Q1. Jaka jest najbardziej prawdopodobna diagnoza i rozpoznanie różnicowe? 1, 2, 3, 4
Przełyk i badania motoryki przełyku zostały wykonane.
Postawiono wstępne rozpoznanie achalazji.
Pierwotne rozpoznanie różnicowe dla osoby z trudnościami w połykaniu zarówno płynów, jak i pokarmów stałych obejmuje zaburzenia motoryki przełyku i dysfagię ustno-gardłową. Rzadko w przypadkach z bardzo ciasnymi zwężeniami przełyku może wystąpić dysfagia przy połykaniu płynów i pokarmów stałych, zwłaszcza jeśli bolus z pokarmem stałym spowoduje przejściowe zachłyśnięcie. Lokalizacja objawów u tego pacjenta w górnej części mostka wskazuje raczej na zaburzenia motoryki przełyku niż na problem z gardłem, taki jak uchyłek Zenkera, który zwykle lokalizuje się na szyi.
Q2. Czy wybór tych badań jest właściwy?
Przełykanie baru przedstawiono na rycinie 1.
Lekarze pierwszego kontaktu zwykle oceniają skargę na dysfagię za pomocą esofagogramu barowego, podczas gdy gastroenterolodzy zwykle rozpoczynają od endoskopii. Jednak u pacjentów z achalazją badanie barytowe zapewnia większą czułość w rozpoznaniu achalazji niż endoskopia. Aż 40% górnych endoskopii może być prawidłowych, szczególnie we wczesnym okresie choroby. Biorąc pod uwagę prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń motoryki, zaplanowano również badanie motoryki.
Q3. Jaka jest Twoja interpretacja wyników połykania baru?
Badanie motoryki przełyku pokazano na rycinie 2.
Ezofagram barowy przedstawia łagodnie poszerzony, krętawy przełyk z symetrycznym zwężeniem na poziomie połączenia żołądkowo-przełykowego. Wygląd ten jest wysoce sugerujący achalazję.
Q4. Jaka jest Twoja interpretacja badania motoryki przełyku?
Wykazuje ono skurcze gardła przy połykaniu na mokro lub na sucho. Dystalne 15 cm trzonu przełyku nie wykazywało aktywności skurczowej przy połykaniu. Ponadto, deglutacyjne rozluźnienie dolnego zwieracza przełyku (LES) jest nieobecne. Gdy uwzględni się linię podstawową żołądka, istnieje również gradient ciśnienia pomiędzy przełykiem a żołądkiem. Gradient ten jest odwrotnością różnicy ciśnień występującej u osób zdrowych i przemawia za stwierdzeniem czynnościowej niedrożności na poziomie LES. Te wyniki badań manometrycznych są charakterystyczne dla achalazji
Q5. Jakie jest Twoje rozpoznanie różnicowe po tych badaniach?
Postawiono rozpoznanie achalazji. Jednak etiologia achalazji nie jest określona przez te badania. Tabela 1 podsumowuje różne etiologie achalazji. Zdecydowana większość przypadków w Stanach Zjednoczonych ma nieznaną przyczynę i jest określana jako achalazja pierwotna. Istnieje długa lista wtórnych przyczyn achalazji. W Ameryce Południowej, infekcja Trypanosoma cruzi (choroba Chagasa) jest częstą przyczyną achalazji. Niektórzy lekarze mogą rozważać rozpoznanie choroby Chagasa ze względu na historię podróży pacjenta do Meksyku przed wystąpieniem objawów. Chociaż T. cruzi jest z pewnością endemiczny w niektórych częściach Meksyku, achalazja Chagasa rozwija się w wyniku przewlekłej, prawdopodobnie autoimmunologicznej destrukcji neuronów jelitowych, która trwa kilka lat, a w niektórych przypadkach dziesiątki lat, aby się ujawnić. Dlatego też, 1-miesięczny przedział czasowy czyni chorobę Chagasa wysoce nieprawdopodobną.
Inną ważną przyczyną wtórnej achalazji jest rak. Nowotwory połączenia żołądkowo-przełykowego mogą powodować achalazję poprzez miejscową inwazję splotu mięśniowego. Jednak niektóre odległe nowotwory, szczególnie drobnokomórkowy rak płuca, mogą również powodować achalazję z powodu dysfunkcji neuronów miedzykomórkowych w ramach zespołu paranowotworowego. W celu wykluczenia nowotworu połączenia żołądkowo-przełykowego należy wykonać badanie ezofagogastroduodenoskopowe (EGD). Jeśli kliniczne podejrzenie achalazji związanej z nowotworem jest duże, wskazane mogą być badania diagnostyczne wykraczające poza endoskopię z tomografią komputerową (CT) i ultrasonografią endoskopową. W omawianym przypadku jednak 5-letni wywiad w kierunku dysfagii sprawia, że nowotwór jest mało prawdopodobny.
