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Diprosopus è un difetto congenito conosciuto anche come duplicazione craniofacciale. La descrizione esatta del diprosopus si riferisce ad un feto con un solo tronco, arti normali e caratteristiche facciali che sono duplicate in un certo grado. Un caso meno grave è quando il feto ha un naso duplicato e gli occhi sono distanziati. Nei casi più estremi, l’intera faccia è duplicata, da cui il nome diprosopus, che in greco significa bifronte. I feti con diprosopus spesso mancano anche di cervello (anencefalia), hanno difetti del tubo neurale o malformazioni cardiache. In alcuni casi, se il cervello è formato, può avere strutture duplicate. La maggior parte dei bambini con diprosopus sono nati morti e ci sono meno di cinquanta casi documentati dal 1864.

I ricercatori hanno proposto diversi meccanismi per spiegare il fenomeno della duplicazione craniofacciale. Quando sono presenti due facce identiche complete, i ricercatori spesso classificano il diprosopus come una rara variante di gemellaggio congiunto. Essi ritengono che le due facce derivino dalla biforcazione craniale della notocorda durante la neurulazione. La biforcazione fa sì che due assi vertebrali e due placche neurali si sviluppino l’uno accanto all’altro, completi di derivati della cresta neurale. Solo lo 0,4% dei gemelli congiunti hanno il diprosopus.

Un’altra possibile causa dell’anomalia è un aumento dell’espressione della proteina Sonic hedgehog (SHH), che è essenziale per il patterning craniofacciale durante lo sviluppo. In esperimenti su pulcini, i ricercatori hanno replicato molti dei fenotipi associati alla duplicazione craniofacciale esponendo gli embrioni a un eccesso di SHH. In questi esperimenti, i pulcini sono nati con due becchi e gli occhi distanziati. Troppo poco SHH può anche influenzare la strutturazione della linea mediana del viso e causare la fusione degli occhi in via di sviluppo (ciclopia).

Diprosopus può essere scoperto in utero usando tecnologie come gli ultrasuoni, la tomografia computerizzata (CT), la risonanza magnetica (MRI) e l’angiografia MR. Una delle prime indicazioni della duplicazione craniofacciale è il poliidramnios, una condizione in cui c’è una quantità anormalmente alta di liquido amniotico presente all’interno del sacco amniotico. Non esiste un trattamento per curare il diprosopus, anche se l’aborto terapeutico è a volte un’opzione se la condizione è scoperta abbastanza presto nella gravidanza. A causa della rarità del diprosopus, ci sono poche opzioni di trattamento o tecniche di chirurgia correttiva documentate.

La duplicazione della faccia e delle sue strutture permette agli embriologi di ipotizzare il meccanismo della duplicazione. La gamma di espressioni che coinvolgono la duplicazione craniofacciale varia così tanto che è possibile che più di un meccanismo possa spiegare il fenomeno. Un ulteriore esame di questi casi può chiarire i meccanismi responsabili del diprosopus, così come i meccanismi responsabili del normale sviluppo.