Q1. Qual è la diagnosi più probabile e la diagnosi differenziale? 1, 2, 3, 4
Sono stati ottenuti studi di deglutizione con bario e di motilità esofagea.
E’ stata fatta una diagnosi provvisoria di acalasia.
La diagnosi differenziale primaria per qualcuno con difficoltà a deglutire sia liquidi che solidi include disturbi della motilità esofagea e disfagia orofaringea. Raramente, i casi con stenosi esofagee molto strette possono presentare disfagia per liquidi e solidi, specialmente se un bolo di cibo solido causa un’impronta alimentare transitoria. La localizzazione dei sintomi di questo paziente nella parte superiore dello sterno punta verso il disturbo della motilità esofagea piuttosto che verso un problema faringeo come un diverticolo di Zenker che generalmente si localizza nel collo.
Q2. La selezione di questi test è appropriata?
La deglutizione con bario è mostrata nella Figura 1.
I medici di base valutano comunemente una denuncia di disfagia con un esofagogramma con bario, mentre i gastroenterologi iniziano tipicamente con un’endoscopia. Tuttavia, nei pazienti con acalasia gli studi al bario forniscono una maggiore sensibilità per la diagnosi di acalasia rispetto all’endoscopia. Fino al 40% delle endoscopie superiori possono essere normali, in particolare durante il corso iniziale della malattia. Data la probabilità di un disturbo della motilità, è stato programmato anche uno studio della motilità.
Q3. Qual è la sua interpretazione della deglutizione con bario?
Lo studio della motilità esofagea è mostrato nella Figura 2.
L’esofago con bario mostra un esofago leggermente dilatato e tortuoso con una costrizione simmetrica affusolata a livello della giunzione gastroesofagea. Questo aspetto è altamente suggestivo di acalasia.
Q4. Qual è la sua interpretazione dello studio della motilità esofagea?
Questo dimostra contrazioni faringee con deglutizioni umide o secche. I 15 cm distali del corpo esofageo non mostrano attività contrattile con le deglutizioni. Inoltre, il rilassamento deglutitivo dello sfintere esofageo inferiore (LES) è assente. Quando si tiene conto della linea di base gastrica, esiste anche un gradiente di pressione da esofageo a gastrico. Questo gradiente è l’inverso del differenziale di pressione presente nei soggetti normali e supporta la scoperta dell’ostruzione funzionale a livello del LES. Questi risultati manometrici sono caratteristici dell’acalasia
Q5. Qual è la sua diagnosi differenziale dopo questi studi?
Si fa una diagnosi di acalasia. Tuttavia, l’eziologia dell’acalasia non è definita da questi studi. La tabella 1 riassume varie eziologie di acalasia. La stragrande maggioranza dei casi negli Stati Uniti hanno una causa sconosciuta e sono indicati come acalasia primaria. C’è una lunga lista di cause secondarie di acalasia. In Sud America, l’infezione da Trypanosoma cruzi (malattia di Chagas) è una causa comune di acalasia. Alcuni medici potrebbero considerare una diagnosi di malattia di Chagas a causa della storia del paziente di un viaggio in Messico prima di sperimentare i sintomi. Anche se il T. cruzi è certamente endemico in alcune parti del Messico, l’acalasia chagasica si sviluppa come risultato di una distruzione cronica, probabilmente autoimmune-mediata, dei neuroni enterici che richiede diversi anni, e in alcuni casi decenni, per manifestarsi. Pertanto, il lasso di tempo di 1 mese rende la malattia di Chagas altamente improbabile.
Un’altra causa importante di acalasia secondaria è il carcinoma. I carcinomi della giunzione gastroesofagea possono causare acalasia per invasione locale del plesso mienterico. Tuttavia, alcuni tumori a distanza, in particolare il carcinoma polmonare a piccole cellule, possono anche causare acalasia a causa della disfunzione neuronale mienterica come parte della sindrome paraneoplastica. Una esofagogastroduodenoscopia (EGD) deve essere fatta per escludere un tumore della giunzione gastroesofagea. Se il sospetto clinico di acalasia associata al cancro è alto, possono essere indicati test diagnostici oltre l’endoscopia con la tomografia computerizzata (TC) e l’ecografia endoscopica. Nel caso in discussione, tuttavia, la storia antecedente di 5 anni di disfagia rende improbabile un cancro.
