KOL:s genetik
Kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL) är den tredje vanligaste dödsorsaken i USA. De flesta människor utvecklar KOL efter att ha rökt cigaretter hela livet, men så är inte fallet för alla drabbade. Vissa utvecklar KOL genom att andas in skadlig luft på arbetsplatsen. Personer som arbetar i kolgruvor, med sandblåsningsutrustning och inom metallbearbetning får vad som kallas yrkesrelaterad KOL genom att andas in de små partiklar som flyter i luften. Dessa faktorer står dock inte för 100 procent av alla KOL-fall. En liten procentandel av de personer som har KOL får det utan att röka en enda cigarett eller arbeta i en skadlig miljö. Detta fenomen får människor att ställa frågan: ”Är KOL ärftligt?”
Alpha-1-antitrypsinbrist
KOL är ofrånkomligt för dem som föds med alfa-1-antitrypsinbrist. När en mutation med SERPINA1-genen inträffar är resultatet alfa-1-antitrypsinbrist. Detta gör att alfa-1-antitrypsinproteinet inte bekämpar enzymet neutrofil elastas som det gör i kroppen hos en person utan den genetiska störningen. Resultatet är att vita blodkroppar som normalt sett är avsedda att bekämpa infektioner lämnas oreglerade och angriper alveolerna, vilket gör att de drabbade förlorar lungkapacitet och blir alltmer andfådda.
Misslyckandet är vanligen ärftligt. Med tanke på svårigheten att upptäcka sjukdomen inser de flesta som har bristen inte att de har utvecklat KOL på grund av en genetisk störning. Personer med alfa-1-antitrypsin visar vanligtvis symptom på KOL redan vid 20 års ålder. Vissa visar dock inga symtom förrän i slutet av fyrtiotalet eller början av femtiotalet.
Rökare och andra som regelbundet andas in förorenad luft löper större risk att utveckla KOL om de har en alfa-1-antitrypsinbrist. Kombinationen av luftburna gifter och försvagade alveoler som orsakas av alfa-1-antitrypsinbrist påskyndar nedbrytningen av lungorna och påskyndar lungförsämringen på grund av sjukdomen.
Som en genetisk sjukdom har alfa-1-antitrypsinbrist mycket få behandlingsalternativ och inget känt botemedel. Motsvarande lungsjukdom kan dock behandlas.
Om du eller en närstående upplever de beskrivna symtomen ska du kontakta din läkare omedelbart. Olika behandlingsalternativ finns tillgängliga efter en diagnos av KOL. Cellterapi kan bromsa utvecklingen av lungsjukdomen. Om du vill veta mer om behandlingsalternativ kan du kontakta oss eller ringa 888-745-6697.