En términos generales, la mayoría de los médicos utilizan el síndrome de Marfan neonatal para describir a los niños que presentan características externas llamativas en el momento del nacimiento, así como una importante afectación cardiovascular (del corazón) en la primera infancia.
Los rasgos particularmente pronunciados suelen incluir extremidades y dedos largos, laxitud y contracturas de las articulaciones, un aspecto facial característico con ojos muy hundidos e inclinados hacia abajo y/o orejas arrugadas, piel suelta y redundante, alimentación deficiente, dificultades respiratorias, córnea agrandada o glaucoma, y prolapso grave y fugas a través de las válvulas cardíacas mitral y/o tricúspide que pueden conducir a una mala compresión del músculo cardíaco (insuficiencia cardíaca).
También pueden presentarse otros hallazgos típicos de las formas más leves del síndrome de Marfan, como la deformidad pectus (tórax indentado o sobresaliente), la escoliosis (espalda curvada), la miopía, la dilatación de la raíz aórtica (agrandamiento) y la dislocación del cristalino.
El síndrome de Marfan neonatal es el peor extremo del espectro e, incluso dentro de los pacientes de Marfan neonatal, hay un rango de gravedad, dependiendo de la combinación de características y de la gravedad de los componentes individuales.
El síndrome de Marfan neonatal es una entidad diferente al síndrome de Marfan. Tiene un inicio temprano y características rápidamente progresivas, relacionadas más gravemente con el corazón, los pulmones y las vías respiratorias.
Muchos médicos utilizan el síndrome de Marfan neonatal para describir el extremo grave del espectro clínico del síndrome de Marfan, en lugar de considerarlo una entidad clínica discreta. Se debe tener cuidado de evitar el uso de esta designación simplemente porque a un niño se le diagnostica el síndrome de Marfan en la primera infancia, ya que esto podría relacionarse simplemente con una evaluación temprana debido a una historia familiar de síndrome de Marfan o a un pediatra particularmente astuto, en lugar de una gravedad atípica de la enfermedad.