Q1. Mikä on todennäköisin diagnoosi ja erotusdiagnoosi?1, 2, 3, 4
Potilaalle tehtiin nielemis- ja ruokatorven motiliteettitutkimukset.
Alustavaksi diagnoosiksi asetettiin ahalaasia.
Ensisijaiseen erotusdiagnoosiin henkilöllä, jolla on vaikeuksia nielaista sekä nesteitä että kiinteitä aineita, kuuluvat ruokatorven motiliteettihäiriöt ja nielunielun toimintahäiriöt. Harvoin tapauksissa, joilla on hyvin tiukka ruokatorven ahtauma, voi esiintyä nesteiden ja kiinteiden ruokien nielemisvaikeuksia, erityisesti jos kiinteä ruokabolus aiheuttaa ohimenevän ruoan imeytymisen. Tämän potilaan oireiden paikantuminen rintalastan yläosaan viittaa pikemminkin ruokatorven motiliteettihäiriöön kuin nielun ongelmaan, kuten Zenkerin divertikkeliin, joka yleensä paikantuu kaulalle.
Q2. Onko näiden testien valinta tarkoituksenmukaista?
Bariumnielu on esitetty kuvassa 1.
Perushoitolääkärit arvioivat nielemisvaivaa koskevan valituksen yleensä bariumesofagogrammilla, kun taas gastroenterologit aloittavat tyypillisesti endoskopialla. Ahalaasiapotilailla bariumtutkimukset antavat kuitenkin suuremman herkkyyden ahalaasian diagnoosiin kuin endoskopia. Jopa 40 prosenttia ylemmistä endoskopioista voi olla normaaleja, erityisesti taudin alkuvaiheessa. Ottaen huomioon motiliteettihäiriön todennäköisyyden suunniteltiin myös motiliteettitutkimus.
Q3. Mikä on tulkintasi bariumnielusta?
Esofaguksen motiliteettitutkimus on esitetty kuvassa 2.
Bariumesofagikaavio kuvaa lievästi laajentunutta, mutkittelevaa ruokatorvea, jossa on symmetrinen kapeneva ahtauma gastroesofageaalisen liitoskohdan tasolla. Tämä ulkonäkö viittaa vahvasti ahalaasiaan.
Q4. Mikä on tulkintasi ruokatorven motiliteettitutkimuksesta?
Tutkimus osoittaa nielun supistumista märän tai kuivan nielemisen yhteydessä. Ruokatorven distaalisessa 15 cm:ssä ei näkynyt supistumisaktiivisuutta nielaistessa. Lisäksi ruokatorven alemman sulkijalihaksen (LES) deglutatiivinen relaksaatio puuttuu. Kun mahalaukun perusviiva otetaan huomioon, myös ruokatorven ja mahalaukun välinen painegradientti on olemassa. Tämä gradientti on päinvastainen kuin normaaleilla koehenkilöillä esiintyvä paine-ero, ja se tukee havaintoa, jonka mukaan LES:n tasolla on toiminnallinen obstruktio. Nämä manometriset löydökset ovat tyypillisiä ahalaasialle
Q5. Mikä on erotusdiagnoosisi näiden tutkimusten jälkeen?
Tehdään ahalasian diagnoosi. Näiden tutkimusten perusteella ei kuitenkaan määritellä ahalaasian etiologiaa. Taulukossa 1 on yhteenveto ahalaasian eri etiologioista. Suurimmalla osalla Yhdysvalloissa esiintyvistä tapauksista on tuntematon syy, ja niitä kutsutaan primaariseksi akhalasiaksi. Takalaasian sekundaaristen syiden luettelo on pitkä. Etelä-Amerikassa Trypanosoma cruzi -infektio (Chagasin tauti) on yleinen syy ahalasiaan. Jotkut lääkärit saattavat harkita Chagasin taudin diagnoosia, koska potilas on matkustanut Meksikoon ennen oireiden ilmaantumista. Vaikka T. cruzi on varmasti endeeminen tietyissä Meksikon osissa, Chagas-akalasia kehittyy suolen hermosolujen kroonisen, todennäköisesti autoimmuunivälitteisen tuhoutumisen seurauksena, jonka ilmeneminen kestää useita vuosia ja joissakin tapauksissa vuosikymmeniä. Siksi yhden kuukauden aikaväli tekee Chagasin taudin erittäin epätodennäköiseksi.
Toinen tärkeä syy sekundaariseen ahalasiaan on karsinooma. Ruokatorven ja ruokatorven yhtymäkohdan karsinoomat voivat aiheuttaa ahalaasiaa tunkeutumalla paikallisesti plexus myentericukseen. Jotkin kaukana sijaitsevat syövät, erityisesti pienisoluinen keuhkokarsinooma, voivat kuitenkin myös aiheuttaa akalasiaa, joka johtuu paraneoplastisen oireyhtymän osana ilmenevästä myenterikusneuronien toimintahäiriöstä. Ruokatorven ja ruokatorven liitoskohdan kasvaimen poissulkemiseksi on tehtävä esofagogastroduodenoskopia (EGD). Jos kliininen epäily syöpään liittyvästä ahalaasiasta on suuri, endoskopiaa pidemmälle menevä diagnostinen testaus tietokonetomografian (CT) ja endoskooppisen ultraäänitutkimuksen avulla voi olla aiheellista. Käsiteltävänä olevassa tapauksessa 5 vuotta kestänyt aiempi nielemisvaikeus tekee syövän kuitenkin epätodennäköiseksi.
