En termes généraux, la plupart des médecins utilisent le syndrome de Marfan néonatal pour décrire les enfants qui présentent des caractéristiques extérieures frappantes au moment de la naissance, ainsi qu’une atteinte cardiovasculaire (cœur) importante dans la toute petite enfance.
Les caractéristiques particulièrement prononcées comprennent souvent des extrémités et des doigts longs, une laxité et des contractures articulaires, une apparence faciale caractéristique avec des yeux profondément enfoncés et inclinés vers le bas et/ou des oreilles froissées, une peau lâche et redondante, une mauvaise alimentation, des difficultés respiratoires, une cornée élargie ou un glaucome, ainsi qu’un prolapsus et une fuite sévères à travers les valves cardiaques mitrale et/ou tricuspide qui peuvent entraîner une mauvaise compression du muscle cardiaque (insuffisance cardiaque).
D’autres résultats typiques de formes plus légères du syndrome de Marfan peuvent également être présents, notamment une déformation du pectus (poitrine indentée ou saillante), une scoliose (dos courbé), une myopie, une dilatation (élargissement) de la racine aortique et une dislocation du cristallin.
Le syndrome de Marfan néonatal est la pire extrémité du spectre et, même chez les patients Marfan néonataux, il existe une gamme de gravité, en fonction de la combinaison des caractéristiques et de la gravité des composants individuels.
Le syndrome de Marfan néonatal est une entité différente du syndrome de Marfan. Il présente une apparition précoce et des caractéristiques rapidement progressives, le plus gravement liées au cœur, aux poumons et aux voies respiratoires.
De nombreux médecins utilisent le syndrome de Marfan néonatal pour décrire l’extrémité sévère du spectre clinique du syndrome de Marfan, plutôt que de le considérer comme une entité clinique distincte. Il faut veiller à éviter d’utiliser cette désignation simplement parce qu’un enfant est diagnostiqué avec le syndrome de Marfan dans la petite enfance, car cela pourrait simplement être lié à une évaluation précoce due à des antécédents familiaux de syndrome de Marfan ou à un pédiatre particulièrement astucieux, par opposition à une gravité atypique de la maladie.