Im Allgemeinen bezeichnen die meisten Ärzte mit dem neonatalen Marfan-Syndrom Kinder, die zum Zeitpunkt der Geburt auffällige äußere Merkmale sowie eine signifikante kardiovaskuläre (Herz-)Beteiligung im sehr frühen Säuglingsalter aufweisen.
Zu den besonders ausgeprägten Merkmalen gehören oft lange Extremitäten und Finger, Gelenklaxität und Kontrakturen, ein charakteristisches Gesichtsaussehen mit tiefliegenden und nach unten geneigten Augen und/oder Knautschohren, lockere und überflüssige Haut, schlechte Nahrungsaufnahme, Atembeschwerden, vergrößerte Hornhaut oder Glaukom sowie schwerer Prolaps und Undichtigkeit der Mitral- und/oder Trikuspidalklappen, die zu einem schlechten Druck auf den Herzmuskel (Herzversagen) führen können.
Auch andere Befunde, die für mildere Formen des Marfan-Syndroms typisch sind, können vorhanden sein, darunter Pectusdeformität (eingedellter oder vorstehender Brustkorb), Skoliose (gekrümmter Rücken), Kurzsichtigkeit, Aortenwurzelerweiterung (Vergrößerung) und Augenlinsenverlagerung.
Das neonatale Marfan-Syndrom stellt das schlimmste Ende des Spektrums dar, und selbst innerhalb der neonatalen Marfan-Patienten gibt es einen Schweregrad, der von der Kombination der Merkmale und dem Schweregrad der einzelnen Komponenten abhängt.
Das neonatale Marfan-Syndrom ist eine andere Entität als das Marfan-Syndrom. Es hat einen frühen Beginn und schnell fortschreitende Merkmale, die sich vor allem auf Herz, Lunge und Atemwege beziehen.
Viele Ärzte verwenden das neonatale Marfan-Syndrom, um das schwere Ende des klinischen Spektrums des Marfan-Syndroms zu beschreiben, anstatt es als eigenständige klinische Entität zu betrachten. Es sollte darauf geachtet werden, dass diese Bezeichnung nicht verwendet wird, nur weil bei einem Kind im frühen Säuglingsalter ein Marfan-Syndrom diagnostiziert wird, da dies einfach auf eine frühzeitige Beurteilung aufgrund einer Familienanamnese des Marfan-Syndroms oder eines besonders scharfsinnigen Kinderarztes zurückzuführen sein könnte, im Gegensatz zu einem atypisch schweren Schweregrad der Erkrankung.