Q6. Spiegare la fisiopatologia di questa condizione.
Vedi l’articolo Fisiopatologia dell’acalasia e dello spasmo esofageo diffuso per una discussione della fisiopatologia.
Q7. Quali sono le possibili spiegazioni per gli episodi di dolore al petto?
Parossismi di dolore al petto si verificano fino al 60% dei pazienti con acalasia e non sono sempre legati temporalmente alla dilatazione esofagea da cibo trattenuto dopo i pasti. I meccanismi degli episodi dolorosi non sono completamente compresi. In alcuni casi, il dolore può essere associato a contrazioni terziarie del corpo esofageo. In altri casi, è stato ipotizzato che il dolore possa essere di origine neurogena. Il reflusso acido può paradossalmente verificarsi a volte in questi pazienti. Se il reflusso si verifica, non può essere eliminato efficacemente a causa della mancanza di peristalsi e dell’ostruzione funzionale del LES. Lo scarso svuotamento esofageo promuove anche la sovracrescita batterica con formazione di acido lattico che può acidificare il lume esofageo e può produrre dolore al petto.
Q8. Discutere le opzioni di trattamento disponibili.4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13
Dopo discussioni dettagliate sulle varie opzioni di trattamento, il paziente viene sottoposto a una miotomia Heller laparoscopica senza problemi con fundoplastica Dor. Viene dimesso il giorno 1 postoperatorio. Al follow-up di 4 settimane dopo, il paziente riferisce miglioramenti sostanziali nella sua disfagia, ma nota un certo ritardo nel transito di cibo solido nella sua regione toracica inferiore. Il cibo di solito passa dopo alcuni secondi ed è aiutato dal bere liquidi. Nega il bruciore di stomaco, sebbene stia assumendo un inibitore della pompa protonica dall’intervento. Gli episodi di dolore al petto rimangono invariati in termini di frequenza o gravità. La sua tosse notturna e il rigurgito postprandiale si sono completamente risolti ed è aumentato gradualmente di peso.
In breve, gli agenti farmacologici che rilassano il LES possono essere prescritti in attesa di un trattamento più definitivo. Tali agenti includono nitrati e calcio-antagonisti. Questi agenti dovrebbero essere somministrati per via sublinguale. L’efficacia complessiva limitata, la scomodità del dosaggio e gli effetti collaterali di mal di testa e ipotensione limitano l’utilità di questo approccio.
L’iniezione endoscopica di tossina botulinica fornisce un sollievo sintomatico della disfagia in circa il 60% dei pazienti a 6 mesi. I predittori di risposta includono l’età >50 anni e la presenza di acalasia vigorosa. Le misure oggettive della funzione esofagea non migliorano allo stesso livello di quelle osservate con la dilatazione pneumatica. Inoltre, la risposta alla tossina botulinica diminuisce con il tempo, e iniezioni ripetute sono state associate a una diminuzione del numero di pazienti che rispondono. Pertanto, la tossina botulinica è raccomandata per i pazienti che sono candidati poveri per terapie più invasive a causa di comorbidità mediche.
Molti centri eseguono la dilatazione pneumatica come terapia di prima linea per l’acalasia. La dilatazione pneumatica con il palloncino Rigiflex è una terapia di prima linea accettata per l’acalasia, con tassi di risposta riportati dell’85% a 1 o 2 anni e tassi di perforazione in media del 2,6%. I predittori di risposta includono un diametro maggiore del palloncino, una pressione LES postdilatazione inferiore e un’età >40 anni. Si raccomanda un approccio graduale che inizia con un palloncino di 3 cm con diametri di palloncino incrementali riservati ai non rispondenti. Gli studi di follow-up a lungo termine suggeriscono che l’efficacia della dilatazione pneumatica diminuisce nel tempo, con circa il 40% di remissione a 5 anni anche con dilatazioni ripetute.
