valproico, la lamotrigina, l’etossimide e il levetiracetam sono stati i più efficaci nel ridurre le crisi di oltre il 50%. Conclusioni: La diagnosi della sindrome di Jeavons è spesso ritardata. Le crisi tonico-cloniche generalizzate e i tipi di crisi diversi dalle crisi di assenza possono essere predittori di epilessia resistente ai farmaci tra i pazienti con sindrome di Jeavons.
KW – epilessia farmaco-resistente
KW – epilessia
KW – mioclonia palpebrale con o senza assenza
KW – epilessia generalizzata
KW – sindrome di Jeavons
UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85050954232&partnerID=8YFLogxK
UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=85050954232&partnerID=8YFLogxK
U2 – 10.1016/j.pediatrneurol.2018.06.001
DO – 10.1016/j.pediatrneurol.2018.06.001
M3 – Articolo