In algemene termen gebruiken de meeste artsen het neonatale marfansyndroom om kinderen aan te duiden die bij de geboorte opvallende uiterlijke kenmerken vertonen, alsmede een aanzienlijke betrokkenheid van hart en bloedvaten (hart) in de zeer vroege kinderjaren.
Bijzonder uitgesproken kenmerken zijn vaak lange ledematen en vingers, laxiteit en contracturen van gewrichten, een karakteristiek gezichtsuiterlijk met diep aangezette en naar beneden hellende ogen en/of verkreukelde oren, losse en overtollige huid, slechte voeding, ademhalingsmoeilijkheden, vergroot hoornvlies of glaucoom, en ernstige prolaps en lekkage door de mitralis- en/of tricuspidalis-hartkleppen die kunnen leiden tot een slechte samendrukking van de hartspier (hartfalen).
Andere bevindingen die typisch zijn voor mildere vormen van Marfan-syndroom kunnen ook aanwezig zijn, waaronder pectus deformiteit (ingedeukte of uitstekende borstkas), scoliose (gebogen rug), bijziendheid, aortawortel dilatatie (vergroting), en ooglens dislocatie.
Neonataal Marfan syndroom is de slechtste kant van het spectrum en zelfs binnen de neonatale Marfan patiënten is er een bereik in ernst, afhankelijk van de combinatie van kenmerken en de ernst van de afzonderlijke componenten.
Neonataal Marfan syndroom is een andere entiteit dan het Marfan syndroom. Het heeft een vroeg begin en snel progressieve kenmerken, het meest ernstig gerelateerd aan het hart, de longen en de luchtwegen.
Veel artsen gebruiken het neonatale Marfan syndroom om de ernstige kant van het klinische spectrum van het Marfan syndroom te beschrijven, in plaats van dit als een afzonderlijke klinische entiteit te beschouwen. Voorkomen moet worden dat deze benaming wordt gebruikt alleen omdat bij een kind op jonge leeftijd de diagnose Marfan syndroom wordt gesteld, omdat dit eenvoudigweg betrekking kan hebben op een vroege evaluatie vanwege een familiegeschiedenis van Marfan syndroom of een bijzonder scherpzinnige kinderarts, in tegenstelling tot een atypisch ernstige ernst van de ziekte.