Q6. Wyjaśnij patofizjologię tego stanu.
Patrz artykuł Patofizjologia achalazji i rozlanego skurczu przełyku w celu omówienia patofizjologii.
Q7. Jakie są możliwe wyjaśnienia epizodów bólu w klatce piersiowej?
Paroksyzmy bólu w klatce piersiowej występują nawet u 60% pacjentów z achalazją i nie zawsze są czasowo związane z rozszerzeniem przełyku spowodowanym zatrzymaniem pokarmu po posiłku. Mechanizmy powstawania epizodów bólowych nie są w pełni poznane. W niektórych przypadkach ból może być związany z trzeciorzędowymi skurczami trzonu przełyku. W innych przypadkach spekuluje się, że ból może mieć pochodzenie neurogenne. Paradoksalnie u tych pacjentów może czasami występować refluks kwaśny. Jeśli refluks występuje, nie może być skutecznie usunięty z powodu braku perystaltyki i czynnościowej niedrożności LES. Słabe opróżnianie przełyku sprzyja również przerostowi bakterii z tworzeniem kwasu mlekowego, który może zakwaszać światło przełyku i powodować ból w klatce piersiowej.
Q8. Omów dostępne opcje leczenia.4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13
Po szczegółowym omówieniu różnych opcji leczenia pacjent przechodzi bez powikłań laparoskopową miotomię Hellera z fundoplastyką Dor. Pacjent zostaje wypisany w 1. dobie pooperacyjnej. Podczas badania kontrolnego 4 tygodnie później pacjent zgłasza znaczną poprawę w zakresie dysfagii, ale zauważa pewne opóźnienie w przechodzeniu pokarmów stałych w dolnej części klatki piersiowej. Pokarm przechodzi zwykle po kilku sekundach i jest wspomagany przez picie płynów. Zaprzecza zgadze, chociaż od czasu operacji przyjmuje inhibitor pompy protonowej. Epizody bólu w klatce piersiowej pozostają niezmienione pod względem częstości i nasilenia. Jego nocny kaszel i poposiłkowa niedomykalność całkowicie ustąpiły, a on sam stopniowo przybiera na wadze.
W skrócie, środki farmakologiczne, które rozluźniają LES, mogą być przepisane w oczekiwaniu na bardziej ostateczne leczenie. Do takich środków należą azotany i blokery kanału wapniowego. Środki te powinny być podawane drogą podjęzykową. Ogólna ograniczona skuteczność, niewygoda dawkowania i działania niepożądane w postaci bólu głowy i niedociśnienia ograniczają przydatność tego podejścia.
Endoskopowe wstrzyknięcie toksyny botulinowej przynosi objawową ulgę w dysfagii u około 60% pacjentów po 6 miesiącach. Czynnikami predykcyjnymi odpowiedzi są wiek >50 lat i obecność silnej achalazji. Obiektywne wskaźniki funkcji przełyku nie ulegają poprawie w takim stopniu, jak w przypadku pneumatycznego rozszerzania. Ponadto odpowiedź na toksynę botulinową słabnie z czasem, a wielokrotne iniekcje wiążą się ze zmniejszeniem liczby pacjentów, u których uzyskano odpowiedź. Dlatego toksynę botulinową zaleca się u pacjentów, którzy z powodu współistniejących chorób są słabymi kandydatami do bardziej inwazyjnych metod leczenia.
Wiele ośrodków wykonuje dylatację pneumatyczną jako terapię pierwszego rzutu w przypadku achalazji. Pneumatyczna dylatacja przy użyciu balonu Rigiflex jest akceptowaną terapią pierwszego rzutu w achalazji. Odsetek odpowiedzi na leczenie wynosi 85% w ciągu 1-2 lat, a odsetek perforacji wynosi średnio 2,6%. Czynnikami predykcyjnymi odpowiedzi na leczenie są: większa średnica balonu, niższe ciśnienie po rozszerzeniu LES i wiek >40 lat. Zaleca się stopniowane podejście, rozpoczynające się od balonu o średnicy 3 cm, z kolejnymi średnicami balonu zarezerwowanymi dla pacjentów niereagujących na leczenie. Długoterminowe badania obserwacyjne sugerują, że skuteczność pneumatycznego rozszerzania zmniejsza się z czasem, z około 40% odsetkiem remisji w ciągu 5 lat, nawet przy wielokrotnym rozszerzaniu.
