Alai

Er is vastgesteld dat 60% van de zuigelingen met het syndroom van Down hypoplasie heeft van de middelste falanx van de vijfde digit. Om te bepalen of dit een bruikbaar prenataal sonografisch teken zou zijn voor het syndroom van Down, maten we de middelste falanx van de vijfde en vierde vinger bij 1.032 foetussen tussen 15 en 20 weken zwangerschapsduur op het moment van vruchtwaterpunctie, vóór enige kennis van de karyotypen. Een verhouding van de middelste falanx van de vijfde digit over de middelste falanx van de vierde digit werd berekend, en de mediane verhouding voor de 1.024 normale foetussen was 0,85. Er waren acht foetussen met trisomie 21 volgens het karyotype en hun mediane ratio was 0,59 (P = .04). Van de acht foetussen met het syndroom van Down hadden zeven ratio’s onder de mediaan van de normale populatie. Als een arbitrair afkappunt wordt gebruikt bij een ratio van 0,70, zouden 6/8 (75%) van degenen met Downsyndroom worden geïdentificeerd, evenals 18% van de normale foetussen (positief voorspellende waarde = 3,2% in deze groep). Hoewel we niet suggereren dat deze ratio alleen kan worden gebruikt als een screeningtest voor het syndroom van Down, bevestigen deze bevindingen de aanwezigheid van een kleine middelste falanx bij foetussen met trisomie 21 al vanaf 15 tot 16 weken en kunnen ze een nuttige aanvulling zijn op de verschillende reeds gerapporteerde sonografische tekenen bij de foetus met een risico op het syndroom van Down.