Classificazione di AML e CML
La classificazione franco-americano-britannica (FAB) per AML era basata sulle caratteristiche citomorfologiche ed è stata sostituita dalle classificazioni WHO 2001/2008 e 2016.
L’European LeukemiaNet (ELN) definisce 3 gruppi di rischio in base alle anomalie genetiche (Döhner et al. 2017).
Alcuni sottogruppi di AML come la leucemia promielocitica acuta (APL) (PML-RARA, t) beneficiano di trattamenti mirati e hanno una prognosi eccellente.
È stato proposto un nuovo schema di classificazione che include cariotipo e mutazioni somatiche e definisce 13 sottogruppi di AML (Papaemmanuil et al. 2016).
Aberrazioni cromosomiche specifiche come t(8;21), inv(16), t(15;17) sono malattia-definizione, indipendentemente dalla conta dei blasti quantificata.
In futuro, la diagnosi di AML potrebbe basarsi solo sui risultati genetici.
La AML è caratterizzata da leucocitosi con progenitori mieloidi nel sangue periferico definita ‘left shift’. La malattia è guidata dal cromosoma Philadelphia t(9;22), che produce la proteina di fusione attiva costitutiva BCR-ABL1.
Il CML è classificato in fase cronica, fase accelerata e fase blast, in base alla conta delle cellule blast.
Il monitoraggio della terapia viene eseguito utilizzando una PCR in tempo reale altamente sensibile per rilevare BCR-ABL1.
Domande di revisione
- Quali sono le basi della classificazione AML 2016 dell’OMS?
- Quali aberrazioni e mutazioni sono diagnostiche per AML senza necessità di blasti ≥20%?
- Quali sono le basi genetiche della CML?