Laparoskopowa miotomia Hellera stanowi znaczący postęp w leczeniu achalazji. Rekonwalescencja pooperacyjna jest krótka i wynosi średnio mniej niż 1 dzień w większości serii. Niekontrolowane badania obserwacyjne sugerują, że skuteczność jest lepsza od pneumatycznej dylatacji. Potencjalne powikłania obejmują chorobę refluksową przełyku, która może prowadzić do rozwoju objawowych zwężeń przegrody. Połączenie miotomii z fundoplikacją jest powszechnie wykonywane, ale optymalny typ fundoplikacji jest przedmiotem dyskusji.
Pełniejsze omówienie możliwości leczenia znajduje się w artykule Patofizjologia achalazji i rozlanego skurczu przełyku.
Q9. Dlaczego empiryczna terapia inhibitorem pompy protonowej jest rozsądnym zaleceniem dla tego pacjenta?
Wstępne połykanie baru jest wykonywane i wykazuje swobodne przejście baru przez drożne połączenie żołądkowo-przełykowe z nienaruszoną fundoplastyką. Pacjent został uspokojony i umówiony na kontrolę za rok.
Dziesięć lat później pacjent został ponownie skierowany przez lekarza podstawowej opieki zdrowotnej ze skargami na narastającą dysfagię, głównie w przypadku pokarmów stałych. Jego objawy pogarszały się w ciągu ostatnich kilku miesięcy. Wcześniejszy ból w klatce piersiowej jest obecnie bardzo rzadki i o mniejszym nasileniu. He denies weight loss.
Reflux is a common complication of both endoscopic and surgical therapies that seek to obliterate LES pressure in the setting of an aperistaltic esophagus. W jednej z większych serii zabiegów chirurgicznych refluks udokumentowano badaniem pH u 17% pacjentów po miotomii laparoskopowej, przy czym większość z tych osób nie zgłaszała zgagi. Skuteczne leczenie achalazji skutecznie zmienia obraz manometryczny z achalazji na przełyk „twardzinowy” z towarzyszącym ryzykiem regurgitacji i choroby refluksowej. Powikłania w postaci przełyku Barretta i zwężenia przełyku zostały udokumentowane w kilku opisanych seriach po miotomii Hellera. Refluks i jego powikłania są szczególnie niepokojące u pacjentów z achalazją, którzy wydają się mieć zmniejszone czucie trzewne i mogą nie skarżyć się na typowe objawy zgagi.3
Q10. Jakie są przyczyny dysfagii pooperacyjnej?
Wczesna dysfagia pooperacyjna może być spowodowana niekompletną miotomią, blizną okołoprzełykową, podstawową dysmotycznością przełyku, masywnym rozdęciem przełyku z deformacją esicy lub mechaniczną niedrożnością spowodowaną fundoplikacją, przepukliną rozworu przełykowego lub naprawą okrężnicy przepony. Ważne jest, aby pacjenci zdawali sobie sprawę, że pewien stopień dysfagii jest przewidywany nawet po udanej miotomii, biorąc pod uwagę aperystaltykę przełyku, która charakteryzuje tę chorobę, ponieważ rzadko zdarza się, aby perystaltyka przełyku powróciła do normy po terapii skierowanej na LES.
Dysfagia pooperacyjna w późnym okresie pooperacyjnym jest najczęściej spowodowana rozwojem albo nawracającej strefy wysokiego ciśnienia na LES, albo zwężenia przełyku powikłanego kwaśnym refluksem. Może dojść do postępującego poszerzenia przełyku i zniekształcenia esicy. Rzadziej może dojść do niedrożnej fundoplikacji lub rozwoju raka przełyku. Nawracająca strefa wysokiego ciśnienia może być przypisana rozwojowi blizny w miejscu miotomii, która prowadzi do połączenia brzegów cięcia mięśniówki właściwej, przywracając w ten sposób okrężną integralność LES. W przypadkach dysfagii pooperacyjnej spowodowanej niekompletną miotomią lub nawracającą strefą wysokiego ciśnienia można zastosować pneumatyczną dylatację jako alternatywę dla ponownego zabiegu chirurgicznego.