La miotomia di Heller laparoscopica è stata un progresso significativo nella gestione dell’acalasia. Il recupero postoperatorio è breve e in media meno di 1 giorno nella maggior parte delle serie. Studi osservazionali non controllati suggeriscono che l’efficacia è superiore alla dilatazione pneumatica. Le potenziali complicazioni includono la malattia da reflusso gastroesofageo che può portare allo sviluppo di stenosi peptiche sintomatiche. La combinazione della miotomia con una fundoplicazione è comunemente fatta, ma il tipo ottimale di fundoplicazione è discusso.
Per una discussione più completa delle opzioni di trattamento, vedere l’articolo Fisiopatologia dell’acalasia e dello spasmo esofageo diffuso.
Q9. Perché la terapia empirica con un inibitore della pompa protonica è una raccomandazione ragionevole per il paziente?
Una deglutizione di bario di follow-up viene eseguita e dimostra il libero passaggio del bario attraverso una giunzione gastroesofagea brevettata con fundoplastica intatta. Il paziente viene rassicurato e programmato per il follow-up tra 1 anno.
Dieci anni dopo, il paziente viene nuovamente inviato dal suo medico di base con lamentele di disfagia crescente, soprattutto per il cibo solido. I suoi sintomi sono peggiorati negli ultimi mesi. Il suo precedente dolore al petto è ora molto infrequente e di minore gravità. Nega la perdita di peso.
Il reflusso è una complicazione comune delle terapie endoscopiche e chirurgiche che cercano di obliterare la pressione del LES nell’impostazione di un esofago aperistaltico. In una delle più grandi serie chirurgiche, il reflusso è stato documentato dal test del pH nel 17% dei pazienti dopo la miotomia laparoscopica e la maggior parte di questi soggetti non riportava bruciore di stomaco. Un trattamento riuscito dell’acalasia trasforma efficacemente il quadro manometrico da acalasia a quello di un esofago “scleroderma” con i rischi concomitanti di rigurgito e malattia da reflusso acido. Complicazioni dell’esofago di Barrett e stenosi peptica sono state documentate in diverse serie riportate dopo la miotomia di Heller. Il reflusso e le sue complicazioni sono di particolare preoccupazione nei pazienti con acalasia che sembrano avere una sensazione viscerale diminuita e possono non lamentare i tipici sintomi di bruciore di stomaco.3
Q10. Quali sono le cause della disfagia postoperatoria?
La disfagia postoperatoria precoce può essere causata da miotomia incompleta, cicatrici periesofagee, dismotilità esofagea sottostante, distensione esofagea massiva con deformità sigmoidea, o ostruzione meccanica da fundoplicatio, ernia paraesofagea, o riparazione dello iato diaframmatico crurale. È importante che i pazienti riconoscano che un certo grado di disfagia è previsto anche dopo una miotomia riuscita, data l’aperistalsi esofagea che caratterizza la malattia, poiché è raro che la peristalsi esofagea si riprenda dopo una terapia diretta al LES.
La disfagia post-operatoria tardiva è più comunemente causata dallo sviluppo di una zona di alta pressione ricorrente al LES o da una stenosi peptica che complica il reflusso acido. Possono verificarsi una dilatazione esofagea progressiva e una deformità sigmoidea. Meno comunemente, può manifestarsi una fundoplicatio ostruita o lo sviluppo di un cancro esofageo. La zona di alta pressione ricorrente può essere attribuita allo sviluppo della cicatrizzazione del sito della miotomia che porta alla connessione dei bordi tagliati della muscularis propria, ristabilendo così l’integrità circolare del LES. Nei casi di disfagia postoperatoria dovuta a una miotomia incompleta o a una zona di alta pressione ricorrente, la dilatazione pneumatica può essere impiegata come alternativa al rifacimento dell’intervento.