La World Federation of Hemophilia (WFH) ha guidato uno studio scientifico che aggiorna la prevalenza dell’emofilia a numeri più alti di quelli precedentemente stimati e fornisce, per la prima volta, stime della prevalenza dell’emofilia alla nascita (Annals of Internal Medicine, 10 settembre 2019).
L’emofilia è un disordine di sanguinamento ereditario causato da un difetto nel gene F8 o F9, che codifica le istruzioni per fare le proteine del fattore che aiuta il coagulo del sangue. La mancanza di trattamento porta a una malattia articolare cronica e invalidante. L’emorragia negli organi e le emorragie intracraniche possono portare a disabilità e morte. Il trattamento mira a prevenire o fermare emorragie debilitanti e pericolose per la vita; tuttavia, il trattamento è costoso e scarso in molti paesi.
Ricercatori della McMaster University, della North Carolina State University, dell’Università di Aix-Marseille e dell’Università di Sheffield hanno unito gli sforzi per rispondere a una chiamata all’azione della World Federation of Hemophilia (WFH) per fornire stime precise della prevalenza e della prevalenza alla nascita dell’emofilia e lo svantaggio associato all’aspettativa di vita per i pazienti maschi con emofilia A o B, informazioni critiche necessarie per pianificare il miglioramento delle cure dell’emofilia in tutto il mondo. Gli autori hanno condotto una meta-analisi dei dati dei registri nei paesi con registri completi (Australia, Canada, Francia, Italia, Nuova Zelanda e Regno Unito) e hanno scoperto che la prevalenza dell’emofilia è più alta di quanto precedentemente stimato. Gli autori riportano una prevalenza, su 100.000 maschi, di 17 per tutte le gravità dell’emofilia A, 6 per l’emofilia A grave, 4 per tutte le gravità dell’emofilia B e 1 per l’emofilia B grave. Per la prima volta, è stata stimata la prevalenza alla nascita dell’emofilia, definita come il numero di persone nate con emofilia su 100.000 nati maschi. La prevalenza alla nascita su 100.000 maschi è di 25 per tutte le gravità dell’emofilia A, 10 per l’emofilia A grave, 5 per tutte le gravità dell’emofilia B e 2 per l’emofilia B grave. Ciò si traduce in circa 1.125.000 maschi con emofilia in tutto il mondo, di cui circa 418.000 con emofilia grave, la maggior parte dei quali non è diagnosticata. Lo svantaggio in termini di aspettativa di vita per le persone con emofilia che vivono in paesi ad alto reddito è del 30% per l’emofilia A, del 37% per l’emofilia A grave, del 24% per l’emofilia B e del 27% per l’emofilia B grave. Il divario nell’aspettativa di vita per i pazienti con emofilia è notevolmente peggiore nei paesi a basso reddito, dove la mancanza di trattamento ha colpito la popolazione emofilia, e ha portato a svantaggi nell’aspettativa di vita di circa il 64%, 77% e 93% per i paesi con reddito medio-alto, medio-basso e basso, rispettivamente, secondo le definizioni della Banca Mondiale.
Alfonso Iorio, MD, autore principale e past-chair del comitato dati e demografia della WFH afferma: “Questo documento è una pietra miliare nel nostro viaggio per fornire assistenza ai pazienti di emofilia in tutto il mondo. Sapere quanti pazienti sono attesi in ogni paese data la sua popolazione è una misura importante dell’efficienza del sistema sanitario. Sapere quanti pazienti dovrebbero esserci e quanti meno sono riportati nei registri nazionali e internazionali è una misura del lavoro che resta da fare. Sapere quanti pazienti ci sono permetterà ai sistemi sanitari di stimare le risorse necessarie per trattare la malattia, e permetterà ai produttori di farmaci di aumentare gli investimenti nella ricerca per soddisfare la domanda di una popolazione di pazienti tre volte più grande di quanto si pensasse in precedenza. Servirà anche a sottolineare l’importanza delle campagne di sensibilizzazione e identificazione.”
Glenn Pierce, MD, PhD, Vice Presidente, Medico della WFH, sottolinea l’importanza di questo lavoro per la WFH: “Mostra il potere dei registri di alta qualità prodotti dalla comunità di emofilia. Avere questo lavoro pubblicato in una rivista di medicina interna generale ad alto impatto negli Stati Uniti è una testimonianza della credibilità che la nostra comunità ha costruito anno dopo anno, ed è il miglior auspicio di successo per il WFH World Bleeding Disorders Registry.”
Per leggere il comunicato stampa sul sito Annals of Internal Medicine, cliccare qui.
Citazione per questa pubblicazione scientifica
Iorio A, Stonebraker JS, Chambost H, et al. Establishing the male prevalence and prevalence at birth of hemophilia. Un approccio meta-analitico utilizzando i registri nazionali. Ann Intern Med. 10 settembre 2019 . doi:10.7326/M19-1208.