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È stato stabilito che il 60% dei bambini con la sindrome di Down hanno ipoplasia della falange media del quinto dito. Per determinare se questo sarebbe un segno sonografico prenatale utile per la sindrome di Down, abbiamo misurato la falange media del quinto e quarto dito in 1.032 feti tra 15 e 20 settimane di età gestazionale al momento dell’amniocentesi, prima di qualsiasi conoscenza dei cariotipi. Un rapporto della falange media del quinto dito sulla falange media del quarto dito è stato calcolato, e il rapporto mediano per i feti 1,024 normale era 0.85. C’erano otto feti che avevano trisomia 21 dal cariotipo e il loro rapporto mediano era 0.59 (P = .04). Degli otto feti con sindrome di Down, sette avevano rapporti inferiori alla mediana della popolazione normale. Se si usa un punto arbitrario di cut-off ad un rapporto di 0.70, 6/8 (75%) di quelli con sindrome di Down verrebbero identificati, così come il 18% dei feti normali (valore predittivo positivo = 3.2% in questo gruppo). Anche se non suggeriamo che questo rapporto venga utilizzato da solo come test di screening per la sindrome di Down, questi risultati confermano la presenza di una piccola falange centrale nei feti con trisomia 21 già a partire dalla 15°-16° settimana e possono essere un utile complemento ai numerosi segni ecografici già riportati nel feto a rischio di sindrome di Down.