Q1. 最も可能性の高い診断と鑑別診断は何か1、2、3、4
バリウム嚥下検査と食道運動検査を行った結果、アカラシアと仮診断された
液体も固体も飲み込みにくい人の第一鑑別診断には食道運動障害や中咽頭異食症がある。 まれに、食道狭窄が非常に強い症例では、特に固形食のボーラスで一過性の食塊が生じた場合に、液体・固形物の嚥下障害を呈することがある。 この患者の症状が胸骨上部に限局していることから、一般に頸部に限局するZenker憩室のような咽頭の問題ではなく、食道運動障害の可能性が考えられる。
バリウム嚥下法を図1に示す。
プライマリケア医では、嚥下障害の訴えがあればバリウム食道造影で評価し、消化器内科では通常内視鏡検査から始めるのが一般的である。 しかし、アカラシアの患者においては、バリウム検査は内視鏡検査よりもアカラシアの診断に大きな感度をもたらす。 上部内視鏡検査の40％は正常であり、特に病態の初期にはその傾向が強い。 運動障害の可能性が高いため、運動機能検査も予定されている
Q3. バリウム嚥下検査は図2に示すとおりである。
バリウム食道図は、胃食道接合部の高さで対称的に先細りの狭窄があり、軽度拡張した蛇行食道が描出されたものである。 このような外観はアカラシアを強く示唆する
Q4. 食道運動検査をどのように解釈しますか。
これは湿性または乾性嚥下による咽頭収縮を示す。 食道体部遠位15cmは嚥下による収縮活性を認めない。 さらに下部食道括約筋(LES)の脱力性弛緩は認められない。 胃のベースラインを考慮すると、食道と胃の圧力勾配も存在する。 この勾配は健常者の圧力差の逆であり、LESのレベルでの機能的閉塞の所見を裏付けるものである。 これらの所見はアカラシアに特徴的である
Q5. これらの検査後の鑑別診断は？
アカラシアの診断が下される。 しかし、これらの研究によってアカラシアの病因が定義されるわけではありません。 表1はアカラシアの様々な病因をまとめたものである。 米国における症例の大半は原因不明であり、原発性アカラシアと呼ばれる。 アカラシアの二次的原因には、長いリストがある。 南米では、Trypanosoma cruzi（シャーガス病）の感染がアカラシアの原因としてよく知られています。 症状が出る前にメキシコに旅行したことがあるため、シャーガス病と診断する医師もいます。 確かにT. cruziはメキシコのある地域で流行しているが、シャーガス性アカラシアは、慢性的な、おそらく自己免疫を介した、腸管ニューロンの破壊の結果として発症し、症状が現れるまでに数年、場合によっては数十年かかることもある。 したがって、1ヶ月という期間はシャーガス病の可能性が非常に高くなります。
二次性アカラシアのもう一つの重要な原因は、がんです。 胃食道接合部のがんは、腸管神経叢の局所浸潤によりアカラシアを引き起こすことがある。 しかし、一部の遠隔癌、特に小細胞肺癌は、腫瘍随伴症候群の一環として、腸管神経機能障害によるアカラシアを引き起こすこともある。 胃食道接合部の腫瘍を除外するために、食道胃十二指腸内視鏡検査（EGD）を行う必要がある。 がん関連アカラシアの臨床的疑いが高い場合は、CT（コンピュータ断層撮影）スキャンや超音波内視鏡検査による内視鏡検査以外の診断検査が適応となることもある。 しかし、今回の症例では、5年間の嚥下障害の前歴から癌の可能性は低い
Q6. この病態の病態生理を説明しなさい。
病態生理についてはアカラシアとびまん性食道けいれんの病態生理を参照されたい。
Q7. 胸痛の原因としてどのようなことが考えられますか。
胸痛の発作はアカラシア患者の60%に起こり、食後の食物滞留による食道拡張と必ずしも時間的に関連しているとは限りません。 胸痛の発生機序は完全には解明されていない。 ある症例では、痛みは三次食道体部収縮に関連している可能性がある。 また、神経原性の痛みである可能性も指摘されている。 これらの患者では、逆説的に酸の逆流が起こることがある。 逆流が起こった場合、蠕動運動の欠如とLESの機能的な閉塞により、効果的に逆流を除去することができない。 また、食道の空洞化が進むと乳酸の生成を伴う細菌の過剰増殖が起こり、食道内腔が酸性化し、胸痛を生じることがある。 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13＜6319＞様々な治療法について詳細に話し合った結果、患者は腹腔鏡下Heller筋切開術とDor眼底形成術を問題なく受けることができた。 術後1日目に退院。 4週間後の経過観察では、嚥下障害はかなり改善したが、下胸部での固形物の通過に若干の遅れを認めたと報告している。 食物は通常数秒後に通過し、液体を飲むと助かる。 手術後、プロトンポンプ阻害剤を服用しているが、胸焼けは否定している。 胸痛のエピソードは、頻度、重症度ともに変化していない。 夜間咳嗽と食後逆流は完全に消失し、体重も徐々に増加している
