Classificatie van AML en CML
De Frans-Amerikaanse-Britse (FAB) classificatie voor AML was gebaseerd op cytomorfologische kenmerken en is vervangen door de WHO 2001/2008 en 2016 classificaties.
Het European LeukemiaNet (ELN) definieert 3 risicogroepen op basis van genetische afwijkingen (Döhner et al. 2017).
Zekere AML-subgroepen zoals acute promyelocytaire leukemie (APL) (PML-RARA, t) hebben baat bij gerichte behandeling en hebben een uitstekende prognose.
Een nieuw classificatieschema werd voorgesteld, inclusief karyotype en somatische mutaties, en definieert 13 AML-subgroepen (Papaemmanuil et al. 2016).
Specifieke chromosoomafwijkingen zoals t(8;21), inv(16), t(15;17) zijn ziektedeterminerend, ongeacht het gekwantificeerde blastgetal.
In de toekomst zou de diagnose van AML uitsluitend op genetische bevindingen kunnen berusten.
CML wordt gekenmerkt door leukocytose met myeloïde progenitorcellen in het perifere bloed, de zogeheten “linkverschuiving”. De ziekte wordt aangestuurd door het Philadelphia-chromosoom t(9;22), dat het constitutief actieve fusie-eiwit BCR-ABL1 produceert.
CML wordt ingedeeld in chronische fase, versnelde fase en blast-fase, afhankelijk van het aantal blastcellen.
Therapiebewaking wordt uitgevoerd met zeer gevoelige real-time PCR om BCR-ABL1 op te sporen.
Revisievragen
- Wat is de basis voor de WHO 2016 AML-classificatie?
- Welke afwijkingen en mutaties zijn diagnostisch voor AML zonder dat ≥20% blasten nodig zijn?
- Wat is de genetische basis van CML?