Q6. Selitä tämän tilan patofysiologia.
Katso artikkeli Pathophysiology of achalasia and diffuse esophageal spasm for a discussion of the pathophysiology.
Q7. Mitkä ovat mahdollisia selityksiä rintakipuepisodeille?
Rintakipuepisodeja esiintyy jopa 60 %:lla potilaista, joilla on ahalaasia, eivätkä ne aina liity ajallisesti ruokatorven laajenemiseen, joka johtuu aterioiden jälkeen pidätetystä ruoasta. Kipukohtausten mekanismeja ei täysin ymmärretä. Joissakin tapauksissa kipu voi liittyä ruokatorven tertiäärisiin supistuksiin. Toisissa tapauksissa on arveltu, että kipu voi olla neurogeenistä alkuperää. Näillä potilailla voi joskus paradoksaalisesti esiintyä hapon takaisinvirtausta. Jos refluksitautia esiintyy, sitä ei voida poistaa tehokkaasti peristaltiikan puuttumisen ja LES:n toiminnallisen tukkeutumisen vuoksi. Ruokatorven huono tyhjeneminen edistää myös bakteerien liikakasvua ja maitohapon muodostumista, mikä voi happamoittaa ruokatorven luumenin ja aiheuttaa rintakipua.
Q8. Keskustelkaa käytettävissä olevista hoitovaihtoehdoista. 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13
Keskusteltuaan yksityiskohtaisesti eri hoitovaihtoehdoista potilaalle tehdään vaaraton laparoskooppinen laparoskooppinen Hellerin myotomia, johon liittyy Dor fundoplastia. Hänet kotiutetaan leikkauksen jälkeisenä päivänä 1. Seurannassa 4 viikkoa myöhemmin potilas raportoi, että hänen nielemisvaikeutensa on parantunut huomattavasti, mutta hän huomaa jonkin verran viivettä kiinteän ruoan kulkeutumisessa rintakehän alaosassa. Ruoka kulkeutuu yleensä muutaman sekunnin kuluttua, ja nesteen juominen auttaa. Hän kiistää närästyksen, vaikka hän on käyttänyt protonipumpun estäjää leikkauksen jälkeen. Rintakipukohtausten tiheys tai voimakkuus ei ole muuttunut. Hänen yöllinen yskänsä ja aterianjälkeinen regurgitaatio ovat täysin hävinneet, ja hän on vähitellen lihonut.
Lyhyesti sanottuna LES:ää rentouttavia farmakologisia aineita voidaan määrätä odottaessa lopullisempaa hoitoa. Tällaisia aineita ovat nitraatit ja kalsiumkanavasalpaajat. Nämä aineet on annettava sublinguaalisesti. Kaiken kaikkiaan rajallinen teho, annostelun hankaluus sekä päänsärkyä ja hypotensiota aiheuttavat sivuvaikutukset rajoittavat tämän lähestymistavan käyttökelpoisuutta.
Botuliinitoksiinin endoskooppinen injektio lievittää oireetonta nielemishäiriötä noin 60 prosentilla potilaista kuuden kuukauden kuluttua. Vastetta ennustavia tekijöitä ovat ikä >50 ja voimakkaan ahalaasian esiintyminen. Ruokatorven toiminnan objektiiviset mittarit eivät parane samassa määrin kuin pneumaattisen laajentumisen yhteydessä. Lisäksi vaste botuliinitoksiinille heikkenee ajan myötä, ja toistuviin injektioihin on liittynyt vasteen saaneiden potilaiden määrän väheneminen. Siksi botuliinitoksiinia suositellaan potilaille, jotka ovat huonoja ehdokkaita invasiivisempiin hoitomuotoihin lääketieteellisten liitännäissairauksien vuoksi.
Monissa keskuksissa pneumaattista dilataatiota käytetään ensisijaisena hoitona ahalaasiassa. Pneumaattinen laajentaminen Rigiflex-pallolla on hyväksytty akalasian ensilinjan hoito, ja raportoidut vasteasteet ovat 85 % 1-2 vuoden kuluttua ja perforaatioluvut keskimäärin 2,6 %. Vastetta ennustavat muun muassa suurempi pallon halkaisija, matalampi LES-paine laajentamisen jälkeen ja ikä >40 vuotta. Suositellaan asteittaista lähestymistapaa, jossa aloitetaan 3 cm:n pallolla ja pallon halkaisijan suurentaminen varataan niille, jotka eivät reagoi. Pitkän aikavälin seurantatutkimukset viittaavat siihen, että pneumaattisen dilataation tehokkuus vähenee ajan myötä, ja noin 40 %:n remissioprosentti on 5 vuoden kuluttua jopa toistuvilla dilataatioilla.