LESを弛緩させる薬物療法は、より確実な治療を待つ間に処方することが可能である。 そのような薬物には硝酸塩およびカルシウム拮抗薬が含まれる。 これらの薬剤は舌下経路で投与されるべきである。
ボツリヌス毒素の内視鏡的注射により、6ヵ月後には患者の約60％に嚥下障害の症状緩和が認められる。 奏功の予測因子としては、年齢>50歳、および強いアカラシアの存在が挙げられる。 食道機能の客観的な指標は空気圧による拡張と同程度には改善しない。 さらに、ボツリヌス毒素に対する反応は時間とともに弱まり、繰り返し注射することで反応する患者の数は減少するとされている。
多くの施設では、アカラシアの第一選択治療として空気圧による拡張術を行っています。 リジフレックスバルーンを用いた空気圧拡張術はアカラシアの第一選択療法として認められており、1～2年後の奏効率は85％、穿孔率は平均2.6％であると報告されている。 奏功の予測因子としては、バルーン径が大きいこと、拡張後のLES圧が低いこと、年齢>40歳であることが挙げられる。 奏功しなかった患者には、バルーン径を徐々に大きくしていき、3cmのバルーンから開始する段階的なアプローチが推奨されている。 長期的な追跡調査では、空気圧による拡張の効果は時間とともに減少し、繰り返し拡張を行っても5年後の寛解率は約40%であることが示唆されている。
腹腔鏡下Heller筋切開術はアカラシアの治療において重要な進歩であった。 術後の回復期間は短く、ほとんどのシリーズで平均1日未満である。 非対照の観察研究では、効果は空気圧による拡張術より優れていることが示唆されている。 合併症として、消化管狭窄を引き起こす胃食道逆流症の可能性がある。 筋切開術とラップ形成術の併用が一般的であるが、どのようなラップ形成術が最適かは議論がある。
治療法の選択肢の詳細については、アカラシアとびまん性食道痙攣の病態生理を参照。
経過観察としてバリウム嚥下を行ったところ、胃食道接合部にバリウムが通過し、眼窩形成も保たれていることが確認された。 患者は安心し、1年後のフォローアップが予定されている。
10年後、患者は、主に固形食に対する嚥下障害の増加を訴え、かかりつけ医から再び紹介される。 症状は過去数カ月にわたって悪化している。 以前からあった胸痛は現在では頻度も少なく、重症度も低くなっている。
逆流は、無蠕動食道におけるLES圧の除去を目的とした内視鏡治療および外科治療の両方でよく見られる合併症である。 ある大規模な外科手術シリーズでは、腹腔鏡下筋切開術後の患者の17%でpHテストにより逆流が証明され、これらの被験者のほとんどは胸焼けを報告していない。 アカラシアの治療が成功すれば、逆流や酸逆流というリスクを伴いながら、アカラシアから “強皮症 “食道へと、その形態は効果的に変化していく。 Barrett食道や消化性狭窄の合併は、Heller筋切開術後のいくつかの症例で報告されている。 アカラシアの患者さんは内臓の感覚が鈍く、典型的な胸焼け症状を訴えないため、逆流とその合併症が特に心配される。 術後嚥下障害の原因は何か？
術後早期の嚥下障害は、不完全な筋切開、食道周囲瘢痕、基礎にある食道運動障害、S状結腸変形による大量の食道膨満、ラップトップ、傍食道ヘルニア、横隔膜孔閉鎖による機械的閉塞などで起こることがあります。 この疾患の特徴である食道蠕動運動を考慮すると、筋切開が成功してもある程度の嚥下障害が予測されることを患者が認識することが重要であり、LESに対する治療後に食道蠕動運動が回復することは稀である。
術後後半の嚥下障害は、LESにおける高圧部の再発または酸逆流に伴う消化管狭窄により最もよく起こる。 進行性の食道拡張やS状結腸の変形が起こることもある。 あまり一般的ではないが、ラップの閉塞や食道癌の発生がみられることもある。 再発した高圧線は筋切開部の瘢痕化により固有筋膜の切断端がつながり、LESの円形が回復することに起因すると考えられる。 不完全な筋切開や高圧部の再発による術後の嚥下障害には、手術のやり直しの代わりに空気圧による拡張術を行うことができる
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