Všeobecně řečeno, většina lékařů používá neonatální Marfanův syndrom pro označení dětí, které mají nápadné vnější znaky v době narození a také významné kardiovaskulární (srdeční) postižení ve velmi raném dětství.
Mezi zvláště výrazné znaky často patří dlouhé končetiny a prsty, ochablost a kontraktury kloubů, charakteristický vzhled obličeje s hluboko posazenýma a dolů skloněnýma očima a/nebo pomačkanýma ušima, volná a nadbytečná kůže, špatné krmení, dýchací potíže, zvětšená rohovka nebo zelený zákal a závažný výhřez a netěsnost mitrální a/nebo trikuspidální srdeční chlopně, což může vést ke špatnému stlačení srdečního svalu (srdečnímu selhání).
Mohou být přítomny i další nálezy typické pro mírnější formy Marfanova syndromu, včetně deformity pectus (vpadlý nebo vystouplý hrudník), skoliózy (prohnutá záda), krátkozrakosti, dilatace (rozšíření) kořene aorty a vyklenutí oční čočky.
Neonatální Marfanův syndrom je nejhorší konec spektra a i v rámci neonatálních Marfanových pacientů existuje rozpětí závažnosti v závislosti na kombinaci znaků a závažnosti jednotlivých složek.
Neonatální Marfanův syndrom je jiná jednotka než Marfanův syndrom. Má časný nástup a rychle progredující rysy, které se nejzávažněji týkají srdce, plic a dýchacích cest.
Mnozí lékaři používají novorozenecký Marfanův syndrom k popisu těžkého konce klinického spektra Marfanova syndromu, místo aby jej považovali za samostatnou klinickou jednotku. Je třeba dbát na to, aby se toto označení nepoužívalo jen proto, že je u dítěte diagnostikován Marfanův syndrom v raném kojeneckém věku, protože to může souviset pouze s časným vyhodnocením v důsledku rodinné anamnézy Marfanova syndromu nebo zvláště bystrého pediatra, na rozdíl od atypicky závažné závažnosti onemocnění.