Laparoskooppinen Hellerin myotomia on ollut merkittävä edistysaskel ahalaasian hoidossa. Leikkauksen jälkeinen toipuminen on lyhyt ja useimmissa sarjoissa keskimäärin alle 1 vuorokausi. Kontrolloimattomat havainnointitutkimukset viittaavat siihen, että teho on parempi kuin pneumaattisessa dilataatiossa. Mahdollisiin komplikaatioihin kuuluu gastroesofageaalinen refluksitauti, joka voi johtaa oireisten peptisten ahtaumien kehittymiseen. Myotomian yhdistäminen fundoplikaatioon tehdään yleisesti, mutta optimaalisen fundoplikaation tyypistä käydään keskustelua.
Hoitovaihtoehtoja käsitellään laajemmin artikkelissa Pathophysiology of achalasia and diffuse esophageal spasm.
Q9. Miksi empiirinen hoito protonipumpun estäjällä on järkevä suositus potilaalle?
Seuraava bariuminielu suoritetaan ja osoittaa bariumin vapaan kulkeutumisen vapaan gastroesofageaalisen liitoskohdan läpi, jossa on ehjä fundoplastia. Potilas rauhoitetaan ja hänelle varataan seuranta-aika 1 vuoden kuluttua.
Kymmenen vuotta myöhemmin potilas saa jälleen lähetteen perusterveydenhuoltolääkäriltä, joka valittaa lisääntyvää nielemisvaikeutta, pääasiassa kiinteän ruoan kohdalla. Hänen oireensa ovat pahentuneet viime kuukausina. Hänen aiempi rintakipunsa on nyt hyvin harvinaista ja lievempää. Hän kiistää laihtuneensa.
Refluksi on yleinen komplikaatio sekä endoskooppisissa että kirurgisissa hoidoissa, joilla pyritään poistamaan LES-paine aperistalttisen ruokatorven yhteydessä. Eräässä suuremmassa kirurgisessa sarjassa refluksi todettiin pH-testillä 17 %:lla potilaista laparoskooppisen myotomian jälkeen, ja useimmat näistä potilaista eivät raportoineet närästyksestä. Onnistunut ahalaasian hoito muuttaa manometrisen kuvan tehokkaasti ahalaasiasta ”sklerodermaiseen” ruokatorveen, johon liittyy regurgitaation ja happaman refluksitaudin riski. Barrettin ruokatorven ja peptisen striktuuran komplikaatioita on todettu useissa Hellerin myotomian jälkeisissä sarjoissa. Refluksi ja sen komplikaatiot ovat erityisen huolestuttavia ahalaasiapotilailla, joiden viskeraalinen tunto vaikuttaa heikentyneen ja jotka eivät välttämättä valita tyypillisiä närästysoireita.3
Q10. Mitkä ovat postoperatiivisen dysfagian syyt?
Varhainen postoperatiivinen dysfagia voi johtua epätäydellisestä myotomiasta, perieesofageaalisesta arpeutumisesta, taustalla olevasta ruokatorven dysmotiliteetista, massiivisesta ruokatorven pullistumasta, johon liittyy sigman epämuodostuma, tai mekaanisesta obstruktiosta, joka on aiheutunut fundoplikaatiosta, ruokatorven paraesofageaalisesta herniasta tai kruraalisesta diafragmaattisen hiatuksen korjauksesta. On tärkeää, että potilaat ymmärtävät, että jonkinasteinen dysfagia on odotettavissa jopa onnistuneen myotomian jälkeen, kun otetaan huomioon sairaudelle ominainen ruokatorven aperistaltiikka, sillä on harvinaista, että ruokatorven peristaltiikka toipuu LES:iin kohdistuvan hoidon jälkeen.
Viimeinen postoperatiivinen dysfagia johtuu tavallisimmin joko LES:n toistuvasta korkeapaineisesta vyöhykkeestä tai happaman refluksin komplikaatioita aiheuttavasta mahasuolikanavan ahtaumasta. Etenevää ruokatorven laajentumista ja sigman epämuodostumaa voi esiintyä. Harvemmin voi ilmetä tukkeutunut fundoplikaatio tai ruokatorven syövän kehittyminen. Toistuva korkeapainevyöhyke voi johtua siitä, että myotomiakohtaan kehittyy arpeutumista, joka johtaa muscularis propria -lihaksen leikattujen reunojen yhdistymiseen, jolloin LES:n pyöreä eheys palautuu. Tapauksissa, joissa postoperatiivinen dysfagia johtuu joko epätäydellisestä myotomiasta tai toistuvasta korkeapainealueesta, pneumaattista dilataatiota voidaan käyttää vaihtoehtona leikkauksen uusimiselle.